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A atrofia muscular bulboespinhal, também conhecida como doença de Kennedy, é uma doença genética rara que afeta principalmente os neurônios motores inferiores. É uma doença neurodegenerativa debilitante que resulta em fraqueza muscular e cãibras secundárias a alterações degenerativas nos neurônios motores dotronco cerebral e medula espinhal. Os sintomas do bulboespinhalatrofia muscular geralmente são assimétricos e podem afetar mais um lado do que o outro. É causada devido à mutação do gene AR (gene do receptor de andrógeno). Como a maioria das doenças genéticas, a atrofia muscular bulboespinhal não tem cura atualmente.
A atrofia muscular bulboespinhal ou doença de Kennedy foi descrita pelo Dr. William R. Kennedy em 1966 e recebeu seu nome posteriormente. A atrofia muscular bulboespinhal também é conhecida por outras terminologias médicas, como atrofia muscular espinhal e bulbar (SBMA), atrofia muscular espinobulbar, neuropatia bulboespinhal ligada ao X (XBSN) e atrofia muscular espinhal ligada ao X tipo 1 (SMAX1). Pode estar associada a outras doenças neurodegenerativas, comoDoença de Huntington.
Causas e fisiopatologia da atrofia muscular bulboespinhal
A atrofia muscular bulboespinhal é uma doença ligada ao cromossomo X causada por mutação do gene do receptor de andrógeno ou do gene AR. É causada pela expansão da repetição CAG do gene AR no primeiro éxon. Isso é chamado de repetições de trinucleotídeos. Este CAG repete e então codifica um trato de poliglutamina na proteína receptora de andrógeno. O início da doença depende da extensão da expansão da repetição CAG.
Sintomas de atrofia muscular bulboespinhal
Os sintomas da atrofia do músculo bulboespinhal são agrupados com base no sistema por ela afetado. Os sintomas mais comuns estão listados a seguir:
- Sintomas neurológicos de atrofia muscular bulboespinhal
- Os músculos bulbares são um grupo de músculos que controlam predominantemente a respiração, a fala, a deglutição e outras funções da garganta. Esses músculos são supridos por neurônios motores provenientes do cérebro. Quaisquer anormalidades nas funções mencionadas acima são chamadas de sinais bulbares.
- Dificuldade em engolir.
- Tremores nas extremidades superiores durante a realização de atividades físicas.
- Reflexo de Babinski normal ouplantarresposta, ou seja, os dedos dos pés dobram-se para baixo quando a planta do pé é raspada.
- Fraqueza e desgaste dos músculos supridos pelos neurônios motores inferiores.
- Dormência e perda de sensibilidade nas áreas afetadas.
- Reflexos tendinosos profundos ausentes ou reduzidos. Clinicamente, esse sinal se apresenta como falta de resposta normal quando o joelho é golpeado com um martelo.
- Sintomas musculares de atrofia muscular bulboespinhal
- Contrações freqüentes dos músculos, também conhecidas como fasciculação.
- Espasmos musculares e cãibras musculares.
- Tremores e músculos instáveis que pioram com certas posturas.
- Desperdício e encolhimento dos músculos.
- Hipertrofia dos músculos da panturrilha, ou seja, espessamento dosmúsculos da panturrilha.
- Sintomas reprodutivos de atrofia muscular bulboespinhal
- Perda dos efeitos masculinizantes devido ao aumento do nível de estrogênio e diminuição do nível de andrógeno.
- Ginecomastiaou seios aumentados.
- Contagem de esperma reduzida.
- Atrofia testicular com função diminuída.
Epidemiologia da Atrofia Muscular Bulbospinal
Nos Estados Unidos, estudos demonstraram que a taxa de incidência de atrofia muscular bulboespinhal é de cerca de 1 caso em 40.000 populações masculinas. Em todo o mundo, a atrofia muscular bulboespinhal é mais comum em áreas da Europa, Japão, Brasil, Austrália e Finlândia. Em termos de mortalidade e morbidade, a atrofia muscular bulboespinhal geralmente dura de 2 a 3 décadas e não compromete a expectativa de vida do indivíduo afetado. Em certos casos, o paciente com atrofia muscular bulboespinhal pode desenvolver aspiração pneumoniaa longo prazo. É uma doença ligada ao cromossomo X e, portanto, afeta apenas homens. As mulheres afetadas não expressam os sintomas e comportam-se como portadoras. O homem afetado não transmite a característica genética ao filho, mas transmite a característica às filhas, que por sua vez podem transmiti-la aos filhos. A atrofia muscular bulboespinhal geralmente afeta entre 40 e 60 anos de idade. Em alguns casos, a atrofia muscular bulboespinhal pode apresentar sintomas já em meados dos 20 anos.
