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O que é a Síndrome do Triplo X?
A Síndrome do Triplo X, também conhecida pelo nome de Trissomia X, é uma condição patológica genética encontrada apenas em mulheres, onde elas tendem a ter três cromossomos X em vez dos dois, que é a norma para cada célula. Diz-se que esta condição afeta uma em cada mil meninas.
Na maioria dos casos da Síndrome do Triplo X, não há sintomas dignos de menção, enquanto em alguns casos há sintomas significativos que incluem atrasos no desenvolvimento e distúrbios de aprendizagem.
Não há cura para a Síndrome do Triplo X, mas o tratamento é basicamente sintomático e depende da gravidade dos sintomas. As mulheres com Síndrome do Triplo X tendem a não ter qualquer efeito na sua capacidade de gerar filhos e ter um desenvolvimento sexual normal.
Quais são as causas da síndrome do Triplo X?
Os pesquisadores ainda não descobriram uma razão precisa pela qual algumas mulheres tendem a ter três cromossomos X além de uma divisão celular aleatória. Esse erro de divisão pode acontecer no momento da concepção ou no início da gravidez.
Na maioria dos casos, o óvulo ou o esperma pode ser responsável por esta divisão celular irregular, causando um cromossomo extra, resultando na Síndrome do Triplo X. Existe ainda outra forma de divisão celular que ocorre durante o desenvolvimento embrionário, na qual, devido a algum erro celular aleatório, algumas células terão os dois cromossomos X normais, mas algumas células terão 3 cromossomos X, resultando em uma forma de mosaico da Síndrome do Triplo X.
Quais são os sintomas da síndrome do Triplo X?
Os sintomas são significativamente variáveis em meninas e mulheres com Síndrome do Triplo X. Embora algumas mulheres possam não apresentar quaisquer sintomas significativos da Síndrome do Triplo X, pode haver algumas mulheres que possam apresentar dificuldades de aprendizagem e atrasos no desenvolvimento devido à Síndrome do Triplo X.
Alguns dos sintomas comuns da Síndrome do Triplo X são:
- Pernas longas que a média
- Atrasos no desenvolvimento
- Dificuldades de aprendizagem
- Problemas com habilidades motoras finas e grossas
- Hipotonia
- Distúrbios comportamentais
- Anormalidades ovarianas em alguns casos
- Irregularidades menstruais em alguns casos
- Infertilidade em alguns casos
- Dor abdominal
- Convulsões em casos raros
- Disfunção renal
- Infecções frequentes do trato urinário
Como a Síndrome do Triplo X é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome do Triplo X pode ser difícil porque na maioria dos casos as mulheres podem ser completamente assintomáticas com aparência normal e mesmo que os sintomas se desenvolvam são bastante vagos e não apontam de forma alguma para uma anomalia cromossômica.
Assim, a Síndrome do Triplo X pode ser diagnosticada como um achado incidental quando a mulher está sendo examinada para descartar alguma outra condição. A análise cromossômica é a melhor maneira de diagnosticar a Síndrome do Triplo X, pois mostrará claramente que a mulher tem 3 cromossomos X em vez dos 2 normais.
Como é tratada a síndrome do triplo X?
Não há cura para a Síndrome do Triplo X e, portanto, o tratamento é basicamente sintomático. As opções de tratamento para a Síndrome do Triplo X são basicamente exames periódicos de habilidades intelectuais, atrasos no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem serão necessários durante toda a infância do paciente. Se algum destes for encontrado, a terapia necessária será iniciada para o tratamento deles.
O tratamento de tais deficiências pode exigir a intervenção de múltiplas especialidades, como fonoaudiologia, especialista em educação especial, fisioterapeuta e similares.
A criança também necessitará de assistência na educação, pois pode ser lenta em comparação com os seus pares na compreensão e conclusão de tarefas e, portanto, será necessário prestar especial atenção a essas raparigas, pois podem facilmente ficar deprimidas ou isoladas devido à sua condição.
Sessões periódicas de aconselhamento devem ser realizadas para essas crianças, tanto para apoio emocional quanto educacional, para que possam lidar com a anormalidade com a qual estão lidando e para serem capazes de lidar com as explosões comportamentais que possam ter como resultado da Síndrome do Triplo X.
Também é importante que os pais forneçam amplo apoio e incentivo à criança, para que ela se sinta desejada e amada, o que pode ajudar muito a menina a alcançar os objetivos que almeja, apesar de sofrer da Síndrome do Triplo X.
