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A síndrome de Kallmann é uma condição em que o estágio da puberdade está completamente ausente ou atrasado em alguns casos. No ciclo de vida do ser humano, a puberdade é uma das etapas mais importantes, pois é a fase do surto de crescimento tanto em meninos quanto em meninas. Neste artigo, discutimos detalhadamente a síndrome de Kallmann.
O que é a Síndrome de Kallmann?
Haveria muitas mudanças significativas no crescimento físico e mental neste período, como resultado de muitas mudanças fisiológicas e hormonais. O crescimento de caracteres sexuais secundários é observado nesta síndrome. Um menino se torna homem e uma menina, uma mulher nesta fase. Todas essas mudanças são devidas a alterações nos hormônios produzidos pelas gônadas. Nos homens, as testosteronas são responsáveis pelas mudanças na puberdade, enquanto nas mulheres são produzidos estrogênio e progesterona.
Nos indivíduos, se faltam esses hormônios que provocam o desenvolvimento sexual, eles sofrem de uma condição conhecida como hipogonadismo. A síndrome de Kallmann também é conhecida como hipogonadismo hipogonadotrófico. Esta síndrome recebeu o nome do geneticista Franz Josef Kallmann que publicou sobre a Síndrome de Kallmann em um artigo.
Sinais e Sintomas da Síndrome de Kallmann
Como os hormônios sexuais em homens e mulheres são diferentes, a apresentação também difere de acordo. Alguns dos principais sinais e sintomas da síndrome de Kallmann.
Nos homens, o hipogonadismo hipogonadotrófico é sintomatizado por.
- Micropênis (o tamanho do pênis é consideravelmente reduzido)
- Criptorquidia (testículos que não desceram)
- Falta de surto de crescimento
- Caracteres sexuais secundários subdesenvolvidos, como engrossamento da voz, pelos faciais e torácicos, alargamento do peito, comportamento masculino
- Torne-se infértil se não for tratado
- Olfato prejudicado (hiposmia – capacidade reduzida de identificar o cheiro ou anosmia – incapacidade de identificar o cheiro).
- Nas mulheres, a síndrome de Kallmann apresenta as seguintes características.
- Menstruação atrasada
- Mama pouco desenvolvida
- Falta de surto de crescimento
- Torne-se infértil se não for tratado
- Olfato prejudicado (hiposmia ou anosmia).
Em geral, existem alguns sinais e sintomas da síndrome de Kallmann, independentemente do sexo. Alguns deles são.
- Perda ou diminuição do olfato
- Agenesia renal unilateral – um rim não se desenvolve
- Fenda labial com ou sem fenda palatina
- Anormalidades dos ossos, como osteoporose
- Defeitos oculares com movimentos oculares anormais
- Incapacidade de ouvir corretamente
- Desenvolvimento inadequado dos dentes
- Em alguns casos, é observada sincinesia bimanual
- Falta de equilíbrio e coordenação.
A síndrome de Kallmann pode ser diferenciada de outros distúrbios do hipogonadismo hipogonadotrófico pela presença ou ausência do olfato. Em outras formas de hipogonadismo, o olfato não é afetado. Na verdade, os indivíduos que sofrem do transtorno de Kallmann não sabem que têm olfato prejudicado até que isso seja confirmado por meio de testes realizados pelos profissionais. No caso de sincinesia bimanual, ambas as mãos não conseguem realizar o trabalho de forma independente. O movimento de uma mão seria espelhado pela outra. Nesses casos, os indivíduos não conseguem movimentar ambas as mãos separadamente. Portanto, é difícil para eles se envolverem em atividades como tocar instrumentos musicais, digitar, etc.
Causas da Síndrome de Kallmann
Uma das principais causas da síndrome de Kallmann é a falta de hormônios sexuais. Em homens e mulheres, a falta de testosterona e estrogênio causa essa síndrome, respectivamente. A deficiência na produção do hormônio liberador de gonadotrofina é a principal causa desta síndrome.
A síndrome de Kallmann é uma doença genética em que pode haver mutações em um ou mais genes, como ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2 e PROKR2. A partir de pesquisas, descobriu-se que o gene responsável pela migração de neurônios que produz o hormônio liberador de gonadotrofina também está envolvido na migração de neurônios do nariz em desenvolvimento para o lobo frontal do cérebro. O hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) controla a produção de hormônios em homens e mulheres na puberdade. Portanto, é responsável pelo funcionamento normal das gônadas. Ao mesmo tempo, como os mesmos genes são responsáveis pela migração dos neurônios relacionados ao lobo olfatório, o olfato também fica prejudicado. A partir das pesquisas, constata-se que esta é a principal razão pela qual os pacientes com síndrome de Kallmann carecem de caracteres sexuais secundários e perdem o olfato.
Como a síndrome de Kallmann é herdada?
