Table of Contents
A atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA) é uma condição que afeta os nervos do cérebro. Existem dois tipos distintos de indivíduos que sofrem de atrofia olivopontocerebelar (OPCA). Uma é a atrofia olivopontocerebelar esporádica não hereditária, que agora é considerada uma forma de atrofia de múltiplos sistemas (MSA) e o outro tipo é a atrofia olivopontocerebelar hereditária. Geralmente, os homens são mais propensos a serem afetados por esse distúrbio do que as mulheres.
O que é atrofia olivopontocerebelar hereditária?
A atrofia olivopontocerebelar hereditária é um distúrbio neurológico crescente. A atrofia olivopontocerebelar hereditária é um distúrbio da linhagem sanguínea causado pela herança de um gene defeituoso. Causa degeneração dos neurônios da ponte, olivas inferiores e cerebelo. A ponte é responsável pela coordenação dos sinais nervosos entre as estruturas do cérebro e a oliva inferior está envolvida no equilíbrio, coordenação e atividade motora.
É importante compreender as funções do cerebelo porque a atrofia olivopontocerebelar hereditária afeta principalmente esta parte do cérebro. O cerebelo pesa apenas dez por cento do peso total do cérebro humano, mas contém aproximadamente metade dos neurônios do cérebro.
- O cerebelo é responsável por receber informações dos sistemas sensoriais, medula espinhal, etc. e regula os movimentos motores.
- Esta parte do cérebro também coordena movimentos voluntários como a fala, movimentos e outras atividades musculares equilibradas.
Causas da atrofia olivopontocerebelar hereditária
A principal causa da atrofia olivopontocerebelar hereditária é a herança de pelo menos dois genes defeituosos. Ainda não se sabe como esses genes defeituosos causam degeneração ou morte dos neurônios daquela região específica do cérebro.
A atrofia olivopontocerebelar hereditária pode ser causada pela herança de genes autossômicos dominantes, autossômicos recessivos ou recessivos ligados ao X.
Por ser pré-condicionada pela doença genética, a presença de atrofia olivopontocerebelar hereditária na história familiar aumenta o risco de um indivíduo ser afetado. A causa da atrofia olivopontocerebelar hereditária, que é o gene defeituoso, pode ser herdada de qualquer um dos pais. Mas também é observado em alguns pacientes que uma nova mutação (alterações nos genes) também pode causar o distúrbio.
Sintomas de atrofia olivopontocerebelar hereditária
Os sintomas da atrofia olivopontocerebelar hereditária estão relacionados ao dano aos neurônios e aos nervos afetados. A degeneração progressiva dos neurônios dessa parte do cérebro leva à ataxia grave (perda de coordenação). Este é o sintoma mais comum da atrofia olivopontocerebelar hereditária nos estágios iniciais e é observado à medida que os pacientes perdem o equilíbrio ao caminhar. No início, a ataxia pode ser mal interpretada como falta de jeito, mas na verdade é um sintoma indicativo de atrofia olivopontocerebelar hereditária.
Os sintomas da atrofia olivopontocerebelar hereditária variam de uma pessoa para outra. Em alguns, a progressão da degeneração neuronal pode ser rápida, enquanto em alguns é muito lenta. Na maioria dos casos, os sintomas da atrofia olivopontocerebelar hereditária são observados após os 50 anos de idade, mas também podem ser observados no final dos 20 anos em alguns casos.
Os sintomas comuns da atrofia olivopontocerebelar hereditária incluem
- Disartria (fala arrastada ou dificuldade de fala)
- Tremores nas mãos
- Rigidez dos músculos
- Disfagia (dificuldade em engolir)
- Micção e fezes involuntárias.
- Nistagmo (movimento anormal dos olhos).
- Movimentos anormais repentinos, como espasmos, torções ou contorções.
- Ao alcançar um objeto com a mão
Diagnóstico de Atrofia Olivopontocerebelar Hereditária
O diagnóstico de atrofia olivopontocerebelar hereditária é feito após as investigações necessárias. Exame neurológico cuidadoso, tomografia computadorizada transversal e raios X detalhados com imagem de ressonância magnética (MRI) podem mostrar danos cerebrais para determinar a quantidade de perda de tecidos nas regiões cerebrais distintas.
Mas é difícil diagnosticar atrofia olivopontocerebelar hereditária nos estágios iniciais devido aos sintomas variáveis. Testes genéticos ou outros testes avançados podem ser solicitados, se apropriado.
Tratamento da atrofia olivopontocerebelar hereditária
O tratamento da atrofia olivopontocerebelar hereditária não está disponível. Na maioria dos casos, apenas os sintomas são tratados para proporcionar alívio. Conseqüentemente, são administrados medicamentos para tratar a ataxia, tremor e rigidez.
O principal objetivo do manejo desse distúrbio é proporcionar alívio ao paciente para o manejo diário. O exercício de alongamento pode ajudar o paciente, até certo ponto, a manter o equilíbrio e a força intactos pelo maior tempo possível. A terapia ocupacional e a fisioterapia podem ajudar a manter a força, o equilíbrio e a coordenação. Obter alguns dispositivos ou aparelhos para auxiliar na caminhada e outras atividades diárias também ajudará.
A fonoaudiologia ajuda o paciente a melhorar a fala. Aprender a técnica de engolir alimentos para prevenir deficiências nutricionais também faz parte das terapias.
Outro tratamento da atrofia olivopontocerebelar hereditária é direcionado a sintomas específicos como espasmos, distúrbios do sono, depressão, etc., podendo ser melhorado com medicamentos. Por exemplo, os auxiliares de locomoção, como bengalas ou andadores e cadeiras de rodas mecânicas, são alguns dos aparelhos ou dispositivos que ajudam o paciente a sofrer do distúrbio.
O tratamento comumente usado da atrofia olivopontocerebelar hereditária inclui
- O uso de agentes dopaminérgicos, como levodopa, bromocriptina ou amantadina, mostrou algum benefício mínimo.
- O propranolol tem sido usado para tremor com resposta mínima.
- Relacionado ao fato de que algumas serotoninas modulam a produção motora serotonérgica do cerebelo, como a tandospirona ou a buspirona, como tratamento para ataxia.
- Os pais com histórico de atrofia olivopontocerebelar hereditária são aconselhados a procurar aconselhamento genético antes de planejar um bebê.
Expectativa de vida da atrofia olivopontocerebelar hereditária
Não há cura para esta condição médica. A expectativa de vida após o diagnóstico de atrofia olivopontocerebelar hereditária é de aproximadamente 15 anos, embora seja uma média e não possa ser usada para prever a expectativa de vida de qualquer pessoa. O distúrbio é lentamente progressivo.
Referências:
- “Atrofia olivopontocerebelar hereditária.” GeneRevisões.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1174/
- “Atrofia olivopontocerebelar.” Clínica Cleveland.https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9789-olivopontocerebellar-atrophy
- “Gerenciando a atrofia olivopontocerebelar hereditária (OPCA).”Associação de Distrofia Muscular (MDA). https://www.mda.org/disease/hereditary-olivopontocerebellar-atrophy-opca
