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O que é a síndrome de Cockayne?
A Síndrome de Cockayne é uma doença extremamente rara encontrada em bebês, onde há comprometimento do sistema nervoso, juntamente com vários outros sintomas, como microcefalia, que significa cabeças menores que o normal e os bebês parecem mais envelhecidos que o normal. Bebês com Síndrome de Cockayne são extremamente sensíveis à luz solar e tendem a desenvolver queimaduras solares mesmo com pouca exposição à luz solar. A Síndrome de Cockayne pode afetar quase todos os órgãos vitais do corpo.
A Síndrome de Cockayne pertence à família da leucodistrofia e é causada por mutações no gene CSA ou no gene CSB. Esses genes são responsáveis pela reparação do DNA que pode ser danificado devido a toxinas, exposição excessiva à luz solar e produtos químicos. Este dano ao DNA precisa ser reparado emergencialmente e as proteínas que os genes CSA e CSB produzem fazem exatamente isso, mas nos casos de Síndrome de Cockayne há mutações nesses genes, resultando no DNA danificado não poder ser reparado, resultando em morte celular.
Existem três tipos de Síndrome de Cockayne, Tipo I, Tipo II e Tipo III.
- O tipo I é a forma clássica da Síndrome de Cockayne. Os sintomas desse tipo de condição começam a se tornar aparentes quando a criança tem cerca de um ano de idade ou um pouco mais. Torna-se bastante óbvio, quando a criança chega ao segundo ano, que ela é menor do que o normal e apresenta atraso no desenvolvimento. A partir daí, há uma deterioração gradual da disfunção neurológica, visual e auditiva e, em última análise, a criança sucumbe à doença quando entra na segunda década de sua vida.
- A Síndrome de Cockayne tipo II é a forma mais grave desse distúrbio e pode ser observada logo no nascimento da criança. Crianças com esta forma de Síndrome de Cockayne terão contraturas na coluna e nas articulações, levando a deformidades graves. Crianças com esse tipo de Síndrome de Cockayne geralmente sucumbem a esse distúrbio aos sete anos de idade.
- A Síndrome de Cockayne Tipo III é a forma mais branda desse distúrbio e seus sintomas são aparentes muito mais tarde na vida.
O que causa a síndrome de Cockayne?
Como afirmado acima, a principal causa da Síndrome de Cockayne é a mutação no gene CSA ou CSB, responsável pelo reparo do DNA, que pode ser danificado devido a uma variedade de fatores, incluindo exposição à luz solar, várias toxinas, exposição a vários produtos químicos, entre outros. Devido à mutação nestes genes, o ADN não é capaz de ser reparado, resultando em danos celulares graves e, em última análise, na morte das células, resultando em vários sintomas, incluindo extrema fotossensibilidade e uma aparência envelhecida prematura.
A Síndrome de Cockayne é uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso deve ser herdada de cada pai para que a criança contraia a Síndrome de Cockayne.
Quais são os sintomas da síndrome de Cockayne?
O sintoma clássico da Síndrome de Cockayne é a presença de microcefalia, que será aparente já no nascimento. Isto será seguido pela incapacidade da criança de crescer normalmente e de atingir os marcos de desenvolvimento. A criança também terá uma estatura muito baixa. Os sintomas serão aparentes desde o nascimento da criança e tenderão a piorar com o tempo. A fotossensibilidade também é um dos sintomas comuns da Síndrome de Cockayne. Crianças com esse distúrbio não serão capazes de tolerar nem mesmo o mínimo de luz solar e poderão sofrerbolhas. Alguns dos outros sintomas da Síndrome de Cockayne são perda auditiva, deficiência visual, cárie dentária, anormalidades ósseas, frio constante nas extremidades superiores e inferiores.
Como a síndrome de Cockayne é diagnosticada?
A Síndrome de Cockayne é bastante aparente desde o nascimento da criança com um perímetro cefálico anormalmente pequeno e outras características que podem apontar para a doença. Para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Cockayne, o médico pode realizar um teste genético em busca de mutação no gene CSA ou CSB que potencialmente confirmará o diagnóstico da Síndrome de Cockayne.
Como é tratada a síndrome de Cockayne?
Não existe cura permanente para a Síndrome de Cockayne e os sintomas visam minimizar complicações e tornar a vida da criança o mais confortável possível.
- Fisioterapia é bastante útil para lidar com a rigidez articular, afrouxando as articulações, corrigindo quaisquer dificuldades de postura e relaxando quaisquer músculos tensos
- Medicamentospode ser prescrito para tratar espasmos musculares e tremores associados à Síndrome de Cockayne.
- A dificuldade de aprendizagem causada por esse distúrbio pode ser corrigida de alguma forma com a terapia da fala, a ponto de a criança ser capaz de falar algumas palavras e deixar seus pensamentos claros aos pais e aos cuidadores.
- Protetores solares são essenciais para crianças com Síndrome de Cockayne para evitar o desenvolvimento de queimaduras solares ou bolhas devido a qualquer tipo de exposição à luz solar.
- Problemas de visão e audição podem ser tratados com aparelhos auditivos e visuais
Para detectar qualquer agravamento do estado da criança devido à Síndrome de Cockayne, é essencial que a criança seja levada ao hospital para exames e exames regulares pelo menos uma vez a cada seis meses, se não menos, pois a Síndrome de Cockayne é um distúrbio progressivo e complicações podem surgir a qualquer momento.
Qual é o prognóstico da síndrome de Cockayne?
O prognóstico para crianças com Síndrome de Cockayne é extremamente ruim e, na maioria dos casos, aos 10 anos de idade as crianças sucumbem à Síndrome de Cockayne.
