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O que é a síndrome de Filippi?
A Síndrome de Filippi é uma condição patológica genética extremamente rara que se caracteriza por aparência facial anormal, anormalidades esqueléticas com anormalidades nos dedos das mãos e dos pés. Os indivíduos afetados também podem tender a apresentar retardo mental grave devido à Síndrome de Filippi.
As crianças com Síndrome de Filippi apresentam atrasos no crescimento, com atrasos no alcance dos marcos de desenvolvimento. Eles também podem ter sindactilia de alguns dedos das mãos e dos pés. As crianças afetadas também tendem a ter uma cabeça anormalmente pequena.
Esta condição segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para que um indivíduo desenvolva a Síndrome de Filippi.
Quais são as causas da síndrome de Filippi?
Como afirmado, a síndrome de Filippi segue um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que são necessárias duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai, para o desenvolvimento desta condição. O gene exato responsável por causar a Síndrome de Filippi ainda não foi determinado.
Em alguns casos, as crianças afetadas com a Síndrome de Filippi nasceram de casamentos consanguíneos, o que significa que o pai e a mãe são parentes de sangue que aumentam as chances de defeitos genéticos, o que resulta no nascimento de uma prole com condições como a Síndrome de Filippi.
Quais são os sintomas da síndrome de Filippi?
A principal característica de apresentação da Síndrome de Filippi são os atrasos apresentados pela criança em atingir marcos de desenvolvimento, peso significativamente baixo ao nascer e uma estatura anormalmente baixa quando comparada com crianças normais da mesma idade.
Existem também características faciais características observadas em crianças com Síndrome de Filippi com cabeça anormalmente pequena. Existem também certas anormalidades musculoesqueléticas com presença de sindactilia dos dedos das mãos e dos pés.
Também pode haver membranas na pele entre os dedos dos dedos, que podem ser parciais ou completas como resultado da Síndrome de Filippi. As características faciais distintas observadas em crianças com esta condição são testa alta, nariz largo e lábio superior significativamente fino como resultado da Síndrome de Filippi.
As crianças com esta condição também apresentam retardo mental, que pode variar de leve a extremamente grave, o que pode causar dificuldade em falar, compreender e ter capacidade grave de comunicação com outras pessoas como resultado da Síndrome de Filippi.
Como é diagnosticada a síndrome de Filippi?
Pode-se suspeitar do diagnóstico da Síndrome de Filippi observando-se as características da doença e uma avaliação clínica completa do paciente. O médico pode então solicitar testes especializados e estudos de imagem avançados na forma de tomografia computadorizada e ressonância magnética para observar as anormalidades observadas nessa condição. Todos os testes acima confirmam o diagnóstico da Síndrome de Filippi.
Como é tratada a síndrome de Filippi?
O tratamento da Síndrome de Filippi é basicamente sintomático e de suporte. Isto pode exigir um esforço coordenado de uma variedade de especialidades, incluindo pediatras, ortopedistas, fonoaudiólogos que possam formular um plano de tratamento para o paciente. A cirurgia pode ser necessária para corrigir algumas das anomalias craniofaciais observadas nesta condição, dependendo da gravidade e extensão da doença.
Os fonoaudiólogos são bastante úteis para crianças com deficiências de fala e linguagem devido ao retardo mental e podem ajudar a torná-las um tanto independentes na expressão de seus pensamentos. Ressalta-se aqui que o diagnóstico precoce com intervenção precoce é essencial para um bom resultado do tratamento das crianças com Síndrome de Filippi.
