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O que é anemia de Fanconi?
A anemia de Fanconi (AF) é um tipo de doença genética que resulta em insuficiência da medula óssea. A função da medula óssea é a produção de três tipos diferentes de células sanguíneas no corpo, que incluem glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas. Os glóbulos vermelhos são responsáveis pelo transporte do oxigênio para os órgãos e tecidos. Os glóbulos brancos ajudam no combate a infecções. A função das plaquetas é promover a coagulação do sangue para estancar o sangramento. Normalmente as células sanguíneas velhas morrem e são substituídas por novas na medula óssea. Se as células sanguíneas mortas não forem substituídas pela medula óssea, diz-se que o paciente desenvolveu insuficiência da medula óssea. A anemia de Fanconi é um distúrbio genético recessivo, o que significa que ambos os pais devem ter o gene FA defeituoso para que o paciente desenvolva Anemia de Fanconi. Tanto homens quanto mulheres podem ter anemia de Fanconi. Esta condição é mais comumente observada em certos grupos raciais e étnicos.
Sinais e sintomas da anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi é comumente diagnosticada ao nascimento ou logo depois, pois interfere na produção de células sanguíneas pela medula óssea. Quando o paciente não possui a quantidade necessária de células sanguíneas, os seguintes sinais e sintomas são experimentados pelo paciente:
- Anemia plástica, que se caracteriza por apatia, baixos níveis de energia devido à diminuição do número de glóbulos vermelhos, cuja função é transportar oxigênio aos tecidos e ao sangue. Os sintomas da anemia incluemdores de cabeça,tonturae incapacidade de manter as mãos e os pés aquecidos.
- Defeitos congênitos serão observados em pacientes com anemia de Fanconi, como defeitos ósseos (particularmente envolvendo os braços e polegares), defeitos nos ouvidos e nos olhos, descoloração da pele, defeitos cardíacos congênitos e problemas renais.
- Problemas de desenvolvimento são observados no paciente, que incluem: baixo peso ao nascer, atraso no crescimento, falta de apetite, altura inferior à média, tamanho da cabeça inferior ao normal e dificuldades de aprendizagem.
Sintomas da anemia de Fanconi em adultos
Adultos diagnosticados com anemia de Fanconi mais tarde na vida geralmente apresentam um conjunto totalmente diferente de sintomas, que geralmente afetam o sistema reprodutivo ou os órgãos sexuais. Homens que sofrem de anemia de Fanconi apresentam problemas de fertilidade e também podem ter órgãos genitais menores que o tamanho normal.
Os sintomas da anemia de Fanconi em mulheres são:
- Tendo períodos atrasados do que o normal.
- Tendo abortos frequentes.
- Problemas de fertilidade.
- Menopausa prematura.
- Genitais, que são menores que o tamanho normal.
Causas e fatores de risco da anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é uma doença genética que ocorre quando dois indivíduos com gene recessivo a transmitem aos seus filhos. O significado do gene recessivo é que ele se manifesta apenas quando é herdado de ambos os pais. A anemia de Fanconi é uma doença genética complexa na qual 19 tipos diferentes de genes foram associados a ela.
Anomalias nesses 19 genes são responsáveis por cerca de mais de 90% dos casos de anemia de Fanconi.
Ter histórico familiar de anemia de Fanconi aumenta o risco de desenvolvê-la. Os africânderes e os judeus asquenazes são mais propensos a serem portadores do gene recessivo e a ter anemia de Fanconi.
Diagnóstico de Anemia de Fanconi
- A investigação da história familiar é um dos passos iniciais no diagnóstico da Anemia de Fanconi. Como a causa da anemia de Fanconi é um gene recessivo, é provável que os pais não saibam que são os portadores. Também é investigado histórico familiar de doenças, como anemia, problemas imunológicos e distúrbios digestivos.
- Existem diferentes testes para o diagnóstico genético da anemia de Fanconi. Um deles é o teste de quebra de cromossomos, que é feito com células do sangue ou da pele. Um produto químico é adicionado às células e o cromossomo das células é analisado ao microscópio. Pacientes com anemia de Fanconi apresentam uma quebra muito distinta em seus cromossomos.
- A citometria de fluxo ou análise citométrica de fluxo ajuda na análise das células da pele, adicionando produtos químicos a elas. Se houver uma reação nas células aos produtos químicos, isso significa que o paciente tem anemia de Fanconi.
- O rastreio de mutações é um teste que utiliza uma amostra de células da pele para verificar quaisquer defeitos presentes nos 19 genes que estão ligados à anemia de Fanconi.
Triagem para anemia de Fanconi antes do nascimento
Mulheres com histórico familiar de anemia de Fanconi precisam ser submetidas a testes genéticos do feto, que podem ser feitos por amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) e amniocentese.
- Amniocentese é um procedimento em que uma amostra de líquido amniótico é removida do saco amniótico usando uma agulha fina. O saco amniótico contém o feto. A amostra de fluido é então enviada ao laboratório para testar a presença de genes da anemia de Fanconi.
