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O que é a síndrome de Sakati?
A Síndrome de Sakati é uma condição congênita muito rara que se caracteriza pela criança ter uma cabeça anormalmente pontiaguda como resultado do fechamento prematuro das suturas cranianas, que é uma condição médica conhecida pelo nome de craniossinostose.
Além disso, há membranas em certos dedos das mãos ou dos pés e presença de mais dedos do que o normal. Também pode haver deformidades musculoesqueléticas das extremidades inferiores com panturrilha malformada. Uma criança com Síndrome de Sakati também tende a apresentar certos defeitos cardiovasculares congênitos.
Ainda não foi encontrada uma causa raiz para a Síndrome de Sakati, mas acredita-se que ela seja causada devido a uma mutação aleatória de genes que ocorre por alguma causa desconhecida. É uma característica autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome de Sakati.
Quais são as causas da síndrome de Sakati?
Conforme afirmado, não há razão conhecida para o desenvolvimento da Síndrome de Sakati, mas os pesquisadores são de opinião que a gravidez feminina em idade avançada pode levar a criança a ter a Síndrome de Sakati, mas esta teoria ainda não foi comprovada.
Acredita-se que a melhor causa possível para a Síndrome de Sakati seja uma mutação esporádica de genes, mas o motivo pelo qual essas mutações ocorrem ainda é uma questão de pesquisa em andamento. Esta condição é uma característica autossômica dominante, o que significa que uma cópia do gene de qualquer pai é suficiente para fazer com que uma criança desenvolva a Síndrome de Sakati.
Quais são os sintomas da síndrome de Sakati?
A craniossinostose é o sintoma mais proeminente da Síndrome de Sakati, com a cabeça apontando bruscamente para cima, o que resulta do fechamento prematuro das suturas cranianas. Como resultado da Síndrome de Sakati, o indivíduo afetado também tende a ter certas características faciais, incluindo rosto anormalmente pequeno, olhos salientes, nariz alongado e orelhas baixas.
Além disso, o indivíduo afetado também terá certas deformidades musculoesqueléticas, incluindo dedos anormalmente curtos, dedos palmados e mais do que o número normal de dedos e ossos da panturrilha malformados. As extremidades superiores e inferiores também podem ser mais curtas que o normal para a idade em crianças com Síndrome de Sakati.
Em alguns casos, os indivíduos afetados pela Síndrome de Sakati também podem ter ossos da mandíbula subdesenvolvidos, pescoço curto ealopecia. As cardiopatias congênitas também são uma das características da Síndrome de Sakati.
Como a síndrome de Sakati é diagnosticada?
A Síndrome de Sakati é uma condição médica que pode ser facilmente detectada no momento do nascimento e após um exame físico detalhado que mostrará claramente as características que marcam a presença da Síndrome de Sakati.
Como é tratada a síndrome de Sakati?
A cirurgia é a base do tratamento da Síndrome de Sakati, pois a maioria das anomalias como craniossinostose e defeitos cardíacos só podem ser tratadas cirurgicamente. Além disso, a cirurgia pode ser necessária para corrigir outras deformidades músculo-esqueléticas, como dedos palmados e outras anomalias ósseas que podem ser observadas em pacientes com Síndrome de Sakati.
Isto será para torná-los o mais independentes possível no que diz respeito à deambulação e à sua capacidade de realizar as suas atividades com o mínimo de dependência, que é gravemente afetada como resultado da Síndrome de Sakati. Além disso, o aconselhamento genético também traz muitos benefícios para as famílias que têm um membro com Síndrome de Sakati.
