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O que é deficiência familiar de glicocorticóides?
A Deficiência Familiar de Glicocorticóides é uma condição patológica das glândulas supra-renais na qual as glândulas supra-renais não produzem a quantidade desejada de hormônios necessários para o funcionamento adequado do corpo.
Esses hormônios são chamados de glicocorticóides. Os glicocorticóides são uma combinação de cortisol e corticosterona e desempenham um papel vital no funcionamento normal do sistema imunológico do corpo. Eles também ajudam a regular os níveis de açúcar no sangue no corpo.
Glicocorticóidestambém ajuda a ativarneurotransmissoresno envio de e para o cérebro. Uma deficiência do glicocorticóide tende a resultar em vários sintomas, incluindo uma diminuição nos níveis de açúcar no sangue, uma condição chamadahipoglicemia.
Os sintomas da Deficiência Familiar de Glicocorticóides tornam-se evidentes na primeira infância. A criança também pode não conseguir cumprir os marcos a tempo, com falta de crescimento. Se a condição não for tratada, a criança pode desenvolver sintomas potencialmente graves, como convulsões, como resultado de hipoglicemia devido à Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Dificuldade de aprendizagem e várias outras anormalidades neurológicas também são observadas em crianças com Deficiência Familiar de Glicocorticóides. A hiperpigmentação com a cor da pele da criança afetada sendo mais escura do que a do resto dos membros da família também é uma característica manifesta da Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Quais são as causas da deficiência familiar de glicocorticóides?
A Deficiência Familiar de Glicocorticóides é a maioria dos casos causada devido a um mau funcionamento no receptor ACTH, o que faz com que as células do córtex adrenal não sejam capazes de responder aos hormônios ACTH, resultando em Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
O gene responsável por esta anormalidade ou mau funcionamento é denominado gene MC2R, cuja mutação é a principal razão para o desenvolvimento da Deficiência Familiar de Glicocorticóides em cerca de 30% dos casos.
Uma mutação no gene MRAP é responsável pela Deficiência Familiar de Glicocorticóides em cerca de 25 dos casos. Existem vários outros genes, como os genes NNT e TXNRD2, que são responsáveis pelos restantes casos de Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Quais são os sintomas da deficiência familiar de glicocorticóides?
Os sintomas da Deficiência Familiar de Glicocorticóides começam na primeira infância e incluem níveis baixos de açúcar no sangue de forma consistente. Essa condição é chamada de hipoglicemia. A criança também pode apresentar sintomas de icterícia com amarelecimento da pele.
Uma criança com Deficiência Familiar de Glicocorticóides também estará propensa a infecções frequentes, pois o sistema imunológico da criança ficará comprometido devido à Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
A criança também não será capaz de atingir marcos de desenvolvimento a tempo e de atingir o peso e a altura adequados para a idade da criança devido à Deficiência Familiar de Glicocorticóides. A hiperpigmentação da pele também é um dos sintomas da Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Como é diagnosticada a deficiência familiar de glicocorticóides?
O diagnóstico de Deficiência Familiar de Glicocorticóides geralmente é baseado em achados físicos e exames laboratoriais que mostram níveis baixos de açúcar no sangue e níveis aumentados de bilirrubina. Serão feitos testes genéticos que confirmarão a mutação dos genes responsáveis pela causa da doença e, assim, confirmarão o diagnóstico de Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Como é tratada a deficiência familiar de glicocorticóides?
O tratamento de primeira linha para a Deficiência Familiar de Glicocorticóides é a terapia de reposição com hidrocortisona oral. Na maioria dos casos, isso normaliza oníveis de cortisole regula até certo ponto os níveis de ACTH. A dose deste medicamento precisa ser ajustada em situações em que a criança necessite de cirurgia ou em situações de infecções frequentes.
Nessas situações, as injeções de hidrocortisona devem estar prontamente disponíveis em caso de emergência. É extremamente vital estar absolutamente preparado para casos dehipoglicêmicocrise em crianças com Deficiência Familiar de Glicocorticóides. O tratamento ao longo da vida é necessário para indivíduos afetados pela Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Qual é o prognóstico para deficiência familiar de glicocorticóides?
O prognóstico para Deficiência Familiar de Glicocorticóides geralmente é bom se a condição for diagnosticada e tratada precocemente e de forma adequada. No entanto, o prognóstico torna-se significativamente reservado nos casos em que condições como a hipoglicemia não são tratadas, o que pode resultar em complicações potencialmente graves, como convulsões e outras condições neurológicas que podem colocar a vida do paciente em risco como resultado da Deficiência Familiar de Glicocorticóides.
Referências:
- Organização Nacional para Doenças Raras – Deficiência Familiar de Glicocorticóides: https://rarediseases.org/rare-diseases/familial-glucocorticoid-deficiency/
- Referência inicial de genética – Deficiência familiar de glicocorticóides:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-glucocorticoid-deficiency
- Sociedade Endócrina – Deficiência familiar de glicocorticóides: https://www.endocrine.org/conditions/familial-glucocorticoid-deficiency
- Revisões de Endocrinologia Pediátrica – Deficiência Familiar de Glicocorticóides:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2888844/
- Rede de Saúde Hormonal – Distúrbios das Glândulas Adrenais:https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/adrenal
- Associação Americana de Química Clínica – Teste de Cortisol: https://labtestsonline.org/tests/cortisol-testing
Leia também:
- O que são glicocorticóides: lista de medicamentos, usos, efeitos colaterais, precauções