Vejamos como a síndrome de Kallmann é herdada. ANOS1 está situado no cromossomo X. Os homens têm uma cópia do cromossomo X. A doença é transmitida à filha se o pai tiver uma mutação no gene ANOS1, uma vez que está ligado ao cromossomo X. O pai não pode passar a doença para o filho. No caso de mães que possuem 2 cópias do cromossomo X, se uma cópia do cromossomo X tiver mutado o gene ANOS1, a chance de passar para a filha é de 50%. Isso ocorre porque; ANOS1 é um gene recessivo alinhado ao X. Portanto, pode haver herança cruzada.
Um padrão de herança autossômica dominante é a causa em alguns indivíduos se ocorrer mutação em outros genes. Nesses casos, cada célula possui uma cópia do gene mutado.
Em muitos casos, esta síndrome apresenta padrão de herança autossômico recessivo. Aqui, a doença é transmitida à próxima geração se ambas as cópias do gene sofrerem mutação em cada célula.
Em alguns casos, os indivíduos não possuem histórico familiar e podem ocorrer novas mutações.
Diagnóstico da Síndrome de Kallmann
O diagnóstico da síndrome de Kallmann pode ser confirmado através da realização de vários testes, que incluem o seguinte,
Exame Clínico para Síndrome de Kallmann. Esta avaliação é feita em diferentes fatores como altura, desenvolvimento de pelos pubianos em homens e mulheres, tamanho das gônadas, desenvolvimento das mamas na menarca, verificação do olfato, pigmentação da pele e dos cabelos, neurodesenvolvimento. Após a realização dos exames relevantes, os valores são comparados com os valores padrão para avaliação. Esta é uma parte importante do diagnóstico da síndrome de Kallmann.
Testes laboratoriais para diagnosticar a síndrome de Kallmann. Nos laboratórios, são realizados alguns exames para confirmação desta doença. Os hormônios FSH, LH, testosterona, estrogênio e prolactina são testados no início da manhã. O nível de GnRH é confirmado para conhecer o estágio funcional do hipotálamo e da hipófise. O esperma é testado para confirmação de infertilidade. A densidade óssea é verificada para saber sobre a falta ou excesso de deposição de cálcio.
Testes de imagem. A varredura dos rins para confirmar a presença de ambos os rins (para confirmar se o paciente tem agenesia renal), a ressonância magnética do cérebro para conhecer as anormalidades do cérebro, se houver, a radiografia para descobrir a idade óssea, etc., são feitas em imagens médicas.
Tratamento da Síndrome de Kallmann
A síndrome é observada em homens e mulheres na puberdade. Existem vários tratamentos para desenvolver os caracteres sexuais secundários. O tratamento da síndrome de Kallmann inclui
- Às vezes, é necessária uma pequena cirurgia para a condição do micropênis ou tratamento com gonadotrofinas para que os homens corrijam os testículos que não desceram.
- A reposição hormonal sexual está disponível para homens e mulheres. Existem diferentes reposições hormonais, como testosterona, estrogênio e progesterona.
- Medicamentos para aumentar a atividade de FSH e LH que por sua vez aumentam a produção de hormônios sexuais.
A fertilidade é induzida pela terapia pulsátil com GnRH. Nos homens, é útil aumentar a produção de esperma. Em casos de testículos que não desceram, outros medicamentos, como a injeção intracitoplasmática de espermatozóides, podem ser tentados, pois haverá atraso na produção de espermatozoides. Nas mulheres, a terapia pulsátil com GnRH aborda principalmente a indução da ovulação. Às vezes, podem ser necessários medicamentos para desencadear a maturação e liberação de óvulos nas mulheres para facilitar a concepção natural.
Como tal, não existe tratamento para melhorar o olfato, movimentos espelhados das mãos e ausência de um rim.
Em alguns casos, as terapias de reabilitação, além do tratamento principal da síndrome de Kallmann, podem ajudar e são melhor decididas pelo médico assistente.
Prognóstico da Síndrome de Kallmann
O tratamento oportuno traz resultados bem-sucedidos em pessoas que sofrem da síndrome de Kallmann. Os registros nos dizem que há muito poucos casos em que é relatada uma reversão dos sintomas que é de 10% a 20%. Além disso, a reversão é considerada temporária.
Epidemiologia da Síndrome de Kallmann
A síndrome de Kallmann é mais comumente encontrada em homens do que em mulheres. A doença é cerca de 2,5 vezes mais em homens se houver histórico familiar.
Conclusão
A síndrome de Kallmann está relacionada a mutações em genes, principalmente localizados no cromossomo X. Esta síndrome pode ser observada tanto em homens quanto em mulheres na idade da puberdade. A síndrome é detectada pelo exame clínico das características de meninos e meninas na puberdade e o diagnóstico da síndrome de Kallmann é feito por exames laboratoriais confirmados. O tratamento oportuno ajuda as pessoas a evitar a infertilidade, ajudando assim a reproduzir-se num processo natural e a levar uma vida saudável, embora o olfato e os movimentos espelhados das mãos não possam ser tratados atualmente.
