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Quando você lê ou pensa no termo Alzheimer, sua mente imediatamente se volta para a velhice e os idosos. Poucos sabem que também existe uma doença chamada Alzheimer Infantil, que também envolve a memória das crianças. Neste artigo, aprenderemos mais sobre o que é o Alzheimer infantil.
O que é Alzheimer infantil? É o mesmo que Alzheimer em adultos?(1)
A doença de Alzheimer infantil é, na verdade, um termo usado para designar algumas condições que afetam a capacidade de comunicação e a memória de uma criança e não é, na verdade, um diagnóstico clínico em si.
Alzheimer infantil é uma palavra usada para se referir a crianças que sofrem de duas doenças diferentes, que causam perda de memória em crianças, juntamente com outros sintomas encontrados emDoença de Alzheimer. Os sintomas do Alzheimer infantil se assemelham à doença de Alzheimer; no entanto, a causa de ambas as condições é diferente.
Algumas das doenças chamadas de Alzheimer infantil incluem: síndrome de Sanfilippo ou mucopolissacaridose tipo III (MPS III) e doença de Niemann-Pick tipo C (NPC).(2)
Essas duas doenças também são conhecidas como distúrbios de armazenamento lisossômico e quando uma criança sofre de alguma dessas condições genéticas, há disfunção nos lisossomos de suas células.(3)
A função dos lisossomos é processarcolesterole açúcar para ser utilizado pelo corpo. Em caso de disfunção dos lisossomos, há acúmulo desses nutrientes no interior das células. Isso resulta no mau funcionamento das células e na eventual morte das células, o que leva ainda mais a problemas de memória e de várias funções cerebrais no paciente.
O Alzheimer infantil é diferente da doença de Alzheimer normal no sentido de que quando um adulto sofre de Alzheimer, há excesso de beta-amilóide, que é uma proteína no cérebro. Esta proteína agrupa-se entre as células. Com o passar do tempo, isso causa perturbações nas conexões cerebrais e resulta em problemas de memória.
Quais são as causas e fisiopatologia do Alzheimer infantil?
A genética é a causa de ambas as formas de Alzheimer infantil. Estas são doenças recessivas, o que significa que uma criança herdará esta condição se ambos os pais forem portadores do gene. Para pais que carregam os genes responsáveis pela doença de Alzheimer infantil; seus filhos terão 1 chance em 4 de ter essa condição.(4)
As crianças herdam os genes defeituosos de seus pais, onde não são capazes de produzir as células proteicas certas, necessárias para o funcionamento normal do corpo. Os lisossomos das células não funcionam adequadamente e isso leva ao acúmulo de produtos e dificulta a produção das coisas que o corpo necessita para o bom funcionamento.
Gradualmente, há acúmulo de colesterol, gorduras e açúcares nas células da criança, levando à deterioração do cérebro e de outras funções orgânicas.
Quais são os sintomas do Alzheimer infantil?(5, 6)
Os sintomas iniciais da doença de Alzheimer infantil estão ligados acérebro. Crianças que sofrem de Alzheimer infantil têm dificuldade de comunicação e memória. Outros sintomas do Alzheimer infantil consistem na dificuldade de compreensão de novas informações e na perda de habilidades motoras.
Os sintomas do Alzheimer infantil também dependem da criança e se ela sofre de MPS III ou NPC. Outros sintomas comuns do Alzheimer infantil são: perda completa da capacidade de falar; fala arrastada; inchaço no estômago;falta de ar;icterícia; dificuldade de contato visual; dificuldade em engolir; dificuldade em seguir objetos/luzes com os olhos; piscar rápido;convulsões; perda de habilidades motoras, equilíbrio, tônus muscular e controle.
Os sintomas de Alzheimer infantil em crianças que sofrem de MPS III consistem em: hiperatividade;insônia; cabelo grosso; problemas de comportamento; testa grande e problemas digestivos.
Quando aparecem os sintomas do Alzheimer infantil?
Os sintomas do Alzheimer infantil podem se desenvolver desde os poucos meses de idade até o início da idade adulta em ambos os tipos. Na maioria das vezes, os sintomas se desenvolvem quando a criança tem entre 4 e 10 anos de idade. Como a MPS III e a NPC são doenças degenerativas, os sintomas pioram com o tempo.
Qual é a diferença entre Alzheimer infantil e demência infantil?
A demência infantil e a doença de Alzheimer infantil podem parecer semelhantes para muitos, mas ambas são condições completamente diferentes tanto em adultos como em crianças.
A demência infantil é uma doença resultante de um grupo de condições conhecidas como lipofuscinose ceróide neuronal.(7)Quando uma criança sofre de NCL, há acúmulo de lipídios e proteínas no corpo, o que causa problemas. A NCL é fatal como o Alzheimer infantil e as crianças que sofrem destas condições geralmente morrem entre os 10 e os 15 anos de idade.
