O que é CIPA (Insensibilidade Congênita à Dor com Anidrose)?

Insensibilidade congênita à dor eanidrose(CIPA) é uma doença genética rara que faz com que uma pessoa não sinta dor ou suor.A CIPA também é às vezes chamada de neuropatia hereditária sensorial e autonômica tipo IV (HSAN IV) porque ocorre em famílias, afeta os nervos sensoriais e prejudica os nervos autônomos que regulam a transpiração.

Sintomas da CIPA

CIPA é uma doença com a qual uma criança nasce (congênita). Uma criança com CIPA não consegue sentir dor ou temperatura. Eles não sentem dor e não conseguem suar (ou não suam o suficiente). 

Como os sintomas da CIPA aparecem na infância, a doença costuma ser diagnosticada no início da vida.

Falta de dor

O principal sintoma da CIPA é não sentir dor. Na verdade, uma criança com CIPA não tem noção do que é dor.

Normalmente, a CIPA é descoberta quando um pai ou responsável percebe que seu filho não é afetado por coisas que deveriam doer.

Por exemplo, você pode pensar que seu bebê é “durão” por não chorar quando recebe uma vacinação de rotina, mas isso pode ser um indício de que ele não está sentindo dor normalmente. Você deve informar o seu médico se seu filho tiver um padrão de não responder a eventos tipicamente dolorosos.

Existem também outros sinais de CIPA a serem observados. Crianças com CIPA frequentemente:

• Sofrem muitas lesões porque não recebem os sinais de dor que os ensinariam a evitar coisas perigosas (por exemplo, a dor de uma queimadura os ajuda a aprender a não tocar em um fogão quente)
• Contrair infecções ou ter ferimentos que não cicatrizam porque não cuidam deles instintivamente e tentam protegê-los de coisas que causariam mais dor

Se um profissional de saúde perceber que seu filho não está respondendo normalmente à dor, ele pode querer fazer mais testes para ver se pode ter CIPA ou outro problema sensorial.

Anidrose (falta de suor)

Além de não sentirem dor, as crianças com CIPA não conseguem suar ou apresentam diminuição da capacidade de suar (anidrose). Isso torna mais difícil para eles controlar a temperatura corporal e pode levar a doenças relacionadas ao calor, como exaustão pelo calor e insolação.

Outros sintomas CIPA

Pessoas com CIPA podem apresentar outros sintomas, muitos dos quais estão, na verdade, relacionados à não resposta a uma lesão ou doença.

Outros sintomas CIPA incluem:

• Cura lenta de lesões na pele e nos ossos
• Infecções ósseas crônicas
• Charcotarticulações (malformações causadas por falta de sensibilidade)
• Convulsões febris (relacionadas à febre)
• Cáries dentárias
• Dificuldade com controle intestinal e da bexiga
• Problemas de comportamento
• Deficiência intelectual

O que causa a CIPA?

CIPA é uma doença com a qual você nasce. Isso éautossômico recessivo, o que significa que uma criança tem que herdar o gene de ambos os pais para ter a doença.

A menos que você ou um parente próximo tenha CIPA, você pode não perceber que tem o gene até que seu filho seja diagnosticado com CIPA.

O gene anormal responsável pela CIPA,TRKA humano(NTRK1), diz ao corpo para produzir nervos maduros.Uma anormalidade no gene significa que os nervos sensoriais e alguns nervos autônomos não se desenvolvem totalmente.

Os nervos sensoriais subdesenvolvidos não conseguem enviar mensagens ao cérebro sobre dor e temperatura. Por exemplo, seu cérebro diz ao sistema nervoso autônomo para fazer você suar, mas a mensagem não é recebida.

Como a CIPA é diagnosticada?

Não existem testes fáceis para identificar CIPA, mas os provedores têm algumas ferramentas para ajudá-los a fazer o diagnóstico.

Por exemplo, eles podem colher uma pequena amostra de tecido e examiná-la ao microscópio (biópsia) para procurar nervos subdesenvolvidos e ausência de glândulas sudoríparas.

O teste diagnóstico mais definitivo para CIPA é um teste genético para procurar um gene TRKA (NTRKI) anormal.Isso pode ser feito antes do nascimento ou em qualquer momento da sua vida ou da vida do seu filho.

A CIPA pode ser tratada?

Não há cura para a CIPA. Também não há nada que possa substituir as sensações de dor perdidas ou fazer você suar mais.

O tratamento para CIPA consiste, na verdade, em viver com a doença da forma mais segura possível. Para os cuidadores de crianças com CIPA, isso significa ensiná-los a administrar suas atividades e a cuidar de si mesmos, uma vez que não receberão sinais de dor ou temperatura para ajudá-los.

Falta de dor

A dor é o sistema de alarme do corpo. Sem ele, você pode não saber que tem lesões – mesmo que sejam graves. Você pode se machucar novamente regularmente porque não há dor para sinalizar para ajudá-lo a evitar isso.

Por exemplo, sem a dor como sugestão, você pode não estar fazendo muito com uma perna quebrada que está tentando curar.

Se você tem CIPA, é importante aprender como prevenir lesões e monitorar cuidadosamente quaisquer lesões que ocorrer, para que não infeccionem ou sejam mais danificadas.

Quando as crianças têm CIPA, cabe aos seus cuidadores ficarem atentos às lesões. Também é importante que as crianças com CIPA aprendam estratégias para se manterem seguras.

Falta de suor

As crianças com CIPA também precisam aprender a administrar suas atividades quando não conseguem suar ou não conseguem suar o suficiente para resfriar o corpo.

Muitas das mesmas medidas que evitam o superaquecimento também podem ajudar no superaquecimento. Por exemplo:

• Evite esforço em ambientes quentes
• Fique na sombra tanto quanto possível quando estiver ao ar livre
• Descanse frequentemente no calor
• Beba líquido fresco ou coma picolés
• Use roupas leves, soltas e de cores claras, feitas de fibras respiráveis ​​(como algodão)
• Use ar condicionado dentro de casa sempre que possível
• Use produtos refrescantes (como bandagens para o pescoço, bandanas e coletes) ou compressas frias
• Tome banhos frios (especialmente antes e depois do exercício)
• Vá para uma piscina ou use uma piscina infantil em casa

Se uma criança com CIPA tiver febre alta:

• Dê-lhes redutores de febre de venda livre, como Advil (ibuprofeno), Tylenol (acetaminofeno) ou Aleve (naproxeno), conforme aprovado pelo pediatra
• Use compressas frias em vez de banhos de gelo. Embora possa parecer que banhos gelados ou frios ajudem a aliviar a febre, eles podem causar calafrios que aumentam a temperatura corporal em vez de baixá-la.

Lidando com a CIPA

Bons cuidados médicos e mudanças no estilo de vida são formas fundamentais de viver com segurança com CIPA. Estas estratégias devem ser implementadas assim que o diagnóstico for feito e ajustadas conforme necessário ao longo da vida da criança.

CIPA é um distúrbio raro, tornando difícil para as famílias lidar com a situação. Participar de um grupo de apoio – especialmente um para distúrbios incomuns que a maioria das pessoas não conhece ou não entende – pode ser um alívio e fazer você se sentir menos sozinho. Esses recursos também podem ajudá-lo a encontrar maneiras práticas de facilitar a convivência com a CIPA.

Como a CIPA é uma doença hereditária, os adultos com a doença vão querer discuti-la com seus parceiros e provedores se estiverem pensando em planejar uma família.