Table of Contents
O que é a Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS?
A Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS é um distúrbio vascular extremamente raro que afeta os vasos sanguíneos ao redor das regiões dos diferentes órgãos internos do corpo humano ou áreas logo abaixo da pele. Um dos sintomas comuns da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS é a presença de lesões cutâneas no momento do nascimento ou mesmo durante o período da infância. Estas são malformações venosas de natureza multifocal. A Síndrome do Nevo Bleb de Borracha Azul geralmente surge devido ao desenvolvimento anormal dos vasos sanguíneos na fase embrionária. A condição foi explicada pela primeira vez no ano de 1860 por Gascoyne. No entanto, foi somente no ano de 1958 que o conceito foi aprofundado por William Bennett Bean, razão pela qual a condição também é conhecida como Síndrome de Bean.
Sintomas da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS
A Síndrome do Nevo Bleb de Borracha Azul ou BRBNS está caracteristicamente presente com múltiplas lesões cutâneas de natureza suave. As lesões têm textura sensível e estão cheias de sangue(1). Essas lesões podem ser de cores diferentes, como preto, vermelho-púrpura, vermelho ou até azul escuro. Eles podem ser comprimidos com bastante facilidade e podem ser encontrados nas solas dos pés e no tronco dos pés e também nos membros superiores. As lesões cutâneas podem crescer ao longo do tempo e aumentar de tamanho. No entanto, não foi relatado que eles sejam cancerígenos em sua natureza. Os vasos sanguíneos afetados são comumente encontrados na área do trato gastrointestinal, sendo o intestino delgado um dos locais mais comuns onde são encontrados. Essas lesões que podem ser encontradas no intestino delgado podem sangrar e levar a casos de anemia no paciente. A intensidade da anemia pode variar de paciente para paciente. Nessa condição, a reposição de ferro é um dos procedimentos de tratamento mais solicitados. Em vários casos, a transfusão de sangue também pode ser necessária para um processo de tratamento adequado. Lesões gastrointestinais também podem causar problemas no processo de evacuação e também podem afetar a formação muscular no corpo.(2).
Causa Síndrome do Nevo da Bolha de Borracha Azul ou BRBNS
As causas da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS são bastante erráticas. A razão exata por trás da condição ainda não é muito conhecida pela fraternidade médica. No entanto, o problema pode ser uma doença genética rara, de natureza autossômica. Por outras palavras, se a criança herdar um gene afectado de qualquer um dos seus pais, então a criança pode ter a doença. Foi constatado que os pacientes com a doença tinham pessoas com o mesmo problema em suas famílias. A Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb afeta mulheres e homens de maneira igual. Até agora, foram relatados 150 casos de Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb e eles não pertencem a nenhuma parte do mundo em particular. Pessoas de todas as etnias foram diagnosticadas com esta síndrome(1).
Epidemiologia da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS
A Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb pode ser encontrada em pessoas de diferentes faixas etárias. Indivíduos de crianças de 2 anos a adultos podem ser diagnosticados em todo o mundo. Nenhuma causa propriamente dita foi encontrada para que a verdadeira causa raiz do problema possa ser compreendida. Tanto homens quanto mulheres podem ser afetados pela Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS.
Diagnóstico da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS
O diagnóstico da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS pode ser feito através do exame físico na maioria dos casos. No entanto, como e quando necessário, o trato gastrointestinal é verificado com a ajuda da endoscopia. Mais pesquisas estão sendo conduzidas neste domínio para que as causas exatas do problema possam ser bem compreendidas. Isso ajudará os médicos a tratar e curar melhor seus pacientes no futuro.
Tratamento da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS
O tratamento necessário para a condição da Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS é bifacetado, onde de um lado é feita a terapia com ferro para permitir o desenvolvimento de ferro no corpo. Por outro lado, cuida-se da remoção das lesões. Nos primeiros casos em que o ferro precisa ser reposto no organismo em casos graves, é utilizada transfusão de sangue para os pacientes (3). Quando se trata de remover as lesões do corpo, diferentes métodos podem ser usados, como terapia a laser, aplicação de produtos químicos em injeções que levarão ao colapso natural da lesão ou à remoção cirúrgica adequada. Se as lesões estiverem dentro do intestino, a remoção das lesões nunca é a primeira escolha. Isso é feito somente quando o sangramento é prolongado e contínuo e transfusões de sangue contínuas são exigidas pelo paciente devido às lesões. No entanto, este pode ser um processo cirúrgico demorado e bastante complexo. Em muitos casos, tais procedimentos cirúrgicos foram duramente condenados, uma vez que estas lesões podem reaparecer mesmo depois de terem sido removidas do sistema com sucesso pela primeira vez. Mais uma vez, há outro grupo de detentores de opinião que afirma que as malformações congénitas não devem reaparecer depois de terem sido removidas dos intestinos. É por isso que a operação foi considerada uma das maneiras mais eficazes de tratar o sangramento gastrointestinal resultante da Síndrome do Nevo da Bolha de Borracha Azul ou BRBNS.
Em certas condições, foi observado que uma aplicação de coagulação com plasma de argônio e de acetato de octreotida pode ser administrada ao paciente que sofre de Síndrome do Nevo de Bolha de Borracha Azul e apresenta sangramento gastrointestinal. No entanto, esse processo pode oferecer alívio temporário e não parar o sangramento por tempo prolongado. Caso o sangramento se torne muito grave, também pode ser uma condição fatal(1).
Conclusão
As lesões na Síndrome do Nevo Blue Rubber Bleb ou BRBNS são um tipo bastante especial de malformações venosas. Eles são pequenos, multifocais e circunscritos. Eles podem ser encontrados em qualquer parte do corpo, mas são vistos em abundância logo abaixo da pele e perto do trato gastrointestinal. A natureza do sangramento que ocorre nessas lesões é contínua e lenta, em vez de ser repentina e realmente grave em um determinado momento. A literatura acumulada sobre esta condição é apenas proveniente dos estudos de caso realizados sobre a condição.
Referências:
- https://rarediseases.org/rare-diseases/blue-rubber-bleb-nevus-syndrome/
- https://emedicine.medscape.com/article/1082839-overview
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1356993/
