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O que é a síndrome de Weill-Marchesani?
A síndrome de Weill Marchesani é uma condição patológica genética extremamente rara dos tecidos conjuntivos, caracterizada principalmente como anormalidades oculares com anormalidades do cristalino, juntamente com uma estatura anormalmente baixa, cabeça extremamente larga e rigidez articular.
As anormalidades oculares em um indivíduo com Síndrome de Weill Marchesani podem incluir posição anormal do cristalino, problemas para ver objetos próximos ao corpo devido a um formato anormal do olho e do cristalino. Também pode levar a muitas condições médicas que tendem a danificar o nervo óptico e causar cegueira temporária ou permanente.
Em alguns casos de Síndrome de Weill Marchesani, também existem certos defeitos cardíacos observados em indivíduos afetados. Esta condição segue um padrão de herança autossômico dominante e autossômico recessivo, o que significa que uma única cópia do gene defeituoso de qualquer pai ou duas cópias do gene defeituoso de cada pai é necessária para o desenvolvimento da Síndrome de Weill Marchesani.
Quais são as causas da síndrome de Weill-Marchesani?
Acredita-se que a causa raiz da Síndrome de Weill Marchesani seja a mutação do gene ADAMTS10. Isso causa a forma autossômica recessiva da Síndrome de Weill Marchesani. A Síndrome de Weill Marchesani é encontrada em pais que são parentes diretos ou próximos e, portanto, carregam o mesmo gene anormal, tornando seus filhos propensos a ter uma condição médica como a Síndrome de Weill Marchesani.
Quais são os sintomas da síndrome de Weill-Marchesani?
Os sintomas da Síndrome de Weill Marchesani são bastante variáveis e diferem de indivíduo para indivíduo, dependendo da gravidade da doença. Os sintomas mais comuns em todas as formas da síndrome de Weill-Marchesani são anormalidades oculares com danos ao nervo óptico e cabeça anormalmente larga.
Os indivíduos afetados também terão uma estatura extremamente baixa. A rigidez articular em múltiplas articulações também é uma das características da Síndrome de Weill Marchesani. Os indivíduos afetados também terão várias anormalidades craniofaciais, incluindo céu da boca anormalmente estreito, mandíbula subdesenvolvida e dentes deformados ou desalinhados.
Chegando a outras anormalidades oculares, alguns indivíduos afetados com Síndrome de Weill Marchesani terão ausência parcial ou completa de certas fibras que mantêm o cristalino na posição, fazendo com que o cristalino fique mal posicionado ou deslocado. Isso causará visão embaçada, diplopia ou movimentos anormais das regiões coloridas dos olhos. A formação de catarata em idade muito jovem também é bastante comum em pessoas com Síndrome de Weill Marchesani.
Além disso, o indivíduo afetado também terá glaucoma com aumento da pressão intraocular. Todas essas anormalidades afetarão parcial ou completamente a visão de um indivíduo com Síndrome de Weill Marchesani.
Como é diagnosticada a síndrome de Weill-Marchesani?
Para diagnosticar a Síndrome de Weill Marchesani, o médico fará uma anamnese completa para determinar se há algum outro membro da família com esse tipo de sintomas. O médico também pode perguntar se os pais da criança afetada pela Síndrome de Weill Marchesani eram de alguma forma relacionados.
Um exame físico detalhado será então realizado para procurar características da Síndrome de Weill Marchesani. Após uma avaliação, serão realizados testes especializados que incluirão um teste genético para determinar a mutação do gene ADAMTS10 que, se positivo, confirmará o diagnóstico da Síndrome de Weill Marchesani.
Além disso, muitos testes oculares também podem ser realizados para verificar o estado dos olhos e verificar a pressão intraocular que nos casos de Síndrome de Weill Marchesani será muito elevada.
Estudos radiológicos avançados na forma de tomografia computadorizada ou ressonância magnética podem ser necessários para procurar quaisquer anormalidades musculoesqueléticas associadas à síndrome de Weill Marchesani.
Como é tratada a síndrome de Weill-Marchesani?
Não há cura para a Síndrome de Weill Marchesani. O tratamento é principalmente de suporte e sintomático. O tratamento de uma criança com Síndrome de Weill Marchesani requer uma abordagem multidisciplinar com médicos de diversas especialidades como pediatras, oftalmologistas, ortopedistas, neurologistas, neurocirurgiões que se unirão para formular um plano de tratamento mais adequado ao paciente e tornar a vida do paciente o mais confortável e livre de sintomas possível.
O diagnóstico precoce é extremamente essencial, especialmente de anormalidades oculares, para garantir que os danos causados aos olhos sejam minimizados. Em alguns casos, isso pode exigir cirurgia, óculos corretivos ou outros recursos visuais.
Além disso, podem ser administrados tratamentos para ajudar a diminuir a pressão intraocular e o glaucoma causado pela Síndrome de Weill Marchesani por meio de tratamentos a laser, colírios ou mesmo remoção cirúrgica de uma parte da íris.
Também é altamente recomendável que o médico seja informado do diagnóstico do paciente antes de qualquer tentativa de anestesiar o paciente para qualquer cirurgia, pois a rigidez articular e outras anormalidades craniofaciais podem afetar adversamente as vias aéreas e complicar o caso durante a cirurgia para o indivíduo com Síndrome de Weill Marchesani.
