Table of Contents
O que é a síndrome de Dyggve Melchior Clausen?
A Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é uma condição genética extremamente rara que se caracteriza por desenvolvimento esquelético anormal, cabeça extremamente curta e deficiência intelectual.
As anormalidades esqueléticas observadas na Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen são tórax em forma de barril, luxação parcial do quadril, joelhos tortos e arqueamento das pernas. O indivíduo afetado também terá instabilidade na parte superior do pescoço, causando compressão da medula espinhal, fraqueza e, em alguns casos, até paralisia.
Indivíduos com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen também apresentam deformidades de crescimento com estatura muito baixa. A principal causa da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é a mutação do gene dymeclin e segue um traço autossômico recessivo, o que significa que duas cópias do gene defeituoso são necessárias de cada pai para o desenvolvimento da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quais são as causas da síndrome de Dyggve Melchior Clausen?
Como afirmado, a Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen segue um traço autossômico recessivo e é causada pela mutação do gene da dymeclin. A maioria das crianças com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen nasce de pais consangüíneos ou intimamente relacionados.
O gene da dymeclin está associado ao braço longo do cromossomo 18. A principal função deste gene é facilitar a homeostase e a organização do aparelho de Golgi e facilitar o movimento de proteínas de e para o aparelho de Golgi. A Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen resulta da ausência ou ausência quase completa da proteína devido à mutação do gene dymeclin, resultando na Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Quais são os sintomas da síndrome de Dyggve Melchior Clausen?
Os bebês nascidos com a Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen serão anormalmente pequenos, mas terão características normais. À medida que a criança envelhece, as características da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen começam a se desenvolver. Quando a criança completar 2 anos de idade, ela começará a ter deformidades torácicas em formato de barril.
A criança também terá problemas de alimentação e de atingir marcos de desenvolvimento a tempo. Anormalidades esqueléticas também começam a se manifestar após os 2 anos de idade.
Algumas das outras deformidades que podem se apresentar em uma criança com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen são cabeça anormalmente pequena, crânio longo e parte inferior saliente da mandíbula. À medida que a criança cresce, ela começará a ter deficiências intelectuais que tenderão a piorar à medida que a criança cresce.
Embora os sintomas da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen possam ser moderados a graves, normalmente uma criança afetada pode ter uma saúde relativamente boa e sobreviver até a idade adulta, apesar da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Além disso, lordose lombar, cifose e escoliose também são uma das características da síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. A criança afetada também pode ter ossos do carpo de formato irregular.
Como é diagnosticada a síndrome de Dyggve Melchior Clausen?
Uma avaliação clínica completa e uma história detalhada do paciente e da família, juntamente com as características clássicas da doença, serão o primeiro passo para o diagnóstico da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen. Estudos radiológicos podem ser feitos para observar anormalidades esqueléticas específicas, como tórax em forma de barril e ossos do carpo de formato irregular, que são sinais clássicos da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Além disso, serão feitos testes genéticos nos quais será observada mutação do gene da dymeclin confirmando o diagnóstico de Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Como é tratada a síndrome de Dyggve Melchior Clausen?
A base do tratamento para a Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen é de suporte e sintomática. A cirurgia pode ser recomendada para indivíduos com deformidades esqueléticas corrigíveis. Nos casos de luxação da vértebra cervical, a fusão espinhal pode ser o caminho a seguir para corrigir essa deformidade. Este procedimento é feito principalmente para proteger a medula espinhal de qualquer dano causado pelo deslocamento da vértebra cervical, que pode causar paralisia.
As cirurgias também podem ser recomendadas para o tratamento de deformidades das articulações do quadril e dos ombros. Em alguns casos, uma prótese de quadril pode ser necessária para pacientes afetados pela Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
Deve-se notar também que crianças com Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen podem se beneficiar muito com educação especial e terapia fonoaudiológica, de modo a torná-las o mais independentes possível e tornar seu crescimento o mais normal possível, apesar da Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen.
