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A Síndrome de Pendred é uma doença genética que pode afetar a glândula tireoide e a função auditiva em crianças. Este artigo trata de detalhes da Síndrome de Pendred, suas causas, sintomas e tratamento.
O que é a síndrome de Pendred?
A Síndrome de Pendred é uma condição patológica genética causada pela mutação no gene SLC26A4 no cromossomo 7. A mutação neste gene causa perda auditiva progressiva em crianças e afeta a glândula tireóide, resultando em bócio. Em alguns casos, a Síndrome de Pendred também afeta o equilíbrio da criança.[1]
Os sintomas da Síndrome de Pendred começam a se tornar aparentes quando a criança tem cerca de 2 a 3 anos de idade. Nessa época, a criança começa a ter problemas auditivos que pioram com o tempo e progridem para perda auditiva. A perda auditiva completa pode ter início repentino, embora algumas crianças possam recuperar parte da audição. Operda auditivadevido à Síndrome de Pendred é sempre bilateral (a perda auditiva é afetada em ambas as orelhas), embora a gravidade da perda auditiva em ambas as orelhas possa variar.[2]
Os pesquisadores acreditam que cerca de 60% dos casos de perda auditiva bilateral são devidos a causas genéticas e os 40% restantes devido a outras causas.[3]
Um histórico detalhado da criança em relação a quando a perda auditiva começou e se há alguma anormalidade anatômica nos ouvidos pode dizer ao médico se a criança tem Síndrome de Pendred ou se a perda auditiva está sendo causada por alguma outra fonte.
O que causa a síndrome de Pendred?
Conforme afirmado, a principal causa da Síndrome de Pendred é uma mutação no gene SLC26A4 no cromossomo 7. Esta condição é uma característica autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para ter essa condição. Casais que sentem que correm o risco de serem portadores da Síndrome de Pendred e podem transmiti-la aos filhos podem procurar aconselhamento genético para verificar se apresentam anomalias nesse gene.
Saber se um casal corre risco de ser portador da Síndrome de Pendred é ter histórico familiar de perda auditiva em idade jovem, de ambos os lados da família. Embora as principais causas da Síndrome de Pendred estejam relacionadas à genética, houve casos em que uma criança foi diagnosticada com Síndrome de Pendred sem qualquer histórico familiar prévio deste distúrbio.[4]
Quais são os sintomas da síndrome de Pendred?
Alguns dos sintomas da Síndrome de Pendred são:
- Presença de audição neurossensorial quando o bebê nasce
- Mudanças no ouvido interno
- Aumento da tireóide
- Disfunção vestibular resultando em problemas de equilíbrio[5]
Como é confirmado o diagnóstico da síndrome de Pendred?
Assim que um pai reconhece que seu filho tem problemas auditivos, a primeira coisa a fazer é levar a criança a um otorrinolaringologista qualificado para descobrir a etiologia da perda auditiva. Ao descobrir a etiologia da perda auditiva da criança, o médico fará um histórico detalhado da criança. São feitas perguntas como quando a perda auditiva foi observada pela primeira vez e se a perda auditiva foi progressiva ou de início súbito. Com base nas respostas dadas pelos pais, o médico pode analisar diversas patologias que podem causar sintomas como a Síndrome de Pendred não é a única doença que causa perda auditiva no nascimento.
Se no exame a tireoide estiver aumentada, isso, juntamente com a perda auditiva, pode apontar para a possibilidade de Síndrome de Pendred. Se houver suspeita dessa condição, mais exames serão feitos para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Pendred.
O melhor método para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Pendred é umressonância magnéticaouTomografia computadorizadado ouvido interno para procurar características da Síndrome de Pendred. Normalmente, uma cóclea tem cerca de 2,5 voltas, enquanto em uma criança com Síndrome de Pendred haverá menos voltas na cóclea do que isso. Outra característica importante da Síndrome de Pendred é um aqueduto vestibular anormal, importante para o equilíbrio, e qualquer anormalidade causará problemas de equilíbrio, que é um dos sintomas significativos da Síndrome de Pendred. Se essas duas anormalidades forem positivas, o diagnóstico de Síndrome de Pendred será confirmado.[7]
Qual é o tratamento da síndrome de Pendred?
Atualmente não existe tratamento completo para a Síndrome de Pendred, mas os sintomas que ela produz podem ser tratados. Como a Síndrome de Pendred envolve mais de um sistema corporal envolvido, a abordagem de tratamento também é multidisciplinar envolvendo otorrinolaringologista, neurologista, endocrinologista e fonoaudiólogo.
Daí o foco no tratamento sintomático da Síndrome de Pendred.
A perda auditiva, que é o principal sintoma da Síndrome de Pendred, pode ser controlada com aparelhos auditivos, que podem melhorar a audição até certo ponto.
Além disso, as crianças com Síndrome de Pendred devem aprender linguagem de sinais para que possam expressar seus pensamentos sem problemas.
Outro tratamento potencial para a Síndrome de Pendred é um implante coclear. Num implante coclear, um dispositivo é inserido na cóclea. Embora este dispositivo não restaure a audição normal, ele contorna os componentes doentes do ouvido e envia sinais diretamente ao cérebro e produz alguma sensação de audição e, portanto, a criança pode ser capaz de ter o coração até certo ponto.
Para problemas da tiróide devido à Síndrome de Pendred, a criança terá de ser observada e monitorizada de perto com verificações regulares da função da tiróide e, se forem encontradas quaisquer anomalias, serão administrados tratamentos apropriados.
O papel do fonoaudiólogo também é importante no tratamento da Síndrome de Pendred, pois pode ensinar à criança a linguagem de sinais e outras medidas para torná-la o mais independente possível.[8]
Qual é o prognóstico da síndrome de Pendred?
A Síndrome de Pendred não afeta de forma alguma a expectativa de vida de uma criança, portanto o prognóstico da Síndrome de Pendred é bom. Crianças com essa condição levam uma vida normal, exceto pelas dificuldades de audição e equilíbrio que podem ser tratadas com diferentes formas de tratamento da Síndrome de Pendred. Os implantes cocleares e a linguagem de sinais melhoram significativamente a qualidade de vida de uma criança, apesar da Síndrome de Pendred.[9]
Referências:
- https://www.nidcd.nih.gov/health/pendred-syndrome#:~:text=Pendred%20syndrome%20is%20a%20genetic, descrito%20people%20with%20the%20disorder.
- https://www.medicinenet.com/pendred_syndrome/article.htm
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/pendred-syndrome/
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=705
- https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000634951400472X#:~:text=The%20cochlea%20is%20a%20spiral,curved%20turn%20near%20the%20base.
- https://medlineplus.gov/genetics/condition/pendred-syndrome/
- https://www.hear-it.org/pendred-syndrome
- https://www.statpearls.com/ArticleLibrary/viewarticle/26888
