Table of Contents
O que é a síndrome de Shwachman-Diamond?
A Síndrome de Shwachman-Diamond é uma condição patológica hereditária extremamente rara do tipo autossômico recessivo, na qual a medula óssea da criança não funciona como deveria, resultando em redução da contagem de sangue e plaquetas, causando uma variedade de sintomas, como crescimento deficiente e falha no crescimento, pois o alimento não é absorvido adequadamente. Também pode haver anormalidades esqueléticas como resultado desta condição.
Na Síndrome de Shwachman-Diamond desde omedula ósseanão funciona adequadamente, portanto, devido à redução da contagem sanguínea, eles se tornam mais propensos a infecções frequentes comopneumonia, infecções de ouvido e outras infecções de pele. A criança também pode ter anemia devido à baixa produção deglóbulos vermelhoscausando fadiga extrema, letargia e fraqueza, sangramento fácil e hematomas.
À medida que a criança cresce, devido à Síndrome de Shwachman-Diamond, a criança pode correr um risco aumentado de desenvolver complicações graves devido ao mau funcionamento da medula óssea, como síndrome mielodisplásica e anemia aplástica. A Síndrome de Shwachman-Diamond também demonstrou afetar o pâncreas e por isso a digestão do paciente é afetada e os nutrientes exigidos pelo corpo para um crescimento saudável não são fornecidos ao corpo, resultando em mau estado nutricional do paciente. Esses pacientes são magros e têm muita dificuldade em ganhar peso e também podem parecer desnutridos, mas esta condição melhora gradualmente com o tempo e a idade.
A Síndrome de Shwachman-Diamond também resulta em muitas anormalidades esqueléticas. O paciente pode ter dificuldade com a formação e crescimento ósseo, geralmente nos quadris e joelhos. Algumas crianças podem nascer com costelas curtas, o que pode afetar bastante a respiração normal. Conseqüentemente, os pacientes com Síndrome de Shwachman-Diamond geralmente são de baixa estatura.
Quais são as causas da síndrome de Shwachman-Diamond?
Como afirmado acima, a Síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene SBDS. Por se tratar de um traço autossômico recessivo, uma cópia do gene defeituoso é retirada de ambos os pais para que a criança contraia a Síndrome de Shwachman-Diamond. Os testes genéticos podem identificar claramente se uma criança corre risco de desenvolver a Síndrome de Shwachman-Diamond ou se já a possui.
Quais são os sintomas da síndrome de Shwachman-Diamond?
Como afirmado, a Síndrome de Shwachman-Diamond afeta muitos sistemas orgânicos do corpo, incluindo o pâncreas, o sistema esquelético e a medula óssea e, portanto, os sintomas variam de paciente para paciente. Alguns dos sintomas mais comuns da Síndrome de Shwachman-Diamond são:
- Mau cheiro crônicodiarréiaque na maioria das vezes tem textura gordurosa
- Infecções frequentes devido a baixas contagens de células sanguíneas
- Fraco crescimento
- Pele pálida
- Estar sempre cansado e fatigado
- Fraqueza grave com incapacidade de completar tarefas básicas
- Fácil hematomas e sangramento
- Em alguns casos, erupções cutâneas no rosto e no corpo
- Anormalidades da caixa torácica
- Escoliose
- Baixa estatura
- Desenvolvimento dentário atrasado
- Anormalidades gengivais.
Como é diagnosticada a síndrome de Shwachman-Diamond?
Se um paciente apresentar fatores de risco para desenvolver a Síndrome de Shwachman-Diamond, será necessária uma visita frequente ao médico. Para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Shwachman-Diamond o médico realizará os seguintes exames:
- Hemograma completo para ver se a contagem está baixa ou não
- Verifique a função dos rins, fígado e pâncreas
- Teste de estimulação pancreática. Isso é feito para testar a capacidade do pâncreas de responder à secretina, um hormônio que facilita a absorção dos alimentos.
Teste de fezes - Avalie o status dos ossos
- Biópsia de medula óssea
- Testes genéticos para verificar se há mutação no gene SBDS que podem confirmar o diagnóstico da Síndrome de Shwachman-Diamond.
