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O que é baixa estatura ou nanismo?
Existem muitas condições médicas que se caracterizam no crescimento e desenvolvimento do ser humano. A baixa estatura ou nanismo é um dos distúrbios médicos complicados que ocorre não apenas em humanos, mas também em outros seres vivos, como animais e até plantas. Esta condição leva ao atrofiamento. A altura média de um adulto considerado de baixa estatura ou nanismo é normalmente de 4 pés ou 147 centímetros. Algumas pessoas também consideram anões com 1,5 metro de altura. A baixa estatura ou nanismo é normalmente caracterizada em duas; desproporcional e proporcional.
O desproporcional é normalmente onde o torso é de tamanho normal para os adultos convencionais, mas os mancos parecem mais curtos e na maioria dos casos curvados como os de uma pessoa que sofre de raquitismo de pernas arqueadas. A cabeça parece maior que o tamanho normal com uma testa saliente em uma configuração chamadaacondroplasia. O proporcional é onde todo o corpo é proporcional e atrofiado uniformemente.
No século anterior, anão era um termo usado para se referir a pessoas de baixa estatura ou nanismo, mas atualmente a palavra é vista como ofensiva.
Qual é a expectativa de vida para baixa estatura ou nanismo?
A maioria das pessoas afetadas por baixa estatura ou nanismo sempre vive uma vida inteira, enquanto outras pessoas normais vivem até a velhice, o que significa que a condição não é tão fatal.
Quais são os diferentes tipos de baixa estatura ou nanismo?
Os tipos de baixa estatura ou nanismo incluem:
- Acondroplasia
- Acondrogênese
- Displasia Acromesomélica
- Acrodisostose
- Displasia Campomélica
- Atelosteogênese
- Condrodisplasia Punctata
- Hipoplasia capilar da cartilagem
- Síndrome de Conradi-Hunermann
- Disostose Cleidocraniana
- Cornélia de Lange
- Síndrome de Desbuquois
- Displasia cranioectodérmica
- Displasia Diastrófica
- Displasia Disssegmental
- A Cláusula Dyggve-Melchior
- Síndrome de Ellis van Creveld
- Síndrome de Hallerman-Streiff
- Deficiência de hormônio do crescimento
- Síndrome de Caçador (MPSII)
- Hipocondrogênese
- Síndrome de Hurler-Scheie (MPS I)
- Hipocondroplasia
- Hipofosfatemia
- Hipofosfatasia
- Hipopituitária
- Síndrome de Jarcho-Levin
- Hipotireoidismo
- Síndrome de Jovem
- Nanismo Laron
- Displasia Kniest
- Síndrome de Larsen
- Displasias Esqueléticas Letais
- Discondrosteose de Leri-Weill
- Maroteaux-Lamy (MPS VI)
- Condrodisplasia Metafisária Tipo Jansen
- Displasia Mesomélica
- Displasia metafisária tipo Schmid
- Síndrome de Morquío (MPSIV)
- Displasia Metatrópica
- Mucopolissacaridoses
- Osteogênese Imperfeita
- Displasia Epifisária Múltipla
- Nanismo Pituitário
- Nanismo Primordial
- Puberdade Precoce
- Pseudoacondroplasia
- Raquitismo
- Condrodisplasia Punctata Rizomélica
- Nanismo/síndrome de Robinow
- Síndrome de Seckel
- Acondroplasia Grave com Acantose Nigricans e Atraso no Desenvolvimento
- Síndrome de Russell-Silver
- Displasia Imunoóssea de Schmike
O que é baixa estatura constitucional?
A baixa estatura constitucional em crianças não é considerada baixa estatura ou nanismo, pois a condição ocorre temporariamente e a criança eventualmente retomará o crescimento normal.
O que causa baixa estatura ou nanismo?
