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O que é porfiria ALAD?
ALAD Porfiria também é conhecida como porfiria por deficiência de ácido aminolevulínico desidratase. Esta é uma condição genética que pode apresentar seus verdadeiros sintomas durante a primeira infância. Os adultos também podem ser vítimas da porfiria ALAD, que apresenta sintomas neurológicos agudos.
Também conhecida como porfiria Doss ou plumboporfiria, a porfiria ALAD é uma doença autossômica recessiva na qual enzimas reduzidas causam acúmulo de substâncias químicas no sangue. Esta situação leva a doenças graves da pele, que só podem ser tratadas se detectadas a tempo. Vamos entender as causas, sintomas e tratamento da porfiria ALAD.
Causas da porfiria ALAD
ALA é uma enzima essencial para realizar a síntese normal do heme. O heme é um componente da hemoglobina e de muitas outras hemoproteínas essenciais. O heme é uma parte importante do sangue que contribui na produção de hemoglobina que contém ferro. Na porfiria ALAD, há deficiência da enzima ALA. Conseqüentemente, a síntese do heme é afetada, o que acaba por interferir nas funções a ele relacionadas.
Embora se acredite que uma das causas da porfiria ALAD seja genética, também pode haver outras condições que desencadeiam esse problema. Aqueles que usam drogas e álcool experimentam essa condição e também estresse mental severo pode causar problemas hepáticos, causando menor produção de heme, o que finalmente resulta em porfiria ALAD. Assim, álcool, drogas e estresse mental severo também podem ser algumas das causas da porfiria ALAD. Além disso, algumas infecções, a falta de ingestão adequada de água e altos níveis de estrogênio também podem levar ao desenvolvimento de sintomas de porfiria ALAD.
As vítimas da porfiria ALAD são principalmente homens que apresentam deficiência da enzima ALAD no corpo. Estas são algumas das possíveis causas da porfiria ALAD que levam a formas graves de anomalias no corpo da pessoa que sofre deste distúrbio.
Sintomas de porfiria ALAD
ALAD Porfiria Os sintomas podem ser graves ou leves, dependendo do tipo de porfiria que a pessoa adquiriu. A gravidade da porfiria ALAD depende do nível de enzimas presentes no corpo. Se uma pessoa é altamente deficiente em enzimas, os sintomas da porfiria ALAD podem ser graves.
Principalmente a porfiria ALAD é caracterizada por condições neurológicas cujos sintomas coincidem com a porfiria.
Alguns dos sintomas comuns da porfiria ALAD incluem o seguinte:
- Retenção de urina e dificuldade em urinar
- Náusea e às vezesvômito
- Dor no abdômen, que são frequentes, mas geralmente não permanecem persistentes
- Sensação de formigamento nas pernas ou nas mãos.
- Fluxo sanguíneo atrofiado para o cérebro, levando à tristeza que pode persistir por dias
- Dificuldade em respirar
- Dificuldade na digestão. Constipação oudiarréia, que são as duas condições extremas que indicam a anormalidade do trato digestivo, podem ser um sintoma de porfiria ALAD.
- A paralisia completa ou parcial pode ocorrer devido a danos graves nos músculos e no seu aspecto funcional, levando à perda completa do movimento.
- Devido à diminuição da consciência, uma pessoa que sofre de porfiria ALAD pode sentir falta de coordenação enquanto se desloca.
Algumas pessoas também podem apresentar outros sintomas de porfiria ALAD, como palpitações, aumento da frequência cardíaca, convulsões e pressão alta. Além dos sintomas acima, a pessoa que sofre de Porfiria ALAD pode experimentar algumas das situações mais problemáticas em que é muito difícil lidar com a vida normal.
Como é tratada a porfiria ALAD?
O tratamento da Porfiria ALAD concentra-se principalmente no tipo de sintomas apresentados. Até à data, muito poucas pessoas foram diagnosticadas com a doença e é por isso que a informação disponível é muito limitada. Por este motivo, o tratamento da porfiria ALAD baseia-se nos sintomas que a pessoa apresenta.
As causas da porfiria ALAD são muito genéricas, mas podemos falar sobre os fatores desencadeantes que tornam o problema mais grave do que nunca. Como a porfiria ALAD afeta a capacidade cognitiva mental, os médicos aconselham estritamente evitar drogas e álcool. A ingestão de intoxicantes também pode interagir com o tratamento da ALAD Porfiria e causar mais problemas. Alguns dos tratamentos comuns da porfiria ALAD, além do tratamento sintomático, incluem a ingestão de glicose e medicamentos que aumentam o nível de hemina no sangue.
Caso os sintomas da porfiria ALAD se tornem muito graves, pode ser necessário tratamento médico de emergência. A hospitalização é frequentemente considerada se os sintomas da porfiria ALAD forem graves e difíceis de tratar com medicamentos. A hemina geralmente é injetada no corpo e os ataques convulsivos podem ser evitados com medicamentos anticonvulsivantes. Além disso, é necessário monitorar o nível de sal e água no sangue para manter o equilíbrio completo.
As chances de porfiria ALAD podem ser reduzidas seguindo um estilo de vida saudável que pode suprimir as alterações que causam a porfiria ALAD. Evitar drogas e todos os tipos de intoxicantes e incorporar exercícios na rotina diária pode ajudar a mitigar o risco desse distúrbio.