Qual é o tratamento para a síndrome de Shwachman-Diamond?
O tratamento da Síndrome de Shwachman-Diamond requer um esforço de equipe multidisciplinar, pois vários sistemas do corpo são afetados por esta condição. Conseqüentemente, os pacientes com Síndrome de Shwachman-Diamond precisam estar em contato próximo e procurar atendimento de muitos especialistas, incluindo hematologista, gastroenterologista, endocrinologista e, claro, ortopedista.
Alguns dos tratamentos para a Síndrome de Shwachman-Diamond são:
- A substituição da enzima pancreática ajuda a quebrar os alimentos em partes menores e facilita a digestão dos alimentos, para que o corpo obtenha mais nutrientes necessários para funcionar normalmente.
- Antibióticos intravenosos são administrados para combater quaisquer infecções internas às quais o paciente estará propenso devido às baixas contagens devido à Síndrome de Shwachman-Diamond.
- A estimulação da medula óssea pode ser feita para estimular a medula óssea, de modo que ela produza mais células e, portanto, normalize o hemograma o mais normal possível. Alguns dos medicamentos administrados para estimular a medula óssea são Procrit, Neupogen e Leukine.
- Em casos de anormalidades esqueléticas devido à Síndrome de Shwachman-Diamond, pode ser necessária cirurgia para corrigir as deformidades. Mesmo após a cirurgia, o paciente precisará estar sob observação cuidadosa do ortopedista para detectar quaisquer complicações.
- A transfusão de sangue é feita para pacientes que desenvolvemanemiacomo resultado da Síndrome de Shwachman-Diamond.
- Atendimento odontológico de rotina também é necessário para pacientes com Síndrome de Shwachman-Diamond, pois eles tendem a ter doenças gengivais frequentes e abscessos dentários.
Qual é o prognóstico para a síndrome de Shwachman-Diamond?
Com o avanço da ciência médica ao longo dos anos, o prognóstico geral da Síndrome de Shwachman-Diamond melhorou e, de fato, a maioria dos pacientes leva uma vida normal, apesar de terem essa condição, embora precisem de observação frequente por médicos, mas esses acompanhamentos são normalmente feitos anualmente apenas para verificar se algo desagradável apareceu devido à Síndrome de Shwachman-Diamond. A porcentagem de uma criança que desenvolve leucemia é de cerca de 15-20% em uma fase posterior da vida devido à Síndrome de Shwachman-Diamond. As deficiências de vitaminas A, E e K também são comuns em pacientes internados com Síndrome de Shwachman-Diamond.
Referências:
- Boocock GR, Morrison JA, Popovic M, et al. Mutações no SBDS estão associadas à síndrome de Shwachman-Diamond. Nat Genet. 2003;33(1):97-101. doi: 10.1038/ng1062. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12496757)
- Boocock GR, Marit MR, Rommens JM. Filogenia, conservação de sequências e complementação funcional da família de proteínas SBDS. Genômica. 2006;87(6):758-771. doi: 10.1016/j.ygeno.2006.02.012. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16644872)
- Kuijpers TW, Alders M, Tool ATJ, et al. Anormalidades hematológicas na síndrome de Shwachman Diamond: falta de relação genótipo-fenótipo. Sangue. 2005;106(1):356-361. doi: 10.1182/blood-2004-10-4051. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15797991)
- Maserati E, Pressato B, Valli R, e outros. O caminho para o desenvolvimento da síndrome mielodisplásica/leucemia mieloide aguda na síndrome de Shwachman-Diamond: o papel do envelhecimento, instabilidade do cariótipo e anomalias cromossômicas adquiridas. Ir J Haematol. 2010;150(2):190-198. doi: 10.1111/j.1365-2141.2010.08246.x. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20456346)
- Smith OP, Hann IM. Síndromes hereditárias de insuficiência medular. Acta Haematol. 2002;108(4):193-200. doi: 10.1159/000065642. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12457001)
