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O que é discondrosteose de Leri-Weill?
LWD ou discondrosteose de Leri-Weill é uma doença genética muito rara. A discondrosteose de Leri-Weill é caracterizada pelo encurtamento anormal da parte inferior das pernas e antebraços e também há desalinhamento anormal do punho (também conhecido como deformidade de Madelung do punho). Pacientes com discondrosteose de Leri-Weill também apresentam baixa estatura associada e também podem haver outros sintomas adicionais.
Os sintomas exatos da discondrosteose de Leri-Weill e sua gravidade podem diferir muito de um paciente para outro. A inteligência do paciente quando sofre de discondrosteose de Leri-Weill não é afetada.
O que causa a discondrosteose de Leri-Weill?
A mutação genética é a causa comum da discondrosteose de Leri-Weill. Quando há alguma alteração no gene, o elemento proteico pode ser ineficiente, defeituoso ou ausente. Os sistemas orgânicos do corpo são afetados dependendo das funções dessa proteína específica.
Quem descobriu a discondrosteose de Leri-Weill?
A discondrosteose de Leri-Weill foi descoberta pelo Dr. Léri e Dr. Weill; daí o nome deste distúrbio.
Quais são os outros nomes da discondrosteose de Leri-Weill?
A Discondrosteose de Leri-Weill também é conhecida como Síndrome de Leri-Weill, Doença de Leri-Weill, Discondrosteose, LWS e LWD.
Quais são os sinais e sintomas da discondrosteose de Leri-Weill?
Os sintomas específicos da discondrosteose de Leri-Weill variam de paciente para outro. Observa-se que as mulheres são mais gravemente afetadas que os homens. Os sinais e sintomas clássicos da discondrosteose de Leri-Weill incluem encurtamento mesomélico dos membros, deformidade de Madelung e baixa estatura. Alguns pacientes que sofrem de discondrosteose de Leri-Weill podem obter altura normal e/ou não desenvolver a deformidade de Madelung.
O encurtamento mesomélico dos membros ocorre quando há encurtamento anormal da parte média dos braços e pernas em associação com as partes proximais ou superiores. Isso significa que os antebraços e as pernas são assimetricamente mais curtos que os braços e as pernas, tornando-os desproporcionais ao tronco do corpo.
Em alguns pacientes com discondrosteose de Leri-Weill, pode haver arqueamento anormal da tíbia ou da tíbia e do rádio e ulna (braço). O paciente também pode sofrer de dores no pulso, tornozelo ou joelho, embora isso aconteça com menos frequência.
Pacientes com discondrosteose de Leri-Weill podem sofrer de deformidade de Madelung, que é mais óbvia na puberdade. Na deformidade de Madelung, há encurtamento e arqueamento dos ossos dos antebraços, juntamente com luxação da ulna, causando desalinhamento ou desvio anormal do punho. Geralmente na discondrosteose de Leri-Weill, a deformidade bilateral de Madelung é observada com ambos os punhos afetados. Pacientes com deformidade de Madelung apresentam amplitude de movimento limitada dos cotovelos e punhos e/ou também podem sofrer de dores no punho e alterações na aparência do punho.
Os sintomas adicionais da discondrosteose de Leri-Weill consistem em céu da boca altamente arqueado, ossos médios da mão curtos e grossos, escoliose e hipertrofia dos músculos da panturrilha.
Como é diagnosticada a discondrosteose de Leri-Weill?
O exame clínico completo e a presença dos achados físicos característicos da discondrosteose de Leri-Weill confirmam seu diagnóstico. Pode ser difícil diagnosticar a discondrosteose de Leri-Weill, pois alguns de seus sintomas se tornam óbvios após a puberdade. Estudos de imagem, como radiografias, principalmente do punho, ajudam a detectar as alterações características da discondrosteose de Leri-Weill nos ossos afetados.
Em mais da metade dos casos, a discondrosteose de Leri-Weill também pode ser diagnosticada com testes genéticos moleculares.
Qual é o tratamento para a discondrosteose de Leri-Weill?
O tratamento da discondrosteose de Leri-Weill consiste em tratamento de suporte e sintomático. O paciente e sua família também podem passar por aconselhamento genético. É importante monitorar o crescimento ósseo em pacientes que sofrem de discondrosteose de Leri-Weill durante os anos de crescimento.
Terapia com Hormônio do Crescimento:Para pacientes com discondrosteose de Leri-Weill que ainda não atingiram a puberdade, a terapia com hormônio do crescimento pode ser realizada para aumentar a altura na infância e na idade adulta.
Suportes de pulso:Para tratar a deformidade de Madelung na discondrosteose de Leri-Weill, pode-se usar tratamento conservador, como suportes de punho ou talas, especialmente durante períodos de desconforto agudo. Dispositivos ergonômicos que ajudam o pulso também podem ser beneficiados.
Descansar:Deve-se descansar e o paciente deve evitar forçar o punho para evitar a dor da deformidade de Madelung na discondrosteose de Leri-Weill.
Cirurgia:A cirurgia ortopédica é necessária para pacientes com deformidade grave de Madelung para reduzir a dor e melhorar a mobilidade.
