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O que é Agamaglobulinemia?
Agamaglobulinemia, uma doença genéticadistúrbio autoimune, é um distúrbio hereditário do sistema imunológico no qual o sistema imunológico do corpo não é capaz de produzir anticorpos suficientes para combater infecções bacterianas ou virais. A agamaglobulinemia também é conhecida pelo nome de Agamaglobulinemia de Bruton ou Agamaglobulinemia ligada ao X. Como as crianças com esta condição não possuem anticorpos suficientes, são mais propensas ainfecções. Esta condição ocorre mais em homens do que em mulheres.
A agamaglobulinemia é causada por um defeito no gene BTK ou tirosina quinase de Bruton, responsável pela produção de anticorpos para combater infecções. Os sintomas da Agamaglobulinemia começam a se tornar aparentes por volta de um ano de idade, quando a criança começa a ter infecções frequentes devido à Agamaglobulinemia.
O que causa a agamaglobulinemia?
Conforme afirmado, a agamaglobulinemia é uma condição genética e é transmitida de pai para filho. Esta condição é causada por uma anormalidade no gene BTK no cromossomo X, que afeta a capacidade do organismo de produzir anticorpos. A razão pela qual esta doença ocorre mais em homens do que em mulheres é porque o defeito genético está ligado ao cromossomo X e os homens têm um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X e, portanto, são as portadoras desse gene defeituoso. É um traço autossômico recessivo, significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para obter Agamaglobulinemia. Em alguns casos, a mutação genética no cromossomo X ocorre como uma nova mutação e a criança apresenta essa condição apesar de não ter histórico familiar dessa Agamaglobulinemia.
Quais são os sintomas da agamaglobulinemia?
Durante os primeiros seis meses de vida de uma criança são os anticorpos da mãe que protegem a criança de qualquer infecção, mas após os seis meses são os próprios anticorpos da criança que protegem a criança da infecção e em casos de Agamaglobulinemia onde há produção insuficiente de anticorpos este é o momento em que os sintomas da Agamaglobulinemia começam a surgir, mas em alguns casos pode não haver sintomas mesmo depois de a criança ter cerca de quatro ou cinco anos de idade, mas isso é bastante raro. Alguns dos sintomas da Agamaglobulinemia são:
- Infecções do trato gastrointestinal incluem diarreia crônica
- Infecções virais como poliomielite ehepatite
- Infecções nasais frequentes
- Infecções dos olhos
- Infecções sanguíneas
- Infecções pulmonares
- Infecções de pele
- Infecções ósseas
- Infecções brônquicas
- Infecções da medula espinhal
- Infecções de ouvido
- Inflamação renal
- Doenças articulares
- Falha em prosperar.
Estes sintomas também podem ocorrer em crianças que não têm Agamaglobulinemia, mas as crianças com Agamaglobulinemia são infectadas com mais frequência do que as crianças sem esta doença e a gravidade dos sintomas também pode ser maior em crianças com Agamaglobulinemia.
Como é diagnosticada a agamaglobulinemia?
Para fazer o diagnóstico de Agamaglobulinemia, o pediatra fará um histórico detalhado da família perguntando se mais alguém da família teve os mesmos sintomas durante a infância. Um exame de sangue será então realizado para observar o sistema imunológico do corpo e verificar os níveis de anticorpos no corpo. Existem muitos testes como citometria de fluxo, imunoglobulinas quantitativas e imunoeletroforese que podem quantificar se o corpo está produzindo anticorpos suficientes para combater infecções e isso fornecerá evidências decisivas para confirmar o diagnóstico de Agamaglobulinemia.
Como é tratada a agamaglobulinemia?
O tratamento da Agamaglobulinemia depende de vários fatores, como a idade da criança, a saúde geral da criança e a gravidade da doença. O tratamento mais preferido para a Agamaglobulinemia é substituir os anticorpos no sangue. Isto é chamado de terapia com gamaglobulina e fornecerá anticorpos diretamente ao corpo da criança através do sangue e evitará que a criança contraia infecções frequentes ou, em outras palavras, tratará a agamaglobulinemia. Deve-se notar aqui que crianças com Agamaglobulinemia não devem receber vacinas vivas, pois a criança pode acabar tendo a doença para a qual foram administradas as vacinas, em vez de preveni-la. Também é extremamente importante que a criança seja tratada de forma adequada e emergencial para quaisquer infecções virais ou bacterianas, de modo a evitar o agravamento da condição da criança devido à Agamaglobulinemia.
Qual é o prognóstico da agamaglobulinemia?
O prognóstico geral de uma criança com Agamaglobulinemia é bastante bom e a maioria das crianças vive uma vida saudável e participa de todas as atividades normais, embora seja importante fazer um diagnóstico preciso e precoce e iniciar o tratamento imediato para Agamaglobulinemia. Se não for tratada, a Agamaglobulinemia pode ser fatal, pois sem anticorpos as crianças não poderão ser protegidas de infecções potencialmente graves devido à Agamaglobulinemia.
