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O que é a síndrome de Segawa?
A Síndrome de Segawa (SS) é umadistúrbio de movimento,que é de natureza genética e comumente aparece na primeira infância, por volta dos 6 a 8 anos de idade.1Os sintomas da Síndrome de Segawa consistem em aumento do tônus muscular, características parkinsonianas que geralmente estão ausentes após o repouso ou durante a manhã, e pioram com o passar do dia após o paciente realizar algum esforço. Crianças com Síndrome de Segawa são frequentemente diagnosticadas erroneamente como tendoparalisia cerebral. A Síndrome de Segawa é uma condição extremamente rara. As mulheres têm mais comumente essa síndrome do que os homens.2O tratamento com levodopa é eficaz na Síndrome de Segawa.
A Síndrome de Segawa também é conhecida como hereditária progressivadistoniacom flutuação diurna, distonia de Segawa, doença de Segawa e distonia responsiva à dopamina (DRD).
Sinais e sintomas da síndrome de Segawa
A Síndrome de Segawa geralmente se desenvolve em um membro e frequentemente em uma perna. O agravamento da distonia resulta empé torto, o que leva a andar na ponta dos pés. Quando o paciente tem cerca de 18 anos, os sintomas da Síndrome de Segawa podem se espalhar para todos os quatro membros. Após essa idade, há um abrandamento da doença e gradualmente os sintomas da Síndrome de Segawa estabilizam. O paciente também pode experimentar regressão nos marcos do desenvolvimento, incluindo habilidades mentais e motoras. Se o tratamento para a Síndrome de Segawa não for iniciado, o paciente não terá crescimento.
Além dos sintomas acima da Síndrome de Segawa, o paciente também apresenta sintomas de Parkinsonismo, que podem ser relativamente leves. Os sinais de parkinsonismo na Síndrome de Segawa incluem bradicinesia (lentidão de movimento), rigidez,tremores, rigidez, instabilidade postural e dificuldades de equilíbrio. Cerca de 25% dos pacientes também apresentam hiperreflexia, principalmente nas pernas. Esses sintomas se assemelham aos sintomas deDoença de Parkinson.
Os pacientes com Síndrome de Segawa ficam relativamente livres de sintomas pela manhã, após uma boa noite de sono; no entanto, os sintomas da Síndrome de Segawa tornam-se cada vez mais graves à medida que o dia avança. Por esta razão, a Síndrome de Segawa também é conhecida como “distonia hereditária progressiva com flutuações diurnas”. No entanto, pode haver alguns pacientes com Síndrome de Segawa que não apresentam essas flutuações diurnas; portanto, essa condição também é referida por outros nomes pelos pesquisadores.
Como o paciente que sofre da Síndrome de Segawa tem pé torto e anda na ponta dos pés, há desgaste excessivo na ponta do calçado e muito pouco desgaste no calcanhar. Pacientes com Síndrome de Segawa também podem sofrer de baixa autoestima, distúrbios alimentares e falta de energia. O paciente também apresenta expressões faciais tristes durante o período da infância.
O paciente com Síndrome de Segawa terá uma caligrafia quase normal aos 3 a 5 anos de idade. Perto da pré-adolescência, ou seja, entre 8 e 11 anos de idade, o paciente terá uma caligrafia ruim. A caligrafia piora muito durante a adolescência e extremamente ruim durante o período pós-adolescência e a caligrafia continua a piorar à medida que o paciente atinge a idade adulta e além.
Diagnóstico da Síndrome de Segawa
- A Síndrome de Segawa é uma condição rara devido à qual muitas vezes é diagnosticada erroneamente comoparalisia cerebrale isso faz com que os pacientes passem a infância inteira sem iniciar nenhum tratamento adequado para essa condição.
- O diagnóstico da Síndrome de Segawa pode ser feito a partir do histórico médico do paciente, testes genéticos e testes de medicamentos dopaminérgicos. O defeito genético pode não estar presente em todos os pacientes, portanto o teste genético não é totalmente confiável.
