O que é a síndrome de Ellis Van Creveld: causas, sintomas, tratamento, prognóstico, diagnóstico, complicações

O que é a síndrome de Ellis Van Creveld?

A síndrome de Ellis-van Creveld (EVC) é uma doença genética hereditária rara que afeta a estatura de uma pessoa para ser baixa ou, em outras palavras,nanismo. Ocorre quando os genes EvC ou EvC2 presentes nos cílios primários apresentam um defeito. Pessoas com síndrome de Ellis-van Creveld têm pernas, antebraços e caixas torácicas relativamente curtos[1]. As caixas torácicas são estreitas em pessoas com esta síndrome.

A síndrome de Ellis-van Creveld também é acompanhada de polidactilia, que é a protuberância do(s) dedo(s) e/ou dedo(s) extra(s). Existem outras caracterizações da síndrome de Ellis-van Creveld, como anomalias dentárias, unhas e deformidades nos dedos dos pés. A maioria das pessoas que nascem com a síndrome de Ellis-van Creveld tende a ter problemas cardíacos que podem ser gravemente fatais.

Sintomas da síndrome de Ellis Van Creveld

Os sintomas da síndrome de Ellis-van Creveld incluem o seguinte:

• Nanismo como o sintoma mais importante da síndrome de Ellis-van Creveld:O nanismo é uma condição de baixa estatura. A altura de um indivíduo com menos de 1,20 m quando adulto é considerada anão. Muitas vezes é caracterizado por tronco curto, braços e pernas curtos, tronco curto com membros relativamente maiores.
• Braços e Pernas Curtos:Braços e pernas são aparentemente mais curtos que as pessoas normais.
• Fenda Orofacial:A fissura orofacial ocorre quando o lábio ou a boca do bebê não se desenvolve adequadamente durante a gravidez. Nas fissuras orofaciais, o tecido que forma o céu da boca não consegue se unir adequadamente durante a gravidez.
• Criptorquidia como sintoma da síndrome de Ellis-van Creveld:A criptorquidia é basicamente uma condição de testículos que não descem, onde um ou ambos os testículos não desceram para o saco escrotal. Esta condição é comum em bebês prematuros, pois seus testículos não descem do abdômen para o saco escrotal até o 7º mês de desenvolvimento do feto.
• Polidactilia:A polidactilia é uma condição em que uma pessoa nasce com um dedo da mão ou do pé extra. A possibilidade de ocorrência de dedos extras pode ser em ambas as mãos e/ou em ambos os pés.
  Movimento Corporal Limitado: Uma condição na qual o movimento corporal é relativamente limitado do que o de uma pessoa normal.
• Crescimento anormal das unhas como sintoma da síndrome de Ellis-van Creveld:O crescimento anormal das unhas pode incluir cristas verticais ou manchas quebradiças. A descoloração das unhas também é possível em alguns casos.
• Cabelo:O cabelo de textura fina é esparso ou completamente ausente.
• Anormalidades dentárias como sintoma da síndrome de Ellis-van Creveld:As anormalidades dentárias incluem grandes espaços entre os dentes, alinhamento desproporcional dos dentes, dentes presos, crescimento excessivo ou insuficiente dos dentes.

Complicações Associadas da Síndrome de Ellis-Van Creveld

Os problemas associados à síndrome de Ellis van Creveld incluem o seguinte:

• Anormalidades no crescimento ósseo:Anormalidades no crescimento ósseo referem-se ao crescimento anormal de braços, pernas, costelas e assim por diante.
• Doença renal:A doença renal pode ocorrer em alguns casos de Síndrome de Ellis-van Creveld, que às vezes pode ser fatal.
• Doença Cardíaca Congênita (DCC): Doença cardíaca congênitaestá relacionado à estrutura do coração desde o nascimento, onde as artérias e veias próximas ao coração, as válvulas e as paredes são comumente afetadas. Isso pode atrapalhar o fluxo sanguíneo e o bom funcionamento do coração. Além desses defeitos, o coração pode ter um buraco ou, em alguns casos, vários buracos.
• Problemas respiratórios:Devido a caixas torácicas estreitas ou músculo cardíaco anormal, a pessoa pode enfrentar problemas respiratórios.
• Alinhamento incorreto dos dentes:O alinhamento inadequado dos dentes pode resultar em infecções orais, dificuldade em mastigar os alimentos, problemas de comunicação e problemas respiratórios.
• Protrusão do dedo extra ou do pé:A protrusão de um dedo extra da mão ou do pé, ou seja, a polidactilia também é muito comum.

