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O que é a Síndrome de Ohtahara?
A síndrome de Ohtahara é um distúrbio neurológico que mostra um padrão de atividade explosiva observado em um eletroencefalograma. Na síndrome de Ohtahara, os bebês sofrem decrises epilépticase também são deficientes intelectuais. A síndrome de Ohtahara recebe o nome de EIEE – Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce com Supressão de Explosão por esse motivo. Os bebês geralmente podem ter convulsões tônicas, mas também podem ter convulsões parciais ou mioclônicas. Na síndrome de Ohtahara, os pacientes apresentam partes do cérebro subdesenvolvidas, principalmente hemisférios cerebrais.1Esta síndrome recebeu o nome de Shunsuke Ohtahara, um neurologista japonês que descobriu a síndrome em 1976.
A síndrome de Ohtahara afeta recém-nascidos e crianças de 3 a 4 meses de idade, mas na maioria das vezes, os bebês de 10 dias de idade são as vítimas. Alguns relatórios de estudos mostram que os meninos são mais afetados que as meninas. É uma encefalopatia epiléptica progressiva.
Causas da Síndrome de Ohtahara
Na maioria dos casos, a razão da síndrome de Ohtahara não pode ser determinada. Além disso, não existe uma causa única para a síndrome de Ohtahara. Suspeita-se que a causa da síndrome de Ohtahara possa ser qualquer dano fisiológico ao cérebro ou qualquer distúrbio metabólico. Podem ser observadas anormalidades no cérebro que são identificadas como hemimegaloencefalia, olivar dentadodisplasia, agenesia de corpos mamilares, síndrome do nevo sebáceo linear, porencefalia, displasia cortical focal, etc. Novas pesquisas mostraram que a síndrome de Ohtahara está associada a vários tipos de mutações genéticas em STXBP1, SCN2A, ARX, KCNQ2, CDKL5, SLC25A22, SPTAN1, ARHGEF9, PCDH19, PNKP, PLCB1, SCN8A e outros genes. Caso seja confirmado pelo EEG que não existem tais anormalidades no cérebro ou em suas partes associadas, suspeita-se que a síndrome de Ohtahara possa estar relacionada ao metabolismo. Nesses casos, é identificado como defeito do complexo I da cadeia respiratória mitocondrial.
Epidemiologia da Síndrome de Ohtahara
Tem sido difícil determinar o número e a área de prevalência. A síndrome de Ohtahara é uma doença muito grave dos neonatos. Muitas vezes os bebês morrem tão cedo, mesmo antes de qualquer avaliação clínica ou estudo de EEG. Conseqüentemente, a taxa de mortalidade e morbidade é maior na síndrome de Ohtahara. As convulsões são observadas em 1 a 5 em cada 1.000 recém-nascidos.
Sintomas da Síndrome de Ohtahara
A síndrome de Ohtahara é uma epilepsia infantil muito rara. Embora o principal sintoma da síndrome de Ohtahara sejam as crises epilépticas relacionadas à idade, existem alguns outros sintomas:
Crises epilépticas – enrijecimento repentino dos músculos dos membros, denominadoconvulsões tônicas. Estas são convulsões típicas farmacorresistentes.
Deficiências Físicas – Raramente, esta síndrome está associada a alguns outros sintomas comodiplegia(partes de ambos os lados do corpo estão paralisadas),hemiplegia(um lado do corpo está paralisado),tetraplegia(todos os quatro membros tendoespasticidadee fraqueza),ataxia(pode haver falta de equilíbrio devido à má coordenação das partes do corpo), oudistonia(aumento do tônus causando movimento anormal).
Convulsões repetidas e outros problemas sugestivos de danos cerebrais também podem refletir em algumas deficiências mentais.
