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Displasia ectodérmica é um termo amplo usado para descrever um grupo raro de doenças genéticas ou hereditárias caracterizadas por defeitos nos cabelos, unhas e dentes ou na função deglândulas sudoríparas.(1, 2, 3)Também pode haver problemas com órgãos que tenham qualquer tecido proveniente do ectoderma, como olhos, ouvidos, lábios, membranas mucosas do nariz ou da boca e sistema nervoso central.(2)
A camada celular mais externa presente durante o desenvolvimento do embrião é o ectoderma e isso contribui para o desenvolvimento de muitas partes do corpo, como mencionado acima.
A causa da displasia ectodérmica é o desenvolvimento anormal do ectoderma em algumas áreas. Todo caso de displasia ectodérmica é congênito e não progressivo.
O que causa o desenvolvimento da displasia ectodérmica?
A causa do desenvolvimento de diferentes formas de displasia ectodérmica é a deleção ou mutação de genes específicos presentes em vários cromossomos.(1)Como as displasias ectodérmicas ocorrem devido a um defeito genético, essas síndromes são herdadas ou transmitidas de família. Se a displasia ectodérmica ocorrer em pessoas que não têm histórico familiar desta condição, então ela ocorreu devido a uma mutação De Novo.
Classificação da Displasia Ectodérmica
Atualmente, existem cerca de 150 formas diferentes de displasias ectodérmicas. Subgrupos são criados para melhor compreensão e esta classificação foi feita em função da ausência ou presença dos quatro defeitos primários da displasia ectodérmica: (DE)(1)
- ED1:Tricodisplasia (displasia capilar).
- ED2:Displasia dentária.
- ED3:Onicodisplasia (displasia ungueal).
- ED4:Disidrose (displasia das glândulas sudoríparas).
De acordo com o exposto, existem 150 tipos diferentes de displasias ectodérmicas agrupadas em diferentes subgrupos, que foram formados de acordo com os defeitos primários da displasia ectodérmica.
Hipoidrótica (anidrótica) é a displasia ectodérmica mais comum, que se enquadra no subgrupo 1-2-3-4 e a displasia ectodérmica hidrótica se enquadra no subgrupo 1-2-3.
As três síndromes de displasia ectodérmica mais distintas estão no subgrupo 1-2-3-4, porque apresentam características de todos os quatro principais defeitos da displasia ectodérmica e são elas:(1)
- Síndrome de fissura de ectrodactilia-ED.
- Displasia ectodérmica hipohidrótica de Rapp-Hodgkin.
- Anquiloblefaro, defeitos ectodérmicos, síndrome de Hay-Wells oulábio leporino/paladar (AEC).
Quais são os sintomas da displasia ectodérmica?
Os sintomas da displasia ectodérmica podem ser marcadamente diferentes entre os diferentes tipos e ocorrem de acordo com as estruturas afetadas. Os sinais e sintomas da displasia ectodérmica muitas vezes não são óbvios em recém-nascidos e podem permanecer despercebidos até a primeira infância ou mesmo na infância.
Os quatro órgãos afetados principalmente pela displasia ectodérmica com os seguintes sintomas são:(1, 2, 3)
- Cabelo:Os cabelos presentes no couro cabeludo e no corpo serão esparsos, finos e de cor clara. O cabelo também pode ser excessivamente quebradiço, áspero, encaracolado ou torcido.
- Unhas:As unhas das mãos e dos pés serão grossas, com formato anormal, estriadas, quebradiças, de crescimento lento e com descoloração. Em alguns casos, as unhas podem estar totalmente ausentes. As cutículas também podem ser suscetíveis a infecções.
- Dentes:Há um desenvolvimento anormal do dente, causando falta de dentes ou dentes de formato anormal, pontiagudos ou em forma de pino.(1)O esmalte dos dentes também está defeituoso. O tratamento com um dentista é obrigatório e crianças pequenas também podem precisar de dentaduras.
- Glândulas sudoríparas:As glândulas sudoríparas écrinas podem ser poucas ou completamente ausentes, portanto, não há funcionamento das glândulas sudoríparas ou função anormal das glândulas sudoríparas. Sem a produção normal de suor, o corpo não é capaz de regular adequadamente a sua temperatura. Devido a isso, as crianças podem apresentar febre alta recorrente, o que pode resultar em convulsões e problemas neurológicos. Um problema comum é o superaquecimento, ainda mais em pacientes que vivem em climas mais quentes.
Alguns dos outros sinais e sintomas da displasia ectodérmica são:(1, 2, 3)
- O paciente pode ter pele levemente pigmentada e também apresentar pigmento marrom ou vermelho.
- A pele das plantas dos pés e das palmas das mãos pode ser espessa e suscetível a rachaduras, sangramentos e infecções.
- Pode haver ressecamento da pele que pode facilmente desenvolver erupções cutâneas e infecções.
- Problemas auditivos podem ocorrer devido ao desenvolvimento anormal do ouvido.
- Devido à falta de lágrimas, o paciente terá olhos secos e também poderá sofrer de defeitos visuais e cataratas.
- Pode haver desenvolvimento de fenda palatina/lábio.
- O paciente pode ter falta de dedos das mãos ou dos pés.
- Há secreção nasal com mau cheiro causada por infecções nasais crônicas.
- As infecções respiratórias ocorrem facilmente devido à ausência de secreções protetoras do nariz e da boca.
- Também pode haver falta de desenvolvimento mamário.
Como é tratada a displasia ectodérmica?
A displasia ectodérmica não tem tratamento específico e o manejo dessa condição é feito por tratamento sintomático. O tratamento da displasia ectodérmica necessita de uma equipe de dentistas e outros médicos especializados.
Lágrimas artificiais são prescritas para pacientes com produção deficiente de lágrimas para evitar danos à córnea. Sprays salinos também são úteis.
Pacientes sem função das glândulas sudoríparas ou com função anormal das glândulas sudoríparas vivem melhor em climas mais frios ou devem ter ar condicionado na escola, em casa e no local de trabalho. Os pacientes também podem se beneficiar de sprays e banhos de água fria; e beba água e outros líquidos com frequência para manter a temperatura normal do corpo.(2)
- Fazer irrigação salina da mucosa nasal ajuda na remoção do pus e outros detritos presentes no nariz e previne infecções.
- É importante fazer avaliação e intervenção odontológica o mais cedo possível.
- Se o paciente tem pouco ou nenhum cabelo e está consciente de sua aparência, então perucas podem ser usadas.
- A cirurgia para reparar a fenda palatina ajuda a melhorar a fala e a reduzir as deformidades da face.
Conclusão
Uma vez que os pacientes entendam como administrar sua condição, a maioria deles que sofre de displasia ectodérmica pode ter uma vida plena e produtiva. Crianças que sofrem de anomalias na produção de muco e suor precisam de atenção extra. As febres altas recorrentes não devem ser ignoradas, pois se não forem tratadas podem causar problemas neurológicos e convulsões.
Referências:
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155886/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563130/
- https://www.karger.com/Article/Fulltext/346613