Diagnóstico de Atrofia Muscular Bulbospinal
O diagnóstico de atrofia muscular bulboespinhal geralmente é feito por um painel especializado de neurologista e especialista em genética. Um histórico detalhado do caso é obtido seguido de exame físico e exame neurológico detalhado. O exame de sangue geralmente revela elevação das enzimas CPK. Isto pode ser confundido com enzimas similares liberadas duranteinfarto do miocárdio. Os testes de DNA são benéficos no diagnóstico da atrofia muscular bulboespinhal. O gene responsável pela doença muscular bulboespinhal pode ser encontrado em homens afetados e também em mulheres portadoras. O teste genético ajuda na detecção da expansão tripla CAG no gene do receptor de andrógeno, um achado comum na atrofia do músculo bulboespinhal. O estudo radiográfico da deglutição por vídeo pode ser necessário para a avaliação da disfagia.
Tratamento da atrofia muscular bulboespinhal
A atrofia muscular bulboespinhal não tem tratamento específico. A modalidade de tratamento envolve o manejo sintomático da doença. A fisioterapia e a reabilitação são benéficas no alívio sintomático dos pacientes com atrofia muscular bulboespinhal.Exercícios aeróbicos são frequentemente úteis no tratamento de sintomas musculares e para melhorar a força, mobilidade, equilíbrio e qualidade de vida. A intervenção cirúrgica pode ser considerada para correção de distúrbios da coluna vertebral. Pacientes com atrofia muscular bulboespinhal com dificuldade de engolir podem precisar de um tubo de gastrostomia. Aconselha-se ao paciente e sua família a realização de um teste genético para uma análise aprofundada da herança genética. Aconselhamento psiquiátrico pode ser necessário em casos de pacientes afetados pordepressão, ansiedade e outros estresses emocionais em vista da condição existente.
Prognóstico da Atrofia Muscular Bulbospinal
A atrofia muscular bulboespinhal, por ser uma doença genética, não tem cura definitiva. É um distúrbio lento e progressivo. Embora a condição não tenha consequências fatais, existe a possibilidade de desenvolver incapacidade permanente devido à atrofia muscular bulboespinhal. Cerca de 20% dos pacientes afetados pela atrofia muscular bulboespinhal podem precisar de cadeira de rodas e assistência para se movimentar.
Complicações da atrofia muscular bulboespinhal
Pacientes afetados pela atrofia muscular bulboespinhal podem desenvolver incapacidade permanente ao longo do tempo. Pacientes com atrofia muscular bulboespinhal geralmente apresentam dificuldade de movimento, o que limita a capacidade de realizar atividades diárias como cozinhar, dirigir e se movimentar. Alguns pacientes podem desenvolver pneumonia por aspiração.
Prevenção da atrofia muscular bulboespinhal
A atrofia muscular bulboespinhal não pode ser evitada. No entanto, é aconselhável fazer um teste genético e consultar um conselheiro genético antes de planejar uma gravidez. O teste genético é comparativamente mais importante em casos de história familiar conhecida de doenças genéticas.
Conclusão
A doença muscular bulboespinhal ou doença de Kennedy é uma doença genética rara que afeta predominantemente a população masculina. É uma doença neuromuscular secundária à mutação genética recessiva ligada ao cromossomo X do gene AR. A atrofia muscular bulboespinhal afeta os neurônios espinhais e bulbares, levando à fraqueza e atrofia muscular. Isso é mais evidente nas extremidades, face e garganta. A doença muscular bulboespinhal é uma condição de início na idade adulta e o início geralmente é observado entre as idades de 30 a 50 anos. Por ser uma doença rara, pouco se sabe sobre esta condição. Um grande número de estudos e pesquisas estão sendo realizados para compreender de perto a atrofia muscular bulboespinhal. O NINDS apoia um amplo espectro de pesquisas para a compreensão das doenças dos neurônios motores, incluindo a atrofia muscular bulboespinhal. A condição é incurável atualmente e pode levar a incapacidades permanentes.
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