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A síndrome de Dravet é reconhecida como um tipo grave de epilepsia que se caracteriza por convulsões prolongadas e frequentes que são habitualmente desencadeadas por atraso no desenvolvimento, temperatura corporal elevada, ataxia, dificuldade de fala, distúrbios do sono, hipotonia e vários outros problemas de saúde. É importante conhecer os sintomas, causas, diagnóstico e tratamento da síndrome de Dravet.
Síndrome Conduzida
A síndrome de Dravet é considerada o fim sério de uma série de distúrbios relacionados a alterações nos genes necessários para o canal de íons de sódio, que é uma estrutura semelhante a um poro fechado presente na membrana celular. Essa estrutura normaliza o movimento dos íons sódio para dentro e para fora da célula, auxiliando assim na propagação dos sinais elétricos ao longo dos neurônios. O canal de íons de sódio é visto como um componente crítico de um tecido que transmite sinais elétricos da síndrome de Dravet e inclui o coração e o cérebro. Mais de 80% dos pacientes que sofrem da síndrome de Dravet possuem uma transformação no gene SCN1A; entretanto, nem todas as transformações do SCN1A resultam na síndrome de Dravet.
A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica ou um distúrbio cerebral causado por convulsões. Além disso, é reconhecida como uma ‘canalopatia’, uma vez que os impactos da transformação no canal de sódio parecem contribuir para o distúrbio nas convulsões.
Sintomas da síndrome de Dravet
As convulsões são consideradas um dos principais sintomas da síndrome de Dravet. À medida que a criança cresce, as convulsões e os problemas de desenvolvimento tornam-se aparentes.
Os sintomas dignos de nota da síndrome de Dravet são:
- Convulsões. As convulsões estão habitualmente associadas a febres, embora possam ocorrer sem febre. Na verdade, existem muitos tipos de convulsões que comumente ocorrem neste distúrbio, que incluem convulsões tônico-clônicas, convulsões mioclônicas, bem como convulsões não convulsivas. O estado de mal epiléptico e as convulsões prolongadas também são características deste distúrbio.
- Gatilhos de convulsão. Pessoas que sofrem da síndrome de Dravet podem apresentar sintomas como fotossensibilidade convulsiva, ou seja, tendência a ter convulsões com exposição a luzes piscantes ou brilhantes. Além disso, o paciente está mais sujeito a convulsões.
- Ataxia. Problemas de marcha ou coordenação, reconhecidos como ataxia, começam na infância e continuam na adolescência e também na idade adulta, um sintoma comum da síndrome de Dravet.
- Comprometimento motor na síndrome de Dravet. Pessoas que sofrem da síndrome de Dravet são reconhecidas por terem uma posição curvada na hora de caminhar. Às vezes, o baixo tônus muscular também permanece presente, o que se manifesta como fraqueza muscular. Estes são alguns dos sintomas visíveis da síndrome de Dravet.
- Problemas comportamentais em pessoas com síndrome de Dravet. Tanto crianças como adultos que sofrem da síndrome de Dravet podem apresentar agressividade, irritabilidade ou um comportamento semelhante ao autismo.
- Comprometimento Cognitivo na Síndrome de Dravet. As crianças que vivem com a síndrome de Dravet podem desenvolver problemas cognitivos e de fala que duram toda a vida. Pode haver uma enorme gama de capacidades cognitivas presentes em crianças com síndrome de Dravet e algumas outras crianças com esta condição possuem uma maior capacidade de aprendizagem em comparação com outras.
- Irregularidades na regulação da temperatura e da sudorese. Pessoas que sofrem da síndrome de Dravet podem apresentar alterações no sistema nervoso autônomo, causando especialmente temperaturas corporais excessivamente baixas ou altas e diminuição da sudorese.
- Infecções. Pessoas com esse distúrbio são propensas a infecções. Infecções repetidas são um dos sintomas importantes da síndrome de Dravet.
- Irregularidades do ritmo cardíaco. Quase 1/3 das pessoas que vivem com esse distúrbio apresentam batimentos cardíacos irregulares, como frequência cardíaca lenta, frequência cardíaca rápida ou outras irregularidades, como intervalo QT prolongado.
- Problemas ósseos. A síndrome de Dravet está comumente associada a uma predisposição a fraturas ósseas e ossos frágeis.