É difícil diagnosticar a doença de Alzheimer infantil?
Estas doenças são muito raras e podem ser mal diagnosticadas; portanto, pode levar vários anos para que a criança seja diagnosticada com qualquer um dos distúrbios médicos chamados de Alzheimer infantil.
Os pais devem levar seus filhos regularmente a exames de bem-estar para monitorar seu progresso de desenvolvimento; e qualquer tipo de atraso pode ser imediatamente identificado e resolvido o mais rápido possível.
Como os sintomas iniciais do Alzheimer infantil consistem em dificuldades nas habilidades motoras e de aprendizagem, as crianças podem facilmente ser diagnosticadas erroneamente.autismo, dificuldades de aprendizagem ou tais distúrbios de desenvolvimento.
No entanto, a diferença é que as crianças que sofrem de MPS III ou NPC continuam a desenvolver sintomas adicionais e os seus sintomas e saúde pioram com o passar do tempo. Chega então um ponto em que os seus sintomas não podem ser explicados pelo diagnóstico inicial e isso levará à descoberta do novo e correto diagnóstico, que é o Alzheimer infantil.
Teste genéticoé necessário para crianças que sofrem de Alzheimer infantil e suas condições causais para confirmar o diagnóstico. Também é necessária uma visita ao especialista para obter maiores esclarecimentos sobre o estado da criança.
Hoje em dia, as crianças MPS III ou NPC podem ser diagnosticadas com um exame de sangue padrão; ao passo que, anteriormente, a criança precisava fazer uma biópsia para confirmação da condição.
Qual é o tratamento do Alzheimer infantil?(6)
No momento, não há cura ou tratamento definitivo para qualquer forma de Alzheimer infantil. O plano de tratamento é desenvolvido pelo médico em questão em função dos sintomas e para tornar a qualidade de vida do paciente a melhor possível.
O plano de cuidados ou tratamento pode ser tão simples quanto misturar ou fazer purê de alimentos se a criança estiver com dificuldade de engolir devido ao Alzheimer infantil.
O fonoaudiólogo auxilia a criança a ensinar como engolir líquidos e alimentos com segurança. Os fisioterapeutas ocupacionais ajudam nas habilidades motoras, equilíbrio e fraqueza muscular da criança.
Os ensaios clínicos para Alzheimer infantil valem a pena?
Algumas famílias optam por tratamentos experimentais e ensaios clínicos. A pesquisa está em andamento para ver se alguma terapia enzimática/gênica pode ajudar no tratamento da doença de Alzheimer infantil no futuro. No entanto, a decisão de realizar ensaios clínicos depende inteiramente das famílias.
No entanto, esses tratamentos ainda não foram aprovados pelo FDA. No entanto, muitas famílias optam por correr o risco e consideram que vale a pena, pois existe sempre a possibilidade de estes tratamentos experimentais funcionarem ou fazerem a diferença na vida dos seus filhos.
Qual é o prognóstico e a expectativa de vida para o Alzheimer infantil?
O prognóstico do Alzheimer infantil é ruim e sempre fatal. A maioria das crianças que sofrem de qualquer forma de Alzheimer infantil morrerá antes de atingirem os 20 anos de idade. Em casos muito raros, o paciente pode viver até aos 30 anos.
Crianças que sofrem de NPC geralmente morrem antes dos 10 anos de idade.
Geralmente as crianças que sofrem de MPS III tendem a ter uma expectativa de vida um pouco mais longa, sendo a expectativa de vida média de 15 a 20 anos.
As crianças que desenvolvem sintomas no final da infância geralmente apresentam um tipo de Alzheimer infantil de progressão mais lenta. Seus sintomas piorarão mais lentamente quando comparados aos de crianças que desenvolvem sintomas quando bebês e crianças pequenas.
O triste é que não importa quando os sintomas aparecem, o Alzheimer infantil não tem cura.
Conclusão
O Alzheimer infantil é uma doença rara e fatal sem cura. É sempre difícil e opressor para os pais quando seus filhos sofrem de alguma doença; especialmente quando se trata de uma doença fatal e rara como o Alzheimer infantil. Os pais devem procurar aconselhamento e ajuda de diferentes organizações, em vez de enfrentarem esta condição sozinhos.
Leia também:
- Papel dos genes na doença de Alzheimer e suas causas, sintomas, tratamento
- Como o Alzheimer afeta o cérebro?
- Opções alternativas de tratamento para a doença de Alzheimer
- O estresse pode causar Alzheimer?
- Como prevenir a doença de Alzheimer e a demência?
Referências:
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14982829/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25851924/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/lysosomal-storage-disorders/
- https://nnpdf.org/the-disease/diagnosis/
- https://nnpdf.org/the-disease/diagnosis/
- https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-iii/
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10739/neuronal-ceroid-lipofuscinose
