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O que é a síndrome de Fryns?
A Síndrome de Fryns é uma condição patológica genética extremamente rara, caracterizada por múltiplas anormalidades que afetam vários órgãos do corpo. Essas anormalidades estão presentes desde o nascimento da criança. As principais características da Síndrome de Fryns são anormalidades no diafragma e pulmões subdesenvolvidos que dificultam a respiração.
Crianças com Síndrome de Fryns também têm características faciais distintas e tendem a ter dedos das mãos e pés subdesenvolvidos. As crianças afetadas também tendem a apresentar anormalidades no cérebro, olhos, coração, sistema digestivo e urinário como resultado da Síndrome de Fryns.
A causa exata desta condição não é conhecida, mas acredita-se que seja herdada como uma condição autossômica recessiva, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para o desenvolvimento da Síndrome de Fryns.
Quais são as causas da síndrome de Fryns?
O gene exato que causa a Síndrome de Fryns ainda não é conhecido, mas com base nos estudos realizados mostrando a condição que ocorre em famílias, os estudos acreditam que ela foi herdada como uma característica autossômica recessiva, o que significa que duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, são necessárias para o desenvolvimento da Síndrome de Fryns.
Quais são os sintomas da síndrome de Fryns?
Os sintomas causados pela Síndrome de Fryns variam significativamente em termos de gravidade e, embora algumas crianças possam ser gravemente afetadas, outras podem não apresentar muitos sintomas. Os principais sintomas da Síndrome de Fryns incluem:
- Diafragma subdesenvolvido
- Pulmões subdesenvolvidos causando dificuldade para respirar
- Características faciais distintas
- Dedos das mãos subdesenvolvidos
- Dedos subdesenvolvidos
- Olhos anormalmente pequenos
- Excesso de líquido amniótico
- Anormalidades cerebrais
- Anormalidades cardíacas
- Anormalidades genitais.
Como a síndrome de Fryns é diagnosticada?
Existem seis características distintas que uma criança deve ter para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Fryns. Esses recursos são:
- Anormalidade diafragmática que pode ser vista claramente em estudos de imagem
- Características faciais distintas
- Dedos das mãos anormais ou subdesenvolvidos
- Pulmões subdesenvolvidos que tendem a causar dificuldade para respirar e estudos de imagem mostrarão claramente a anormalidade
- Malformação do sistema digestivo ou do sistema urinário.
- Uma vez confirmadas todas essas anormalidades por meio de exames de imagem, o diagnóstico é confirmado de Síndrome de Fryns.
Como é tratada a síndrome de Fryns?
No momento, não há cura para a Síndrome de Fryns e o tratamento é basicamente sintomático. O diafragma e os pulmões subdesenvolvidos podem precisar ser tratados cirurgicamente.
Como algumas das anormalidades causadas por esta condição são potencialmente fatais, como anormalidades do coração, dos pulmões e do diafragma, a cirurgia para corrigi-las pode precisar ser realizada logo após o nascimento da criança, assim que a condição for diagnosticada.
O tratamento de uma criança com Síndrome de Fryns exigirá um esforço coordenado de médicos de diversas especialidades que possam formular um plano de tratamento mais adequado para uma criança com Síndrome de Fryns.
