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O que é a síndrome de Edwards?
A Síndrome de Edwards, comumente conhecida pelo nome de Trissomia 18, é uma doença genética rara em que a criança afetada tende a ter o 18º cromossomo extra. A Síndrome de Edwards é tão grave que na maioria das condições a criança sucumbe a essa condição antes do nascimento.
Algumas crianças que sobrevivem tendem a ter uma infinidade de complicações após o nascimento e a sua qualidade de vida é extremamente fraca como resultado da Síndrome de Edwards e não conseguem sobreviver por mais de um ou dois anos.
A Síndrome de Edwards é na verdade um conjunto de várias anomalias congênitas no coração, no cérebro, nos rins e no estômago que surgem como resultado desse cromossomo 18 extra, resultando na Síndrome de Edwards.
A Síndrome de Edwards tende a afetar mais as mulheres do que os homens. Foi observado em vários estudos que uma mulher com mais de 30 anos que engravida tem maior probabilidade de dar à luz uma criança com Síndrome de Edwards.
Quais são as causas da síndrome de Edwards?
Em cada ser humano, existem 46 cromossomos que ocorrem em pares, o que significa que 23 pares de cromossomos em cada indivíduo. Esses cromossomos são herdados dos pais.
Anatomicamente falando, as células do óvulo na mulher têm 23 pares de cromossomos e os espermatozoides nos homens têm 23 pares de cromossomos. O par de cromossomos nas mulheres é denominado XX e nos homens é denominado XY. Esses cromossomos são numerados de 1 a 22. O par extra de cromossomo que surge do cromossomo 18 é considerado a principal razão por trás do desenvolvimento da Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards.
As crianças afetadas pela Síndrome de Edwards têm 3 cópias do cromossomo 18 em vez do 2 normal, que é o responsável pelos sintomas graves que ocorrem como resultado da Síndrome de Edwards.
Quais são os sintomas da síndrome de Edwards?
Na maioria dos casos mencionados acima, a criança com Síndrome de Edwards sucumbe à doença antes do nascimento. Em alguns casos em que uma criança com Síndrome de Edwards nasce, essas crianças são anormalmente fracas e frágeis. Eles estão anormalmente abaixo do peso e têm uma cabeça extremamente pequena.
Também pode haver malformação das orelhas e elas podem ser de inserção baixa. Há também subdesenvolvimento da boca e da mandíbula. A fenda palatina também é algo comumente observado em crianças com Síndrome de Edwards. Crianças com Síndrome de Edwards também tendem a ter pés tortos e dedos palmados.
Existem também anormalidades em outras partes do corpo, como os pulmões, onde os vasos sanguíneos podem estar subdesenvolvidos ou malformados. Crianças com Síndrome de Edwards também podem ter defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular, que são condições potencialmente fatais.
As crianças afetadas também podem apresentar anormalidades nos rins e no sistema urinário. Os homens podem ter testículos que não desceram como resultado da Síndrome de Edwards.
Como a síndrome de Edwards é diagnosticada?
O diagnóstico da Síndrome de Edwards pode ser feito observando as características físicas presentes no momento do nascimento da criança. Além disso, estudos radiológicos podem mostrar as anormalidades musculoesqueléticas características observadas na Síndrome de Edwards.
Uma vez suspeitada a Síndrome de Edwards, um exame extenso dos cromossomos da criança pode ser feito, o que mostrará claramente a anormalidade da trissomia 18, confirmando o diagnóstico da Síndrome de Edwards. Além disso, uma ultrassonografia pré-natal ou uma amniocentese antes do parto da criança também pode ajudar a confirmar o diagnóstico da Síndrome de Edwards.
Como a síndrome de Edwards é tratada?
No momento, não há cura para a Síndrome de Edwards. O tratamento é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento dessas crianças é altamente complexo.
Como o prognóstico dessas crianças é extremamente ruim e pode se estender por no máximo um ano; a cirurgia, embora seja uma opção, não é realizada porque os riscos superam em muito os benefícios de um procedimento cirúrgico.
Estudos sugerem que apenas 10% das crianças sobrevivem mais de um ano com a Síndrome de Edwards. O desenvolvimento geral da criança é afetado devido a anomalias do sistema nervoso e a criança pode não ser capaz de completar os marcos esperados como resultado disso.
Devido a anomalias no sistema digestivo, essas crianças são alimentadas com fórmulas especiais e laxantes, pois tendem a ter constipação crônica devido à Síndrome de Edwards.
Algumas anormalidades para as quais os tratamentos podem ser administrados são convulsões, pé torto, dedos palmados, pneumonia, infecções, hipertensão, hidrocefalia e certos defeitos cardíacos que podem ser observados em crianças com Síndrome de Edwards.
Qual é o prognóstico e a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Edwards?
Como afirmado, o prognóstico da Síndrome de Edwards é extremamente ruim e a expectativa de vida máxima não é superior a um ano, no máximo, embora na maioria dos casos a criança sucumba ao quadro da doença em questão de alguns meses.
Algumas das crianças que sobrevivem para além de um ano acabam por ter graves deficiências físicas e mentais e a sua qualidade de vida fica gravemente comprometida e tendem a ser fortemente dependentes de outras pessoas para as suas necessidades diárias como resultado da Síndrome de Edwards.
