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O que é a síndrome de Jarcho-Levin?
A Síndrome de Jarcho-Levin é uma doença genética autossômica recessiva e, portanto, uma condição presente desde o nascimento. Causa a malformação dos ossos vertebrais e das costelas. Crianças que sofrem da Síndrome de Jarcho-Levin não conseguem mover o pescoço adequadamente. Eles podem ter um peito pequeno, semelhante ao de um caranguejo, o que causa dificuldade para respirar. Existem duas formas de Síndrome de Jarcho-Levin:
- Disostose Espondilocostal tipo 1
- Disostose Espondilocostal tipo 2
A Disostose Espondilocostal tipo 2 é mais leve que a Disostose Espondilocostal tipo 1, pois nem todas as partes das vértebras são afetadas. A síndrome de Jarcho-Levin é uma doença muito rara. Tanto homens quanto mulheres são afetados por esta síndrome. A anormalidade ocorre em todos os níveis das vértebras.[1]
Sintomas da síndrome de Jarcho-Levin
Alguns dos sintomas comuns da Síndrome de Jarcho-Levin são:
- Malformações dos ossos da coluna
- Coluna curvada devido a ossos malformados que levam à cifose, lordose ou escoliose
- Baixa estatura
- Características faciais distintas
- Peito de caranguejo por causa das costelas malformadas
- O pescoço tem movimento limitado
- Isso pode afetar outras partes do corpo, como cérebro, coração, órgãos reprodutivos
- Há chances de pneumonia devido à pequena cavidade torácica
- Problemas respiratórios
- Anormalidade nos dedos
- Bloqueio da bexiga, o que causa inchaço da pélvis e do estômago.
O principal sintoma da Síndrome de Jarcho-Levin é um esqueleto malformado que inclui principalmente deformações das costelas e da medula espinhal. Além disso, pode haver malformações no crânio.
Causas da síndrome de Jarcho-Levin
A Síndrome de Jarcho-Levin é causada por alterações nos genes. Essas anormalidades genéticas são transmitidas de pais para filhos, ou seja, trata-se de um distúrbio hereditário. Mais comumente, a alteração no gene DLL3 leva à Síndrome de Jarcho-Levin. No entanto, algumas pessoas com Síndrome de Jarcho-Levin não apresentam quaisquer mutações genéticas. Os genes que são alterados durante a Síndrome de Jarcho-Levin contêm as instruções para produzir uma proteína necessária para o desenvolvimento das costelas e da coluna vertebral. Quando o gene é alterado, a proteína torna-se ineficiente ou insuficiente, levando a anormalidades na caixa torácica e na medula espinhal.
Diagnóstico da Síndrome de Jarcho-Levin
A Síndrome de Jarcho-Levin é diagnosticada logo após o nascimento, procurando quaisquer malformações na aparência do esqueleto do bebê, incluindo costelas, coluna, tórax e crânio.raios Xestão acostumados a fazer o mesmo. A ultrassonografia do embrião ou feto também pode revelar malformações nos ossos. UmultrassomO teste usa ondas sonoras de alta frequência para criar uma imagem do feto. Nenhum teste genético pode revelar as mutações nos genes da Síndrome de Jarcho-Levin.
Prognóstico da Síndrome de Jarcho-Levin
O prognóstico é muito ruim para a síndrome de Jarcho-Levin. Cerca de 81% dos bebês morrem precocemente por complicações respiratórias como problemas respiratórios, infecções respiratórias por causa da pequena cavidade torácica.[1] Bebês que não apresentam anormalidades críticas podem levar uma vida saudável.
Tratamento para Síndrome de Jarcho-Levin
O tratamento da Síndrome de Jarcho-Levin depende dos sintomas apresentados por cada indivíduo, pois cada paciente apresenta sintomas diferentes. É necessária coordenação entre diferentes especialistas e uma abordagem multidisciplinar. Como a criança tem uma pequena cavidade torácica que causa problemas respiratórios e infecções respiratórias, o tratamento inclui o tratamento das infecções e cirurgias ósseas. Bebês com problemas respiratórios podem receber apoio externo, como uma máquina, para ajudá-los a respirar adequadamente.[2]A cirurgia óssea é para o formato da coluna, que só é feita se o caso for grave. A costela protética expansível vertical de titânio (VEPTR) é implantada dentro do corpo do paciente para endireitar a medula espinhal e expandir os anéis para que a cavidade torácica seja aumentada e as chances de infecções e problemas respiratórios sejam minimizadas.
Conclusão
A síndrome de Jarcho-Levin é uma doença genética rara que inclui anormalidades na caixa torácica e na medula espinhal. Devido a isso, os bebês podem ter uma cavidade torácica muito pequena e, portanto, sofrer infecções pulmonares e problemas respiratórios. Isso pode levar à morte precoce dos bebês. A Síndrome de Jarcho-Levin não tem cura, mas o tratamento sintomático pode ser feito com algumas cirurgias e medicamentos.
Referências:
- Chandra, N., Kumar, S., Raj, V., Vishwakarma, P., Sinha, S. e Saha, R. Síndrome de Jarcho-Levin com hérnia esplênica: uma apresentação rara. American Journal of Case Reports, (2016). pp.745-748.
- Thatte, M., Gangurde, B., Raut, B. e Mehta, R. O resultado da síndrome de Jarcho-Levin tratada com um retalho funcional do grande dorsal – Uma série de três casos. Jornal Indiano de Cirurgia Plástica, (2012). pág.40.
