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O que é a síndrome de Werner?
A síndrome de Werner recebeu o nome do cientista Otto Werner, da Alemanha. Também é chamada de “progéria adulta”. É importante conhecer as causas, sintomas, diagnóstico e tratamento da Síndrome de Werner.
Progéria é uma palavra grega que significa “antes da velhice”; é uma doença muito rara. O crescimento dos indivíduos é normal até a puberdade. Adolescentes normais apresentam surto de crescimento durantepuberdade, por outro lado, os adolescentes que apresentam síndrome de Werner não apresentam surto de crescimento. Em vez disso, eles têm umbaixa estatura. As características comuns de indivíduos idosos comocabelos grisalhos, perda de pele, perda de gordura, rugas, etc. são observados nos indivíduos afetados na idade de vinte anos. É uma doença autossômica recessiva.
Epidemiologia da Síndrome de Werner
A incidência da síndrome de Werner em todo o mundo é de aproximadamente um em um milhão de nascimentos. Verifica-se que a taxa de incidência é de cerca de 1 em 200.000 pessoas nos Estados Unidos e mais no Japão (uma em 20.000 – 40.000) e na Sardenha (uma em 50.000).1
Sintomas da Síndrome de Werner
A síndrome de Werner é observada em adolescentes e atinge seu máximo em adultos jovens. Os indivíduos afetados atingem a altura máxima por volta dos 13-14 anos. As principais características clínicas da síndrome de Werner giram em torno do envelhecimento acelerado.2
A seguir estão os sintomas da síndrome de Werner-
Problemas Relacionados ao Cabelo na Síndrome de Werner – Cabelos grisalhos, queda incomum de cabelo na adolescência, perda de cabelos nas sobrancelhas e cílios, ausência de pelos nas axilas, região pubiana e no tronco no sexo masculino são alguns dos sintomas relacionados aos cabelos na Síndrome de Werner.
Problemas relacionados à catarata ocular precoce, perda de transparência das lentes, acúmulo de deposição de cálcio, coriorretinite e degeneração das células sensoriais do olho.
Caráteres Sexuais Secundários Mal Desenvolvidos – O hipogonadismo é geralmente visto tanto em homens quanto em mulheres que sofrem de Síndrome de Werner, mau desenvolvimento sexual, pênis e testículos subdesenvolvidos incomuns em homens, mama subdesenvolvida e menstruação sobressalente ou irregular em mulheres. Os indivíduos em casos máximos são inférteis.
Problemas relacionados aos ossos na síndrome de WernerOsteoporose, endurecimento de tecidos moles como ligamentos e tendões devido ao acúmulo anormal de cálcio também são alguns dos sintomas da Síndrome de Werner.
Problemas de pele relacionados à síndrome de Werner – Ulceração da pele também é encontrada. As feridas abertas também são chamadas de úlceras. Ocorre devido à isquemia (diminuição do fornecimento de sangue oxigenado aos tecidos). Em alguns indivíduos, a hiperpigmentação também é observada nos braços e nas pernas. Devido à hiperqueratose, úlceras podem ser observadas nos cotovelos e joelhos.Esclerodermiatambém é observada em alguns indivíduos, perda de gordura sob a pele.
Aparência Facial na Síndrome de Werner – O rosto parece ‘beliscado’, olhos proeminentes, orelhas rígidas, nariz comprimido, em alguns casos o paciente também pode ter nariz adunco.
Problemas relacionados aos dentes – Problemas dentários também são um sintoma comum da síndrome de Werner. As anomalias dentárias podem assumir a forma de desenvolvimento anormal ou perda prematura de dentes.
Outros sintomas da Síndrome de Werner – Atrofia das cordas vocais, arteriosclerose, voz estridente, diabetes tipo II (não dependente de insulina) caracterizada por polidipsia, poliureia e polifagia.
