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O que é Atelosteogênese?
A atelosteogênese é uma doença que afeta crianças pequenas e bebês em comum. Esta doença geralmente afeta o desenvolvimento dos ossos do corpo das crianças. A atelosteogênese é ainda bifurcada em três tipos: Atelosteogênese tipo I, Atelosteogênese tipo II e Atelosteogênese tipo III. Todas essas doenças afetam os ossos das crianças e também podem afetar todo o corpo.
Tipos de atelosteogênese
- Atelosteogênese Tipo I. Esse distúrbio afeta o desenvolvimento dos ossos por todo o corpo em bebês. A atelosteogênese tipo I é caracterizada por pés girando para dentro e para cima, luxação de quadris, joelhos e cotovelos. Há ausência ou subdesenvolvimento dos ossos da medula espinhal, caixa torácica e membros1. Isso resulta em anormalidades ósseas e encurtamento do comprimento dos ossos das mãos e pernas.
- Atelosteogênese Tipo II. Este é um distúrbio grave que afeta a cartilagem e o desenvolvimento ósseo em bebês2. Os bebês que enfrentam essa condição apresentam abdômen arredondado e proeminente, tórax estreito e ossos curtos das mãos e pernas. Esse distúrbio também pode incluir lábio leporino e polegares posicionados de maneira incomum.
- Atelosteogênese Tipo III. Este tipo é semelhante ao tipo I, onde há crescimento encurtado dos ossos das mãos e pernas e anormalidades são encontradas nos ossos dos joelhos, quadris e cotovelos.3,4. Nesta doença, as mãos e os pés são largos e largos e talvez permanentemente dobrados. Isso também inclui testa larga, olhos arregalados e nariz subdesenvolvido.
Causas da Atelosteogênese
Mutações do gene FLNB são responsáveis por causar atelosteogênese Tipo I e III1,3,4. Este gene dá instruções para a formação da filamina B, que ajuda a desenvolver uma rede de filamentos de proteínas que permite que as células mudem de forma, estrutura e se movam. A filamina B é muito importante para o desenvolvimento do esqueleto antes do nascimento. Mutações no gene FLNB restringem o funcionamento da filamina B. A atelosteogênese tipo II é um distúrbio esquelético causado pelas mutações do gene SLC26A22. Esses genes dão instruções às proteínas essenciais para o desenvolvimento da cartilagem. Mutações nesses genes prejudicam o desempenho das proteínas, levando ao subdesenvolvimento dos ossos, o que mais tarde resulta em problemas esqueléticos.
Epidemiologia da Atelosteogênese
A atelosteogênese é considerada uma doença muito rara, em que apenas algumas pessoas foram relatadas com esta doença. Até o momento, apenas uma dúzia de pessoas são afetadas pela Atelosteogênese Tipo I1. Embora a incidência de atelosteogênese tipo II ainda seja desconhecida2. Sabe-se que a atelosteogênese tipo III já afetou quase duas dúzias de pessoas3. A maioria dos bebês ainda nasce. Mesmo que nasçam vivos, os bebês não sobrevivem por muito tempo, considerando o efeito grave que o distúrbio tem sobre eles.
Herança da Atelosteogênese
A atelosteogênese de todos os tipos é considerada um padrão autossômico dominante herdado dos pais, o que significa que apenas um par do gene afetado é suficiente para causar a doença na criança.
Sintomas de atelosteogênese
- Os sintomas da Atelosteogênese Tipo I incluem 11 pares de costelas, hipoplasia da ulna, dedos das mãos e dos pés encurtados,luxação do cotovelo1. Também pode causar insuficiência cardiorrespiratória devido à hipoplasia pulmonar.
- Os sintomas da Atelosteogênese tipo II incluem polegares de carona, tórax pequeno, fenda palatina, abdômen protuberante2.
- Os sintomas da Atelosteogênese tipo III incluem curvatura cervical anormal; luxação de joelho, quadril e cotovelo, hipoplasia vertebral, aperto de mãos3,4.
Diagnóstico de Atelosteogênese
Esta doença pode ser facilmente diagnosticada porque os seus sintomas são visíveis no nascimento da criança. Mesmo que sejam observados alguns sintomas, a doença pode ser confirmada por um médico.
Tratamento da Atelosteogênese
O tratamento da Atelosteogênese não é possível. Não se pode curar completamente a pessoa afetada, mas é possível realizar tratamentos e cirurgias para evitar certos efeitos colaterais e sintomas da doença. O manejo sintomático pode ser feito em relação aos problemas associados causados pela Atelosteogênese.
Conclusão
A atelosteogênese é uma doença genética rara que é herdada pela criança através de seus pais de forma autossômica dominante recessiva. É ainda classificado em três tipos, cada um afetando os ossos de todo o corpo. Os sintomas desta doença variam amplamente em diferentes tipos, onde o Tipo 1 inclui dedos das mãos e dos pés encurtados, luxação do cotovelo, 11 pares de costelas e assim por diante.1. O tipo 2 inclui abdômen arredondado, tórax fino, ossos encurtados das mãos e pernas e lábio leporino2. O tipo 3 inclui anomalias nos ossos dos joelhos, quadris e cotovelos, olhos arregalados e testa larga3,4. Até o momento, não há tratamento ou cura para a Atelosteogênese e o manejo sintomático é a única maneira de lidar com isso.
Referências:
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-1
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-2
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/atelosteogenesis-type-3
- Stern, H., Graham, J., Lachman, R., Horton, W., Bernini, P., Spiegel, P., Bodurtha, J., Ives, E., Bocian, M. e Rimoin, D. (1990). Atelosteogênese tipo III: Uma displasia esquelética distinta com características que se sobrepõem à atelosteogênese e à síndrome oto-palato-digital tipo II. American Journal of Medical Genetics, 36(2), pp.183-195.