Causas da Síndrome de Dravet
A principal causa da síndrome de Dravet é identificada como defeito no funcionamento dos canais de sódio e é descrita como um tipo de canalopatia. Os canais de sódio realizam funções regulares dos nervos e do cérebro. Uma irregularidade no funcionamento dos canais de sódio pode dar origem a vários problemas que incluem convulsões, atividade cerebral errática, juntamente com comunicação defeituosa entre as células cerebrais, demonstrando assim comprometimento do desenvolvimento.
Diagnóstico da Síndrome de Dravet
O diagnóstico da síndrome de Dravet é baseado na avaliação clínica de um médico. Um estudo diagnóstico pode apoiar o diagnóstico, mas não o exclui nem o confirma. Com base na Dravet Syndrome Foundation, uma pessoa com síndrome de Dravet deve ter de quatro a cinco características das diversas características clínicas deste distúrbio mencionadas abaixo:
- Desenvolvimento motor e cognitivo normal antes da primeira crise.
- Algumas ou mais de duas convulsões antes de o paciente atingir a idade de um ano.
- Uma combinação de convulsões hemiclônicas, mioclônicas ou tônico-clônicas generalizadas.
- Falta de melhora com convulsões contínuas e tratamento anticonvulsivante padrão após os dois anos de idade.
- Algumas ou mais de duas convulsões que duram mais de dez minutos.
Alguns dos testes que ajudam a confirmar o diagnóstico da Síndrome de Dravet incluem o seguinte:
- Cérebroressonância magnéticapara diagnosticar a síndrome de Dravet. Normalmente, a ressonância magnética do cérebro de uma pessoa que sofre da síndrome de Dravet é considerada normal. Isso pode exibir atrofia do hipocampo ou de todo o cérebro na infância.
- Eletroencefalograma ou EEG. O EEG permanece normalmente normal no momento em que uma pessoa que sofre da Síndrome de Dravet não está tendo convulsões, especialmente em uma criança muito pequena. O EEG exibirá anormalidades consistentes com as atividades da convulsão. No entanto, no final da infância e durante toda a adolescência e também na idade adulta, o EEG pode refletir alguns padrões de lentidão entre as crises.
- Teste genético para síndrome de Dravet. Este teste é capaz de identificar a mutação SCN1A que está habitualmente presente em pessoas com SÍNDROME DE DRAVET. Foi observado em um padrão de mosaico, o que significa que um indivíduo pode ter algumas células com a mutação e outras sem ela.
Tratamento da Síndrome de Dravet
Existem vários problemas que um indivíduo com síndrome de Dravet pode enfrentar e todos eles são muito difíceis de tratar. No entanto, o tratamento da síndrome de Dravet visa abordar os problemas cognitivos, comportamentais e físicos. É uma abordagem individualizada e pode incluir fonoaudiologia, terapia comportamental e fisioterapia.
As convulsões não são facilmente controladas e, comumente, os anticonvulsivantes usados no tratamento da síndrome de Dravet consistem em uma combinação de clobazam, valproato, topiramato, estiripentol, brometos e levetiracetam. A estimulação do nervo vago e a dieta cetogênica são consideradas o tratamento de convulsões.
No ano de 2018, a FDA (United States Food and Drug Administration) dos EUA sancionou o Epidiolex para o tratamento da síndrome de Dravet e outra síndrome epiléptica, denominada Síndrome de Lennox Gastaut. Estudos anteriores provaram que crianças com Síndrome de Dravet apresentam menor frequência de convulsões com Epidiolex e podem tolerar este medicamento.
Conclusão
Se, infelizmente, seu filho foi identificado com a síndrome de Dravet, então certamente se tornará uma situação desafiadora. Aqui, nesta condição, seu filho necessitará de cuidados e manejo rigorosos ao longo da vida. Numerosos sintomas da síndrome de Dravet podem ser controlados com tratamento ideal. No entanto, as estratégias de tratamento podem mudar à medida que o seu filho cresce, dependendo da condição, pois as coisas podem melhorar ou piorar com a idade. Uma sensação de isolamento e de não estar ciente do que vai acontecer a seguir pode ser frustrante. Assim, o apoio emocional à criança e à família pode ajudar muito.
