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O que é a síndrome de Williams?
Muitas pessoas desconhecem esta condição e muitas vezes se perguntam o que é a Síndrome de Williams. A síndrome de Williams-Beuren, comumente conhecida como síndrome de Williams, é uma doença genética rara que causa vários problemas de desenvolvimento. Certos problemas cardíacos, problemas nos vasos sanguíneos, distúrbios músculo-esqueléticos e dificuldades de aprendizagem surgem como resultado da síndrome de Williams.
Segundo a pesquisa, 1 em cada 10.000 pessoas sofre desta doença. Embora se acredite ser uma doença genética, esta síndrome também pode estar presente desde o nascimento em indivíduos que nunca tiveram histórico familiar desta doença. Embora as causas exatas da síndrome de Williams não sejam claras, estudos mostraram que mutações genéticas aleatórias, e não a hereditariedade, geralmente causam essa condição. No entanto, os indivíduos afetados enfrentam um risco de 50% de transmitir a doença aos seus filhos. Acredita-se que a síndrome de Williams seja desencadeada pela deleção no cromossomo 7. A seção deletada compreende aproximadamente 25 genes. A elastina, o gene que fornece elasticidade ao sangue, é um dos genes ausentes e sua ausência causa defeitos cardíacos e problemas no sistema circulatório.
Quais são os sintomas da síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é caracterizada por um grupo de sintomas que ocorrem juntos. Em certas síndromes médicas, a condição nem sempre é evidente inicialmente quando o indivíduo nasce. À medida que os sintomas começam a desenvolver-se com a idade, o médico pode reconhecê-los claramente e fazer um diagnóstico preciso. Os sintomas da síndrome de Williams têm um grande impacto na saúde geral e no desenvolvimento do paciente.
Alguns dos sintomas comuns da síndrome de Williams são:
- Características faciais distintas, como nariz pequeno e arrebitado, lábios carnudos, dentes bem espaçados e boca larga.
- Baixo peso ao nascer e tônus muscular.
- Altura curta.
- Peito afundado.
- Dedo mindinho dobrado para dentro.
- Problemas de alimentação ou cólicas.
- Anormalidades renais.
- Atraso na fala.
- TDAHouTranstorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade.
- Distúrbios de aprendizagem.
- Hipermetropia.
- Fobias peculiares.
- Diferentes graus de deficiência intelectual.
Pessoas que sofrem da síndrome de Williams apresentam certos traços de personalidade peculiares, como atitude excessivamente amigável, sensibilidade à música alta, interesse pela música e aversão a qualquer contato físico. Essas características comportamentais são frequentemente observadas em adição aos sintomas da síndrome de Williams.
Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Williams?
A síndrome de Williams pode ser diagnosticada principalmente por meio de características físicas. Este diagnóstico pode ser confirmado através da realização do teste de hibridização fluorescente in situ (FISH) no paciente. Este é basicamente um teste de laboratório, que rotula sequências de DNA com uma substância química que ilumina sob luz ultravioleta. Isso permite que os cientistas determinem a presença ou ausência de um gene específico. Esta é uma parte importante do diagnóstico da síndrome de Williams.
Verificação da pressão arterial, rimultrassome o ecocardiograma são alguns outros exames que ajudam a diagnosticar essa condição. Níveis elevados de cálcio no sangue, padrões estranhos na íris do olho e articulações frouxas, se detectados em testes, podem juntos apontar para o diagnóstico da síndrome de Williams.
Qual é o tratamento da síndrome de Williams?
Não há tratamento direto para a síndrome de Williams. O tratamento depende dos sintomas do paciente e não existe nenhum protocolo de tratamento padrão. Esses tratamentos basicamente aliviam os sintomas da síndrome de Williams, trazendo um alívio considerável. O sintoma de vasos sanguíneos estreitados pode ser tratado com medicamentos. O atraso na fala e outros problemas físicos podem ser controlados com terapias fonoaudiológicas e físicas. Exames regulares e visitas ao médico são essenciais para controlar a saúde cardiovascular. Isto constitui uma parte importante do tratamento da síndrome de Williams. Além disso, esses pacientes devem evitar consumir cálcio e vitamina D extras, uma vez que esses nutrientes já estão presentes em grandes quantidades no sangue.
Quais são as complicações a longo prazo da síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é caracterizada por certas condições médicas que podem impactar negativamente a vida do paciente. Algumas das complicações da Síndrome de Williams também podem ser graves. Os vasos sanguíneos estreitados podem causar insuficiência cardíaca, enquanto os depósitos elevados de cálcio podem causar problemas renais. Outras complicações da Síndrome de Williams são que a maioria dos pacientes apresenta certo grau de deficiência intelectual, o que pode causar problemas adicionais.
Como parte do tratamento da síndrome de Williams, o monitoramento regular e a administração de medicamentos apropriados podem ajudar. Obter intervenção precoce na escola e aprender habilidades de autoajuda são úteis para torná-los independentes, além do tratamento. Algumas pessoas com síndrome de Williams necessitam de supervisão permanente de um cuidador.
Não são conhecidas formas de prevenir a síndrome de Williams, no entanto, indivíduos com histórico familiar desta condição devem optar por aconselhamento genético antes de conceber um bebê. Eles devem conversar com seu médico e compreender os riscos associados a essa concepção e as chances de seu filho nascer com síndrome de Williams.
