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O que é cardiomiopatia amilóide familiar?
A Cardiomiopatia Amilóide Familiar, também conhecida pelo nome de Cardiomiopatia Amilóide Hereditária, é uma condição patológica na qual os depósitos de amilóide resultam em problemas cardíacos. Às vezes, pode até resultar em condições como a síndrome do túnel do carpo. Esta condição é encontrada principalmente na população idosa da região africana. A cardiomiopatia amilóide familiar é geralmente diagnosticada erroneamente como uma doença cardíaca devido à hipertensão ou outros fatores, em vez de depósitos amilóides, pois é bastante comum na população idosa. Anteriormente, a Cardiomiopatia Amilóide Familiar era considerada uma entidade rara, mas com o avanço da tecnologia esta doença é agora muito mais comum, especialmente em pessoas das regiões africanas.
O que causa a cardiomiopatia amilóide familiar?
A causa raiz da cardiomiopatia amilóide familiar são as mutações no gene TTR. Por causa dessas mutações ocorre uma alteração na produção de proteínas. Pessoas com cardiomiopatia amilóide familiar produzem proteína TTR anormal durante toda a vida, por causa da qual os depósitos de amilóide TTRT ocorrem geralmente nos nervos do coração. Estes depósitos acumulam-se gradualmente ao longo do tempo, pelo que os danos sofridos devido a esta condição também são bastante graduais, pelo que, no momento em que os principais sintomas da Cardiomiopatia Amilóide Familiar começam, a pessoa já se tornou idosa.
Quais são os sintomas da cardiomiopatia amilóide familiar?
Os principais sintomas da Cardiomiopatia Amilóide Familiar geralmente são observados após o paciente ter ultrapassado os 50 anos de idade. Se os depósitos de amilóide no coração forem mínimos, a condição pode permanecer assintomática. Somente quando há uma grande quantidade de depósitos amilóides é que os sintomas são observados. Alguns dos sintomas observados devido à Cardiomiopatia Amilóide Familiar são:
- Dispneiacom ou sem atividade
- Palpitações
- Inchaço das extremidades inferiores
- Fadiga excessiva
- Náusea
- Perda de peso não intencional
- Tontura
- Episódio de síncope com atividade extenuante
- Distúrbio do sono
- Dor no peito
Como é diagnosticada a cardiomiopatia amilóide familiar?
Para diagnosticar a Cardiomiopatia Amilóide Familiar, os seguintes procedimentos podem ser realizados:
Exame de sangue:Isso será feito para observar os marcadores cardíacos, que estarão elevados nos casos de Cardiomiopatia Amilóide Familiar.
Eletrocardiograma:Este teste mostra os batimentos cardíacos na forma de impulsos elétricos. Este teste pode mostrar se há alguma anormalidade no ritmo cardíaco e se o coração está funcionando normalmente.
Ecocardiograma:Este teste utiliza ondas de ultrassom para observar o funcionamento do coração. Este teste pode identificar com precisão qualquer anormalidade no funcionamento do coração.
Tomografia computadorizada/ressonância magnética:Este teste fornecerá imagens tridimensionais do coração e qualquer anormalidade presente poderá ser facilmente identificada.
Varredura DPD:Este é de longe o estudo mais confirmatório para identificar depósitos amilóides no coração, uma vez que o traçador radioactivo rastreia especificamente os depósitos amilóides e isso pode ser visto em imagens que confirmam o diagnóstico.
Biópsia cardíaca:Esta também é uma das melhores formas de confirmar o diagnóstico de Cardiomiopatia Amilóide Familiar. Uma amostra do tecido do músculo cardíaco é coletada e examinada em laboratório para procurar depósitos de amiloide.
Teste Genético:Este teste pode verificar se há mutações no gene TTR, resultando em Cardiomiopatia Amilóide Familiar.
Como é tratada a cardiomiopatia amilóide familiar?
Não existe um tratamento claro para a cardiomiopatia amilóide familiar ou para reduzir os depósitos de amilóide no coração, exceto cuidados de suporte. Algumas das medidas de tratamento tomadas são:
- Reduzindo a oferta de proteína TTR
- Órgãos de suporte que contêm depósitos amilóides
- A partir de agora, o único tratamento disponível para reduzir a produção da proteína TTR é o transplante de fígado, mas não é utilizado para a Cardiomiopatia Amilóide Familiar.
- Novos medicamentos estão em fase de teste para reduzir o fornecimento de proteína TT.
Além do acima exposto, as seguintes medidas podem ser tomadas para controlar os sintomas da Cardiomiopatia Amilóide Familiar:
Dieta:Recomenda-se dieta restrita em sal e consumo de líquidos até 2 litros por dia
Diuréticos:Estes podem ser prescritos para que o excesso de sal ou água seja eliminado do corpo. Alguns dos medicamentos incluídos nesta categoria são furosemida ou espironolactona. Esses medicamentos também ajudam a melhorar o inchaço das extremidades inferiores e a falta de ar.
Peso de monitoramento:Também é útil verificar o peso quase diariamente para ver se há alguma perda ou ganho de peso.
Meias de apoio:Isto será administrado para controle do edema do tornozelo devido à cardiomiopatia amilóide familiar
Além disso, os pacientes são aconselhados a tomar os seguintes medicamentos com cautela e somente após consultar um médico:
- Bloqueadores dos canais de cálcio
- Digoxina
- Inibidores da ECA
- Bloqueadores dos receptores da angiotensina
- Betabloqueadores.
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