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A síndrome de Kartagener também é chamada de discinesia ciliar primária (DCP) ou síndrome ciliar imóvel. É uma síndrome hereditária rara e afeta as vias aéreas. Até o momento não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener e o tratamento consiste apenas no manejo de seus sintomas.
O que é a síndrome de Kartagener?
Discinesia ciliar primária é causada devido a defeitos no revestimento ciliar do trato respiratório, nas trompas de falópio e nos flagelos dos espermatozoides. Os cílios são pequenas estruturas semelhantes a cabelos e sua principal função é mover o muco para fora das vias respiratórias ou auxiliar no movimento do óvulo na trompa de Falópio ou do esperma nos flagelos. Durante a infecção, forma-se mais muco e, devido ao seu movimento ineficiente, os cílios anormais não conseguem remover esse muco pelo nariz e pela garganta. Assim, o muco torna-se espesso e bloqueia o trato respiratório levando a diversas complicações.
Quando a discinesia ciliar primária é acompanhada por situs inversus, sinusite crônica e bronquiectasia, é chamada de síndrome de Kartagener (SK). Situs inversus significa todos os órgãos vitais do tórax e abdômenregião são colocados em ordem inversa em comparação com sua posição normal. Por exemplo,fígado, que geralmente fica à direita, fica colocado à esquerda e ainda desempenha sua função normalmente.
A síndrome de Kartegener ocorre em 50% dos casos de discinesia ciliar primária. É uma doença autossômica recessiva rara.
Sintomas da Síndrome de Kartagener
Devido ao movimento prejudicado dos cílios, há problemas na eliminação do muco dopulmões, o que aumenta o risco de infecções.
A discinesia ciliar primária causa vários sintomas como:
- Infecções respiratórias frequentes
- Infecções sinusais frequentes que levam asinusite
- Infecção de ouvido recorrente
- Congestão nasal crônica
- Infertilidade
- Em alguns casos de bronquiectasia crônica, os dedos das mãos e dos pés podem ficar batidos.
Alguns casos de discinesia ciliar primária apresentam bronquiectasia crônica, sinusite crônica eotite média.
- A bronquiectasia crônica é caracterizada por tosse crônica, falta de ar e cansaço.
- Na sinusite crônica, os espaços ocos do crânio estão altamente infectados, o que envolve inflamação e inchaço e também leva à falta de olfato. Pode ainda levar a infecções recorrentes no ouvido, chamadas de otite média.
- Como a motilidade dos flagelos dos espermatozoides é afetada, isso prejudica a motilidade dos espermatozoides e causa infertilidade nos homens.
- No caso das mulheres, há um problema de motilidade ciliar no revestimento das trompas de falópio que também leva a problemas de infertilidade.
Embora haja transposição de alguns ou de todos os órgãos vitais do tórax e abdômen, o situs inversus não causa muitos problemas de saúde. O coração e outros órgãos vitais provavelmente funcionam normalmente.
Taxa de prevalência da síndrome de Kartagener
A frequência da síndrome de Kartagener é estimada em 1 em 30.000 nascidos vivos. Não há predileção por gênero. Ocorre principalmente na fase infantil e desaparece na idade adulta.
Prognóstico da Síndrome de Kartagener
Observa-se que pacientes com síndrome de kartagener apresentam infância difícil devido a infecções persistentes que afetam o trato respiratório, seios da face e ouvidos. Afeta gravemente a primeira década de vida, mas melhora na idade adulta.
As infecções crônicas, se não tratadas a tempo, levam a sintomas clínicos graves com risco de diminuição da função pulmonar. Nestes casos, se o transplante pulmonar bilateral for adiado, o prognóstico pode ser fatal.
Causas da Síndrome de Kartagener
A síndrome de Kartagener é causada por um defeito ciliar, que é um defeito genético hereditário. Mais de 200 genes estão implicados em desempenhar um papel na discinesia ciliar primária. A redução no número de cílios que impulsionam o muco é um problema muito comum, embora estejam presentes uma série de outras anormalidades estruturais.
Fisiopatologia da Síndrome de Kartagener
Pacientes com discinesia ciliar primária apresentam uma ampla gama de defeitos na ultraestrutura dos cílios e em sua motilidade. O defeito na motilidade dos cílios prejudica a função do batimento ciliar e prejudica a capacidade de eliminação do muco. O defeito comum detectado é a redução dos braços de dineína, o que diminui a frequência do batimento ciliar e os cílios não giram.