Inicialmente, as pessoas pensavam que a baixa estatura ou o nanismo eram inteiramente hereditários. Embora a condição possa ser herdada sem qualquer outra doença (baixa estatura familiar ou nanismo), a baixa estatura não é a única causa. Descobriu-se que a baixa estatura ou nanismo é uma condição médica que pode ser causada por pelo menos duzentas causas.
A principal causa de baixa estatura ou nanismo no mundo é o distúrbio autossômico. Esse distúrbio é causado pela presença de um alelo defeituoso no genoma. Esta é basicamente uma mutação no receptor de crescimento de fibroblastos. Isso normalmente é chamado de acondroplasia. É muito fatal ter alelos duplos de acondroplasia. Na maioria dos casos, isso leva à morte da vítima. Esta condição está sempre associada ao crescimento irregular do tarso em relação às demais partes do corpo onde o tarso é relativamente normal em referência a outras pessoas enquanto os mancos são menores e na maioria dos casos raqueteados. A cabeça também pode parecer maior, com nariz achatado e testa saliente. Esta condição é responsável por aproximadamente setenta por cento da baixa estatura ou nanismo, com uma população de cerca de 100.000 pessoas vivendo com baixa estatura ou nanismo.
Outra causa muito comum de baixa estatura ou nanismo é a deficiência do hormônio do crescimento. A somatotropina é um hormônio polipeptídico responsável pela estimulação da multiplicação celular. Neste caso, a vítima normalmente apresenta um crescimento lento, levando ao atrofiamento ou à interrupção do crescimento com atraso na puberdade. A deficiência hormonal é normalmente causada por múltiplas mutações nas células e, na maioria dos casos, leva à baixa estatura, mesmo com uma dieta bem balanceada.
Outras causas de baixa estatura ou nanismo são a herança, onde os genes mutados das vítimas são transmitidos aos seus descendentes. Causas de baixa estatura ou nanismo, como displasia diastrófica, displasia espondiloepifisária congênita, hipocondroplasia, pseudoacondroplasia, síndrome de Noonan, nanismo primordial e síndrome de Turner, entre outras causas, também são comuns em várias vítimas em todo o mundo. A displasia esquelética é um crescimento ósseo anormal que afeta a vítima, causando encurtamento e estruturas ósseas irregulares, especialmente na testa e em todo o esqueleto.
Sintomas de baixa estatura ou nanismo
A baixa estatura ou nanismo é sempre visível fisicamente nas fases de crescimento de uma pessoa com a doença. O crescimento lento e a formação óssea irregular são os principais indicadores do crescimento de uma pessoa em tenra idade. Baixa estatura ou nanismo sob suspeita também podem ser comprovados por testes genéticos feitos em clínicas especializadas. Esses testes podem comprovar se a criança está sofrendo da doença e eventualmente o atendimento médico entra em ação para tentar amenizar a situação. Nos estágios iniciais da avaliação do nanismo, o encurtamento, a desproporção óssea e a displasia óssea são os sintomas mais importantes que são levados em consideração, então outros fatores entram em ação antes que o paciente seja submetido ao exame genético e, consequentemente, segue-se o aconselhamento genético.
Os principais sintomas, portanto, de baixa estatura ou nanismo são a estatura atrofiada da vítima, crescimento lento nos estágios iniciais, relação desproporcional do torsa com todo o corpo, cabeça maior que o normal que pode ser visível em pessoas mais jovens, testa saliente, claudicação e anormalidades na estrutura óssea.
Testes para diagnosticar baixa estatura ou nanismo
O teste genético é a principal forma especializada de testar a condição de baixa estatura ou nanismo. O exame físico visual é apenas um indicador de baixa estatura ou nanismo, mas o exame genético e a imagem diagramática são o que comprova a presença de nanismo em um indivíduo.
