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O que é a síndrome triploidia?
A Síndrome Triploidia é uma patologia extremamente rara dos cromossomos em que o indivíduo afetado, em vez de ter 46 cromossomos, que é a norma usual, possui 69 cromossomos em cada célula. O conjunto extra de cromossomos vem do pai ou da mãe no momento da concepção.
Bebês com Síndrome Triploidia geralmente não conseguem chegar ao termo e morrem devido ao aborto espontâneo muito mais cedo na gravidez. Mesmo que os bebês cheguem ao termo, eles não sobrevivem mais do que alguns dias de vida como resultado da Síndrome Triploidia.
Tem havido casos extremamente raros de algumas crianças que vivem até à idade adulta, mas as suas vidas estão gravemente comprometidas com atrasos intelectuais, problemas de aprendizagem, convulsões, perda auditiva e outras anomalias que as tornam totalmente dependentes de outras pessoas.
Os bebês que sobreviveram apresentam a forma em mosaico da Síndrome Triploidia, na qual algumas células apresentam um conjunto normal de 46 cromossomos, enquanto algumas células possuem um conjunto extra de cromossomos em cada célula. Múltiplos defeitos congênitos são a marca registrada de uma criança afetada pela Síndrome Triploidia e que sobrevive.
Quais são as causas da síndrome triploidia?
Acredita-se que a causa da Síndrome Triploidia seja a fertilização de um óvulo por dois espermatozoides. Em circunstâncias normais, no momento da fertilização o óvulo é fertilizado por apenas um espermatozoide.
Quando o óvulo é fertilizado por dois espermatozoides, o problema da formação de conjuntos extras de cromossomos no bebê se desenvolve, resultando na Síndrome da Triploidia.
A síndrome da triploidia também pode ser causada por um espermatozóide que possui um conjunto adicional de cromossomos que fertiliza um óvulo ou vice-versa, o que significa que o óvulo que está sendo fertilizado tem um conjunto extra de cromossomos, mas o espermatozoide que fertiliza o óvulo tem um conjunto normal de cromossomos. Não houve ligação familiar com o desenvolvimento da Síndrome Triploidia.
Quais são os sintomas da síndrome triploidia?
Como afirmado, a maioria dos bebês com Síndrome Triploidia não chega ao termo e morre devido a abortos espontâneos. Alguns bebês que chegam ao termo nascem com defeitos congênitos significativos, incluindo defeitos no coração, cérebro, rins e quase todos os órgãos importantes do corpo, de modo que não conseguem sobreviver mais do que alguns dias de vida.
Houve alguns casos em que bebês com Síndrome Triploidia viveram até a idade adulta, mas nesses casos o indivíduo apresentará características faciais anormais com olhos bem espaçados, mandíbula menor que o normal, lábio leporino.
Além disso, o indivíduo pode ter intestino torcido e problemas de vesícula biliar. Também pode haver deficiência intelectual, pois o indivíduo terá dificuldades de aprendizagem profundas e necessitará de assistência em quase todas as atividades da vida diária.
Estudos sugerem que as gestações que ocorrem após a descontinuação dos contraceptivos orais estão predispostas à Síndrome Triploidia. Mulheres com histórico de abortos repetidos e frequentes também estão predispostas a ter um bebê com Síndrome Triploidia.
Como é diagnosticada a síndrome triploidia?
Uma ultrassonografia pré-natal do feto pode mostrar características anormais específicas da Síndrome Triploidia. Aqui haverá líquido amniótico significativamente baixo, o que é uma característica importante da Síndrome Triploidia. Uma análise cromossômica durante a gravidez pode mostrar claramente a presença de um conjunto adicional de cromossomos que confirmará o diagnóstico da Síndrome Triploidia.
Como é tratada a síndrome triploidia?
Não há cura para a Síndrome Triploidia. A criança que chega à idade adulta precisa de tratamento sintomático e de suporte. Anticonvulsivantes serão necessários para controlar as convulsões.
Além disso, o fonoaudiólogo será obrigado a tornar o paciente o mais independente possível, para que ele possa expressar seus pensamentos. Certos defeitos cardíacos podem exigir cirurgia para correção. Além disso, o tratamento é apenas de suporte para a Síndrome Triploidia.