- A amostragem de vilosidades coriônicas é um procedimento em que amostras de tecido da placenta são coletadas através da inserção de um tubo através da vagina e do colo do útero. Essas amostras de tecido são então enviadas ao laboratório para testar a presença do gene recessivo da anemia de Fanconi.
- Outros testes, como estudos de quebra cromossômica, também podem ser realizados por meio de amostragem de vilosidades coriônicas.
Complicações da anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é uma doença grave e apresenta complicações ao longo da vida, que incluem:
- Anemia causada devido à diminuição da contagem de glóbulos vermelhos (RBC).
- Leucemiaé um tipo de câncer que pode se desenvolver em cerca de 10% dos pacientes que sofrem de anemia de Fanconi.
- Pacientes que sofrem de anemia de Fanconi também podem desenvolver tumores cancerígenos na boca.
O paciente também tem defeitos congênitos relacionados à anemia de Fanconi e incluem:
- Defeitos do olho.
- Defeitos esqueléticos ou ósseos.
- Defeitos no ouvido, fazendo com que crianças com anemia de Fanconi nasçam surdas.
- Descoloração da pele.
- Problemas renais, como falta de rim.
- Defeitos cardíacos congênitos, geralmente um defeito do septo ventricular, que é um defeito ou orifício na parede inferior que divide as câmaras cardíacas direita e esquerda.
Tratamento para anemia de Fanconi
A Anemia de Fanconi é uma doença genética e não tem cura. O tratamento visa aliviar os sintomas da Anemia de Fanconi. O tratamento da anemia de Fanconi depende da gravidade da doença e da idade do paciente. O tratamento compreende métodos de tratamento de curto e longo prazo.
Tratamento de curto prazo para anemia de Fanconi
- O paciente precisa ser submetido a exames regulares de hemograma para verificar ou acompanhar a gravidade da anemia de Fanconi.
- Os testes de medula óssea são feitos anualmente.
- Antibióticos são prescritos se o paciente com Anemia de Fanconi estiver apresentando alguma infecção.
- O rastreamento de câncer ou tumor deve ser feito regularmente.
- Transfusões de sangue podem ser feitas para aumentar a contagem de células sanguíneas em pessoas com anemia de Fanconi.
Tratamento de longo prazo para anemia de Fanconi
O objetivo do tratamento a longo prazo da Anemia de Fanconi é melhorar a qualidade de vida do paciente e aumentar a expectativa de vida do paciente que sofre de Anemia de Fanconi. O tratamento a longo prazo para a Anemia de Fanconi consiste em:
- A produção de células sanguíneas a longo prazo pode ser aumentada pela terapia androgênica, que envolve o uso regular de hormônios masculinos.
- Substâncias de crescimento naturais ou artificiais ajudam o corpo na produção de células sanguíneas.
- A cirurgia pode ser feita para corrigir defeitos congênitos que ocorrem nos polegares, braços, quadris e outras partes do corpo.
- Transplante de células-tronco de sangue e medula. Este procedimento consiste em retirar células-tronco de um doador saudável e usá-las para substituir as células anormais. O doador de células-tronco geralmente é um membro da família. A medula óssea do paciente é destruída por quimioterapia ou radiação; após o que as células novas e saudáveis da medula são injetadas no osso, para que possam crescer lá e produzir células sanguíneas e medulares normais e saudáveis.
Prognóstico e expectativa de vida da anemia de Fanconi
A anemia de Fanconi é uma condição grave e potencialmente fatal. Anteriormente a Anemia de Fanconi tinha menor expectativa de vida (cerca de 29 a 30 anos), mas devido às melhorias no tratamento com transplante de células-tronco de sangue e medula óssea, a expectativa de vida e o prognóstico da Anemia de Fanconi melhoraram.
As crianças nascidas com anemia de Fanconi apresentarão sinais físicos de AF ao nascer; no entanto, algumas crianças com AF só apresentarão sinais de anemia de Fanconi mais tarde na vida. Cerca de mais de 60% dos pacientes que nascem com Anemia de Fanconi terão pelo menos uma anomalia física presente. A expectativa de vida média para pacientes diagnosticados com Fanconi
A anemia ocorre em torno de 29 a 30 anos. No entanto, existem alguns pacientes que podem viver até os 50 anos. Crianças que sofrem de anemia de Fanconi são frequentemente diagnosticadas com síndrome mielodisplásicae agudo leucemia mieloideentre 6 e 15 anos.
Quando crianças com Anemia de Fanconi se tornam adultas, o risco de desenvolver câncer aumenta. Isso inclui câncer ósseo e oral.
É útil para os pacientes que sofrem de anemia de Fanconi interagir com grupos de apoio, pois a anemia de Fanconi pode ser muito desafiadora tanto para o paciente quanto para os familiares.
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