Causas da Síndrome de Werner
Durante a transcrição do gene, a deficiência da proteína WRN é considerada uma das principais causas da síndrome de Werner. A replicação do DNA é inibida e ocorrem eventos de envelhecimento precoce. A expressão genética nos pacientes se assemelha ao genótipo encontrado no envelhecimento normal. A partir de uma das pesquisas, constata-se que a mutação da helicase é a responsável pelo distúrbio e o gene responsável ainda não foi identificado por vários motivos. Esta doença é mais possivelmente observada em crianças cujos pais são parentes consangüíneos. Este é um distúrbio autossômico recessivo e se expressa se ambos os pais forem portadores do gene da doença. Acredita-se, a partir de algumas pesquisas, que a mutação no gene WRN situado no 8º cromossomo causa esta doença.
Diagnóstico da Síndrome de Werner
A síndrome de Werner pode ser reconhecida após um exame completo. O diagnóstico da síndrome de Werner é feito com a ajuda de-
- Avaliação clínica como triagem paradiabetes tipo 2, perfil lipídico, exame oftalmológico
- Mudanças físicas
- História familiar
Em alguns casos, é difícil reconhecer a doença até os 30 a 40 anos. Pode ser detectado e confirmado somente após alguns estudos de imagem especializados, exames laboratoriais.
Complicações da Síndrome de Werner
Em pacientes que sofrem da síndrome de Werner, haveria muitas complicações que precisam ser atendidas em intervalos regulares de tempo. As complicações podem incluir-
- Baixa estatura e baixo peso
- Vários tipos de câncer, incluindo câncer de tireoide, sarcoma de tecidos moles, câncer ósseo, melanoma
- Catarata
- Diabetes tipo II
- Osteoporose
- Perda de dentes
- Perda de cabelos
- Infertilidade
- Tumor
Tratamento da Síndrome de Werner
Atualmente, a síndrome de Werner não tem cura, mas alguns medicamentos para sintomas específicos seriam úteis. A síndrome de Werner é tratada por muitos profissionais de saúde devido aos seus variados sintomas e complicações. O tratamento da síndrome de Werner inclui o uso de terapias de suporte que envolvem muitos médicos, como oftalmologistas, endocrinologistas, diabetologistas, ortopedistas, etc.
Algumas das terapias que são úteis no tratamento da síndrome de Werner estão listadas aqui-
O diabetes em pacientes pode ser leve e às vezes fácil de tratar com medicamentos hipoglicemiantes orais.
Anormalidades oculares dos indivíduos afetados podem ser aconselhadas para cirurgia para remoção do cristalino em caso de catarata e inserção de lente corretiva ou vidro. Em alguns casos, a cirurgia também seria difícil, pois os pacientes com síndrome de Werner correm o risco de deiscência da ferida. Nesses casos, mais cuidado deve ser tomado.
Em pacientes com síndrome de Werner, é muito comum a dor no peito devido ao fornecimento insuficiente de oxigênio aos músculos cardíacos. O tratamento da síndrome de Werner inclui o controle da dor no peito com medicamentos específicos, pois apresenta complicações da arteriosclerose e outras anormalidades cardiovasculares.
Os pacientes com síndrome de Werner correm risco de desenvolvimento de tumores benignos ou malignos. Estes são tratados dependendo do estágio, grau e tipo do tumor. Os tratamentos incluem medicamentos, medicamentos anticâncer, cirurgia, etc.
Prevenção da Síndrome de Werner
Como a doença da síndrome de Werner é geneticamente transferida para a prole, não existe um método específico para prevenir esta doença. Às vezes, o teste genético dos futuros pais com histórico familiar pode ser útil. Antes de planejar um filho, o aconselhamento seria útil para o casal que tem histórico familiar. Porém, as pessoas são aconselhadas a levar uma boa qualidade de vida consumindo uma alimentação bem balanceada, evitando junk food, evitando o fumo e o álcool. Qualquer indivíduo que sinta dor no peito ou perda repentina de peso ou encontre qualquer alteração física deve ser levado ao conhecimento do médico.
Conclusão
A síndrome de Werner é uma doença genética que passa de pais para filhos. As crianças têm maior chance de contrair a síndrome de Werner se ambos os pais tiverem o gene recessivo desta doença. É uma doença genética autossômica muito rara. O aconselhamento genético para os indivíduos com síndrome de Werner e suas famílias seria útil. A expectativa de vida dos pacientes com síndrome de Werner é comparativamente mais curta do que a dos indivíduos normais.
Referências
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/werner-syndrome#
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5025328/