Além disso, existe a probabilidade de alguma substância química interferir no funcionamento normal dos cílios.
Fatores de Risco da Síndrome de Kartagener
- Ficar em clima frio e úmido pode agravar as infecções durante a infância. Da mesma forma, o consumo de alimentos frios pode agravar a gravidade da síndrome de Kartagener.
- Fumar pode aumentar a gravidade da síndrome de kartagener.
Complicações da Síndrome de Kartagener
Algumas complicações da síndrome de kartagener são:
- Bronquiectasia (doenças pulmonares obstrutivas)
- Pneumonia
- Dificuldade em respirar
- Tosse crônica e chiado no peito.
Diagnóstico da Síndrome de Kartagener
O paciente pode apresentar apenas sintomas da síndrome de Kartagener e não apresentar situs inversus.
Às vezes, a síndrome de Kartagener é diagnosticada em recém-nascidos que apresentam dificuldade respiratória e necessitam de oxigenoterapia. É comumente diagnosticado durante a infância.
O diagnóstico da síndrome de kartagener inclui a verificação de sinais de:
- Pólipos nasais
- Diminuição do olfato
- Reduzido ouperda de audição
- Dedos das mãos e dos pés machucados
Outros testes incluem:
- Teste de respiração para diagnosticar a síndrome de Kartagener:Para medir a quantidade de óxido nítrico liberado durante a respiração. Pacientes com síndrome de kartagener expiram menos óxido nítrico do que o normal.
- Biópsia para detectar a síndrome de Kartagener:Pequenos tecidos do nariz e da traqueia são coletados e examinados quanto à presença de cílios e se apresentam alguma anormalidade estrutural. O movimento dos cílios, a frequência de batimento e a coordenação são medidos.
- Amostra de sêmen é coletada para verificar a motilidade espermática e anormalidade estrutural para detectar a síndrome de kartagener.
- Testes de imagem para diagnosticar a síndrome de Kartagener:Métodos de imagem como raios X e tomografia computadorizada são usados para procurar infecção pulmonar, malformações sinusais e situs inversus.
- Testes de função pulmonar para diagnosticar a síndrome de Kartagener:
- A espirometria é usada para revelar defeito ventilatório obstrutivo com diminuição da relação entre o volume expirado forçado em 1 segundo e a capacidade vital forçada.
- Os volumes pulmonares são verificados. Volumes pulmonares estáticos indicam hiperinsuflação.
- A resposta aos broncodilatadores também é verificada.
Tratamento da Síndrome de Kartagener
Até o momento não há cura conhecida para a síndrome de Kartagener. Porém, o médico pode prescrever um plano de tratamento, que pode ajudar no manejo dos sintomas e diminuir o risco de complicações.
- Se a discinesia ciliar primária for diagnosticada em idade precoce, o tratamento se tornará mais eficaz e diminuirá as complicações prolongadas.
- Os médicos prescrevem uma dose prolongada de antibióticos e imunização. Antibióticos, intravenosos ou orais, são administrados para tratar infecções do trato respiratório superior e inferior. Crianças com discinesia ciliar primária são facilmente infectadas por microrganismos como Haemophilus influenza e Staphylococcus aureus. Estes pacientes devem ser imunizados com vacinas apropriadas para prevenir a recorrência de infecções e outros problemas associados à doença. Corticosteróides inalados são recomendados para controlar os sintomas de bronquiectasia.
- Em caso de doença pulmonar obstrutiva, é necessário tratar com broncodilatadores inalatórios. Os mucolíticos podem ser úteis. Um especialista cardiopulmonar utiliza procedimentos de broncoscopia e traqueotomia para remover o muco das vias aéreas.
- A fisioterapia pulmonar e os exercícios demonstraram melhorar a qualidade respiratória.
- Em caso de lesão pulmonar grave, o médico recomenda o transplante pulmonar bilateral.
Seguindo o conselho do médico e visitas de acompanhamento semestrais, muitos pacientes com síndrome de kartagener levam uma vida normal.
Conclusão
A síndrome de Kartegener é uma doença genética rara, causada por defeitos nos cílios. Ainda não há cura para isso. As atuais atividades de pesquisa estão aumentando o conhecimento sobre a patogênese desta síndrome. Este esforço, no futuro, levará a melhores terapêuticas destinadas a melhorar a vida dos pacientes com síndrome de kartagener.