Diagnóstico da Síndrome de Ohtahara
O diagnóstico da síndrome de Ohtahara pode ser feito com base na apresentação clínica e através do eletroencefalograma (EEG). No EEG, um padrão típico é exibido. O padrão é chamado de “supressão de explosão”, que é caracterizado por descarga de ondas de pico de alta voltagem, seguida por pouca atividade de ondas cerebrais. A duração das crises tônicas seria no intervalo de 5 a 10 segundos. A frequência também será maior, com maior amplitude. Caso não haja tais anormalidades encontradas nos estudos de EEG, é feita uma triagem metabólica que seria identificada como a causa principal.
Tratamento para Síndrome de Ohtahara
O tratamento para a síndrome de Ohtahara inclui terapias para os sintomas e cuidados diários. Existem alguns medicamentos e terapias de suporte que podem ser úteis, mas a eficácia é muito baixa. O tipo e a duração do tratamento seriam decididos pelos especialistas dependendo da condição, gravidade e causa da síndrome.
O possível tratamento da síndrome de Ohtahara e terapias causadas como resultado de anormalidades cerebrais e alterações metabólicas são apresentados aqui-
- Os especialistas tentam tratar as convulsões prescrevendo medicamentos anticonvulsivantes, embora na maioria dos casos sejam ineficazes.
- Esteróides como os corticosteróides são prescritos em alguns casos de síndrome de Ohtahara.
- Para melhorar o estado de saúde do paciente com síndrome de Ohtahara, recomenda-se uma dieta especial com alto teor de gordura e baixo teor de carboidratos (dieta cetogênica).
- Em poucos casos, a cirurgia é realizada quando há anormalidades fisiológicas no cérebro, como danos ou desenvolvimento anormal. Na displasia cerebral focal, uma neurocirurgia às vezes é útil.
- Existem terapias especiais para o tônus muscular anormal.
- Problemas estomacais ou pulmonares são tratados com medicamentos e terapias específicas.
- Na maioria das vezes, as terapias físicas, fonoaudiológicas e ocupacionais seriam de apoio.
- Os cuidados paliativos seriam úteis e de apoio na síndrome de Ohtahara.
- As terapias com vitaminas e coenzimas são úteis em muitos casos.
- Para alguns pacientes com síndrome de Ohtahara, o tratamento antioxidante também é recomendado.
Em alguns casos de encefalopatias epilépticas infantis, o tratamento com Vigabatrina seria certamente útil para controlar as convulsões. Verifica-se em alguns registros que esse tratamento, utilizado principalmente para espasmos infantis, ajudou até 50% dos pacientes. Apesar de sua grande ajuda no controle dos espasmos, seus efeitos colaterais, como a constrição concêntrica bilateral irreversível dos campos visuais, também devem ser considerados ao decidir a duração e a dosagem.
Prognóstico da Síndrome de Ohtahara
Ohtahara é uma síndrome progressiva. Tanto o desenvolvimento físico quanto o cognitivo são prejudicados por causa das convulsões. Embora o tratamento anticonvulsivo possa ajudar, muitas vezes a cirurgia da epilepsia não ajuda. As crianças, em alguns casos, morrerão na fase infantil ou poderão apresentar anormalidades físicas ou mentais se sobreviverem.2
Conclusão
A síndrome de Ohtahara é uma epilepsia progressiva de bebês que afetaria os recém-nascidos com idades entre 10 dias e 3 meses. A taxa de mortalidade infantil é alta e a razão da síndrome de Ohtahara em muitos casos é desconhecida. Verifica-se nos registros que não se trata de uma síndrome hereditária. As convulsões em bebês são o sintoma mais identificado e à medida que as crianças crescem podem apresentar dificuldades de aprendizagem. Além disso, na maioria dos indivíduos sobreviventes, eles também podem apresentar deficiências físicas. Como tal, não existem medicamentos eficazes para a síndrome de Ohtahara. A pesquisa está acontecendo dessa maneira. Fisioterapia, medicamentos, suporte nutricional e algumas outras técnicas de cuidado específicas para a síndrome de Ohtahara seriam úteis para controlar a condição das crianças.
Referências:
- https://www.researchgate.net/publication/51689486_Ohtahara_syndrome_with_emphasis_on_recent_genetic_discovery
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19368276