Tratamento para Baixa Estatura ou Nanismo
Não é fácil tratar a baixa estatura ou o nanismo, mas em muitas ocasiões, a baixa estatura ou o nanismo causados pela deficiência do hormônio do crescimento podem ser tratados aumentando o hormônio polipeptídico somatropina por meio de terapia de reposição antes que os ossos de crescimento da criança se fundam. A condição também pode ser tratada com sucesso por cirurgia.
Prevenção de Baixa Estatura ou Nanismo
A maioria dos casos de baixa estatura ou nanismo são hereditários, tornando quase impossível preveni-los. O único meio mais próximo de prevenir isto é através do emparelhamento saudável dos pais, mas isto nem sempre é prático, uma vez que não é prático testar sempre os seus parceiros para todas as deformidades genéticas que possam ser transportadas recessivamente nos seus corpos. Isto também será visto como uma estigmatização que está a ser combatida por inúmeras organizações em todo o mundo. Também não é humano sair por aí testando pessoas. Os tratamentos disponíveis também são caros, mas podem ajudar no tratamento.
Complicações da Baixa Estatura ou Nanismo
O estigma é a maior agitação que os pacientes de baixa estatura ou nanismo sofrem. O mingau de algum abuso na fase inicial pode levar a complicações psicológicas na vítima que podem persistir em fases posteriores e na idade da vítima. Isso requer um aconselhamento sério ao paciente em cada estágio de crescimento. A baixa estatura ou o nanismo nem sempre representam uma ameaça à vida, a menos que a condição esteja associada ao alelo duplo da acondroplasia, que é muito fatal. Isso definitivamente leva ao falecimento do paciente em idade precoce.
O atraso no crescimento é a principal complicação que normalmente resultará em estigma com o qual se pode conviver se for devidamente aconselhado. A displasia óssea é outra complicação associada ao problema de baixa estatura ou nanismo que pode levar ao crescimento irregular da estrutura óssea. A protrusão do aumento da testa é a segunda complicação mais visível depois do encurtamento, mas a complicação mais grave é o alelo duplo da acondroplasia que resulta de uma mutação. Esses alelos de acondroplasia no genoma são em sua maioria defeituosos e muito fatais.
Prognóstico para Baixa Estatura ou Nanismo
A condição de baixa estatura ou nanismo está longe de ser controlada. Ainda teremos a doença nas gerações futuras, uma vez que a maioria das causas resulta de herança e mutação celular e genética. A única visão que podemos ter no futuro é um dispositivo de teste mais sofisticado que possa alertar as pessoas em estágios iniciais e, assim, iniciar o tratamento. É também evidente que as pessoas estão a tentar compreender a baixa estatura ou o nanismo e tomam muito cuidado para garantir que as vítimas sejam valorizadas. Isto significa que no futuro haverá menos casos de estigmatização como resultado da sensibilização das massas.
Remédios caseiros para baixa estatura ou nanismo
Não há muito apoio que possa ser dado em casa para tentar corrigir a baixa estatura ou o nanismo. A única ajuda real para esta condição é o atendimento especializado que é oferecido em clínicas especializadas por especialistas em termos de cirurgia e reposição hormonal.
Lidando com Baixa Estatura ou Nanismo
É muito aconselhável que os pacientes aceitem a sua situação e tentem viver com baixa estatura ou nanismo. As famílias das pessoas afetadas têm a obrigação de garantir que seja fornecido apoio psicológico e material adequado à pessoa. Também é muito importante tentar conviver com o estigma através de um aconselhamento minucioso dos pacientes.
Existem várias maneiras de lidar com a baixa estatura ou o nanismo. É preciso ter um caráter forte para tentar ignorar o estigma. Viva como qualquer outro ser humano normal e tenha uma vida feliz com quem você ama. Quando criança, isso pode ser muito difícil, mas com a companhia certa de amigos, a vida seguirá sem problemas. As vítimas também devem tentar inscrever-se na organização que oferece apoio às vítimas em termos de apoio material, psicológico entre outras atividades de convívio que as façam sentir-se amadas pela sociedade.