- Uma punção lombar também pode ser feita para medir a quantidade de biopterina e neopterina. Isso ajudará a determinar o tipo exato de distúrbio de movimento responsivo à dopamina. Se a biopterina estiver reduzida e a neopterina estiver normal, isso indica um parkinsonismo de início precoce. Se ambos estiverem diminuídos, isso indica deficiência de GTP ciclohidrolase-1. Se ambos estiverem normais, isso indica deficiência de tirosina hidroxilase.
- Durante uma polissonografia (estudo do sono), o paciente com Síndrome de Segawa pode apresentar diminuição dos espasmos durante a fase REM do sono.
- Testes de imagem, como ressonância magnética do cérebro, ajudam a diferenciar outras condições que se assemelham à Síndrome de Segawa. A PET scan também pode ser feita para diferenciar a Síndrome de Segawa de outras condições.
- O diagnóstico diferencial também consiste em distúrbios metabólicos (fenilcetonúria, gangliosidose GM2,hipotireoidismo, síndrome de Leigh), parkinsonismo autossômico recessivo de início precoce com flutuação diurna, principalmente parkinsonismo juvenil distônico, distonias focais, parkinsonismo idiopático de início precoce, distonia musculorum deformans e síndrome de sandifer comhiato do jogoum.
- Um paciente com suspeita de Síndrome de Segawa é encaminhado a um especialista ou neurologista, onde o paciente será mantido sob observação do ciclo diurno de 24 horas no hospital para observar o efeito diurno típico dessa condição. O paciente também é orientado a caminhar pelo hospital em intervalos diurnos pré-determinados, para que seja observada a piora do padrão de caminhada juntamente com o aumento da tensão muscular nos membros. Outras coisas que o médico observa em um paciente incluem a redução da marcha das pernas.
Tratamento da Síndrome de Segawa
O tratamento com levodopa é muito eficaz em pacientes com Síndrome de Segawa.3Há uma melhora dramática nos sintomas do paciente com Síndrome de Segawa, mesmo com levodopa em baixas doses. O paciente pode ter uma reversão quase completa dos sintomas associados à Síndrome de Segawa e a eficácia deste tratamento é muitas vezes de longo prazo e não apresenta as complicações que ocorrem com o tratamento daDoença de Parkinsonusando levodopa. Portanto, alguns pesquisadores acham que a distonia responsiva à dopamina é um nome alternativo apropriado para a Síndrome de Segawa.
Como a Síndrome de Segawa é frequentemente diagnosticada incorretamente, essa condição muitas vezes não é tratada e os pacientes geralmente precisam de cirurgia no tendão de Aquiles quando atingem a idade adulta. O paciente apresenta graves problemas para caminhar, que pioram com o passar do dia. Descansar ou cochilar proporciona alívio temporário em pacientes sem tratamento adequado. A Síndrome de Segawa também dificulta o crescimento, afeta o equilíbrio e diminui o desenvolvimento muscular das panturrilhas. O paciente também sofre de problemas psicológicos como depressão, baixa autoestima, distúrbios alimentares, falta de habilidades sociais, além de dificuldade em encontrar emprego.
Expectativa de vida na síndrome de Segawa
Atualmente, não há dados disponíveis sobre a taxa de mortalidade com a Síndrome de Segawa. Com o tratamento, os pacientes com Síndrome de Segawa sobrevivem além dos 50 anos de idade. No entanto, se o paciente com Síndrome de Segawa sofre de um tipo autossômico recessivo precoce e grave desse distúrbio, os pacientes tendem a morrer durante a infância. As meninas são mais afetadas por esta condição e esta síndrome geralmente começa durante a puberdade ou após o paciente atingir os 20 anos de idade. Em casos raros, esta síndrome também pode começar em adultos mais velhos.
Referências:
- https://en.wikipedia.org/wiki/Dopamine-responsive_dystonia
- https://rarediseases.org/rare-diseases/segawa-syndrome/
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3361688/