Epidemiologia da Síndrome de Ellis Van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença genética muito rara que ocorre em 1 em cada 60.000 a 200.000 nascimentos. É muito mais comum em idosos na comunidade Amish da Pensilvânia[2]e em partes nativas da Austrália Ocidental.[1]

O padrão de herança da síndrome de Ellis Van Creveld

O padrão de herança é o Padrão Autossômico Recessivo, o que significa que ambos os genes herdados pelos pais sofreram mutação. No entanto, eles geralmente não apresentam os sintomas da doença.

Causas da síndrome de Ellis-van Creveld

A síndrome de Ellis-van Creveld é causada por mutações no gene EvC ou EvC2; em outras palavras, é herdado por uma condição genética autossômica recessiva, que ocorre quando um indivíduo recebe duas cópias do gene anormal, uma de cada pai que carrega a mesma característica. Caso o feto receba um gene normal e outro com a doença, a criança se tornará portadora, mas não sofrerá com a doença.

Não se sabe muito sobre o funcionamento dos genes EvC ou EvC2. Esses genes parecem desempenhar um papel fundamental na sinalização célula a célula ou na criação de uma via de sinalização Sonic Hedgehog durante o desenvolvimento. As vias desempenham um papel vital no crescimento da célula, na especialização da célula e na formação adequada das partes do corpo.

As mutações que resultam na síndrome de Ellis-van Creveld são a produção de uma forma disfuncional e anormalmente pequena da proteína EvC ou EvC2. Embora não esteja claro como essas proteínas defeituosas resultam em tais sinais e sintomas dessa condição.

Estudos dizem que estas proteínas defeituosas interferem nas vias de sinalização do Sonic Hedgehog no embrião em desenvolvimento, o que leva à deformidade e perturbação no crescimento dos ossos, dentes e outras partes do corpo.[3]

Na maioria dos casos da síndrome de Ellis-van Creveld, mutações nos genes EvC e EvC2 levam à síndrome, já no restante dos casos a causa ainda permanece desconhecida.

Diagnóstico para Síndrome de Ellis-Van Creveld

O diagnóstico da síndrome de Ellis-van Creveld é feito com a ajuda de alguns testes. Os testes incluem:

• Uma radiografia de tórax
• Esqueléticoraio X
• Urinálise
• Ultrassom
• Ecocardiograma

Testes genéticos podem ser realizados para mutações em um dos genes EvC.

Tratamento para Síndrome de Ellis Van Creveld

Deve-se notar que a Síndrome de Ellis-van Creveld não pode ser tratada de forma alguma. No entanto, as complicações também podem ser tratadas dependendo da gravidade do problema que afeta o corpo.

Prognóstico da Síndrome de Ellis Van Creveld

Na maioria dos casos, os bebês com EVC morrem na fase inicial da infância. A razão disso é o peito pequeno e o defeito no coração, como um buraco no coração. Nesses casos, o natimorto também é bastante comum.

O resultado depende da parte do corpo envolvida e em que medida. Por exemplo, a maioria das condições genéticas envolve ossos ou estrutura física, enquanto a inteligência é normal.

Conclusão

A síndrome de Ellis-van Creveld é uma doença autossômica recessiva muito rara que leva ao nanismo, deformidades ósseas, etc. Pessoas com síndrome de Ellis-van Creveld podem ter envolvimento de múltiplas complicações, como doença coronariana, crescimento ósseo anormal, dentes desalinhados, etc. O tratamento inclui exame de corpo inteiro, avaliação pré-operatória, avaliação cardíaca, avaliação pulmonar do corpo. Pessoas com Ellis-van Creveld necessitam de múltiplas cirurgias ao longo da vida. Gerenciar pessoas com síndrome de Ellis-van Creveld é muito difícil quando se trata de cuidados restauradores ou prevenção de doenças bucais. Em alguns casos, como a deformidade cardíaca, pode ser muito fatal. A síndrome de Ellis-van Creveld tem uma taxa de mortalidade muito alta no início da vida, ou seja, quase 1 em cada 3 pacientes morre na primeira infância e o nado-morto também é bastante comum. Aqueles que sobrevivem requerem uma abordagem de tratamento muito abrangente. Os tratamentos só podem ser iniciados dependendo da gravidade da doença. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem prevenir o paciente de diversas complicações e sofrimento psicológico indevido.

Referências: 

1. Hassona, Y., Hamdan, M., Shqaidef, A., Abu Karaky, A., & Scully, C. Síndrome de Ellis-Van Creveld: considerações sobre manejo odontológico e descrição de um novo achado oral. Cuidados Especiais em Odontologia, (2015). 312-315.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17547743
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4817553/