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O que é a síndrome de Freeman-Sheldon?
A Síndrome de Freeman-Sheldon é uma condição patológica hereditária extremamente rara, caracterizada por contraturas graves de múltiplas articulações, geralmente observadas no nascimento. Existem também anomalias visíveis da cabeça e da face, defeitos esqueléticos das mãos e dos pés e outras malformações.
Uma criança com Síndrome de Freeman-Sheldon terá lábios franzidos ou em uma posição que parecerá que a criança está tentando assobiar. A testa da criança com Síndrome de Freeman-Sheldon também será bastante larga, com maçãs do rosto proeminentes. A criança afetada também terá uma mandíbula subdesenvolvida.
Também haverá certas anormalidades oculares como resultado da Síndrome de Freeman-Sheldon, como fissuras palpebrais, estrabismo e ptose. Crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon também podem ter dificuldades no desenvolvimento da fala e da linguagem, além de problemas alimentares devido a dificuldades de deglutição.
O retardo de crescimento e a falta de crescimento também são algumas das características comuns das crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon. Certas crianças apresentam até dificuldades respiratórias que podem causar complicações potencialmente graves como resultado da Síndrome de Freeman-Sheldon.
Quais são as causas da síndrome de Freeman-Sheldon?
Não há causa conhecida para a Síndrome de Freeman-Sheldon; entretanto, na maioria dos casos, ocorre devido a mutações aleatórias em genes sem causa conhecida.
Em alguns casos, esta condição é herdada como uma característica autossômica dominante, o que significa que herdar um dos genes defeituosos de qualquer pai é bom o suficiente para que uma criança desenvolva a Síndrome de Freeman-Sheldon. Acredita-se que a mutação no gene MYH3 seja responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Freeman-Sheldon.
Quais são os sintomas da síndrome de Freeman-Sheldon?
As características clássicas da Síndrome de Freeman-Sheldon são anormalidades visíveis das áreas craniofaciais. Existem também defeitos visíveis nas mãos e nos pés associados à Síndrome de Freeman-Sheldon. Os sintomas podem variar de indivíduo para indivíduo.
Crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon tendem a ter dentes inadequadamente alinhados com apinhamento anormal. Eles também terão uma língua anormalmente pequena. Além disso, crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon terão fala nasalada devido à limitação do movimento do palato mole.
Também pode haver outras malformações envolvendo a boca e a mandíbula, resultando na diminuição da capacidade da criança de sugar, além de problemas de fala, episódios frequentes de vômito, disfagia, que também fará com que a criança não consiga ganhar peso suficiente para a idade, e também tenha dificuldades respiratórias.
Anormalidades oculares na forma de fissuras palpebrais e ptose também são uma das características da Síndrome de Freeman-Sheldon. O pé torto também é uma das deformidades esqueléticas observadas em crianças com Síndrome de Freeman-Sheldon, juntamente com cifoescoliose e contraturas de múltiplas articulações, incluindo joelhos e ombros, que resultam na falta de movimento adequado nessas áreas.
Como é diagnosticada a síndrome de Freeman-Sheldon?
Para diagnosticar a Síndrome de Freeman-Sheldon, o médico assistente realizará uma anamnese detalhada e um exame físico completo que mostrará as características da Síndrome de Freeman-Sheldon.
Além disso, estudos radiológicos avançados na forma de tomografia computadorizada e ressonância magnética podem ser realizados para verificar a extensão da deformidade nas áreas craniofaciais e as deformidades das extremidades inferiores.
Como os sintomas da Síndrome de Freeman-Sheldon diferem de indivíduo para indivíduo, certas deformidades podem não ser evidentes no momento do exame em certos pacientes.
Um teste especializado na forma de EMG ou eletromiografia será feito para verificar o estado dos músculos. Em alguns casos, uma biópsia de tecido também pode ser realizada para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Freeman-Sheldon.
Como é tratada a síndrome de Freeman-Sheldon?
Não há cura para a Síndrome de Freeman-Sheldon e o tratamento é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento requer um esforço multidisciplinar de uma equipe de especialistas que inclui pediatras, ortopedistas, neurologistas, neurocirurgiões, dentistas e oftalmologistas que se reunirão e formularão um plano de tratamento mais adequado para a criança afetada.
A cirurgia pode ser necessária para corrigir certas deformidades esqueléticas e a deformidade da boca onde a boca parece anormalmente pequena. Isto é necessário porque se a boca não puder ser expandida, os problemas com os dentes não poderão ser resolvidos.
A fonoaudiologia pode estar envolvida para melhorar os problemas de fala e deglutição. Conforme declarado, a cirurgia pode ser necessária para o tratamento de doenças como pés tortos, outras deformidades craniofaciais e anormalidades nas mãos e pés.
A fisioterapia agressiva pode melhorar a capacidade da criança de andar sem ajuda e torná-la mais independente. É altamente recomendável que o tratamento seja iniciado assim que o diagnóstico for confirmado, para obter os melhores resultados possíveis para a criança que sofre da Síndrome de Freeman-Sheldon.
