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O que é a síndrome de Pierre Robin?
A Síndrome de Pierre Robin, mais comumente referida como Sequência de Pierre Robin, é uma cadeia de malformações congênitas do desenvolvimento em que uma malformação é seguida pela outra em uma sequência e daí o nome Sequência de Pierre Robin. Esta condição é caracterizada por uma mandíbula anormalmente pequena, uma língua deslocada para baixo e uma fenda palatina.
A causa raiz da Síndrome de Pierre Robin ainda não foi identificada, mas existem muitas teorias publicadas por vários pesquisadores sobre a causa desta condição.
As características de uma fenda palatina e uma mandíbula anormalmente pequena são boas o suficiente para dar à criança um diagnóstico de Síndrome de Pierre Robin, embora no pré-natal umultrassompode detectar a presença desta condição.
O tratamento para essa condição é sintomático e tem como objetivo amenizar os problemas respiratórios que a criança terá devido à obstrução das vias aéreas em decorrência da Síndrome de Pierre Robin.
O que causa a síndrome de Pierre Robin?
Conforme afirmado, a causa raiz do desenvolvimento da Síndrome de Pierre Robin ainda não é conhecida, embora várias teorias tenham sido publicadas na literatura sobre as possíveis causas desta condição.
De acordo com uma das teorias, durante os primeiros estágios da gravidez, quando ocorre a formação dos ossos, a ponta da mandíbula fica presa entre o ponto de encontro da clavícula e o esterno e, assim, o crescimento do osso da mandíbula é dificultado, resultando no subdesenvolvimento da mandíbula e na criança com uma mandíbula anormalmente pequena.
Da mesma forma, no caso da fenda palatina, uma teoria afirma que a falha no desenvolvimento completo da mandíbula no início da gravidez faz com que a língua fique posicionada bastante alta na cavidade oral, o que interfere no fechamento completo do palato, resultando emfenda palatina.
Recentemente, uma ligação genética também foi identificada referente à causa da Síndrome de Pierre Robin. Um defeito no cromossomo 2 foi identificado como a causa das malformações faciais características de uma criança com Síndrome de Pierre Robin.
Acredita-se que a condição seja herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais é necessária para o desenvolvimento da Síndrome de Pierre Robin.
Quais são os sintomas da síndrome de Pierre Robin?
A característica clássica da Síndrome de Pierre Robin é a presença de uma mandíbula anormalmente pequena e outras malformações faciais, como fenda palatina e língua deslocada para baixo. A obstrução das vias aéreas superiores devido à fenda palatina também pode causar problemas respiratórios, que é um sintoma bastante grave com o qual uma criança tem que lidar nos casos de Síndrome de Pierre Robin.
Uma criança com Síndrome de Pierre Robin também terá problemas de alimentação e também não conseguirá atingir os marcos de desenvolvimento a tempo. Como resultado de problemas respiratórios, as crianças com esta condição também têm que lidar com uma condição chamada obstruçãoapneia do sonoem que há uma pausa temporária na respiração durante o sono, causando problemas de sono em crianças com Síndrome de Pierre Robin.
Em alguns casos, as crianças com Síndrome de Pierre Robin também tendem a ter hipertensão pulmonar, bem como estenose pulmonar.Você esquece a mídiatambém é uma condição com a qual uma criança tem que lidar frequentemente como resultado da Síndrome de Pierre Robin.
Como a síndrome de Pierre Robin é tratada?
O foco principal do tratamento em crianças com Síndrome de Pierre Robin é tratar dificuldades respiratórias que podem surgir como resultado de vias aéreas obstruídas. Conseqüentemente, uma criança com Síndrome de Pierre Robin será observada quanto a quaisquer problemas respiratórios. Em casos de problemas respiratórios, pode ser necessário inserir uma traqueostomia para auxiliar na respiração até o momento em que a obstrução das vias aéreas seja eliminada e a criança consiga respirar normalmente.
Para a fenda palatina, será necessária uma cirurgia que normalmente é feita depois que a criança tem alguns anos de idade para corrigir a deformidade. Se a fenda palatina resultar em problemas de fala para a criança, o médico poderá recomendarfonoaudiologiapara corrigir o discurso.
Uma criança com Síndrome de Pierre Robin pode ter infecções de ouvido frequentes e, portanto, o tratamento para esta condição também é obrigatório para evitar que complicações como deficiência auditiva se manifestem como resultado da Síndrome de Pierre Robin.
A cirurgia não é necessária para corrigir o maxilar pequeno, pois com a idade o tamanho do maxilar torna-se mais próximo do normal. Acima de tudo, é necessário aconselhamento genético para familiares de pessoas que têm filhos com Síndrome de Pierre Robin.
