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O que é a síndrome de Buschke Ollendorff?
A síndrome de Buschke-Ollendorff é uma condição patológica hereditária que envolve os tecidos conjuntivos e é caracterizada por crescimentos cutâneos benignos e anormalidades ósseas. A função do tecido conjuntivo é fornecer força e flexibilidade às diferentes estruturas do corpo. O crescimento anormal da pele observado na Síndrome de Buschke-Ollendorff é denominado Nevos do Tecido Conjuntivo e a anormalidade óssea observada nesta condição é denominada osteopoiquilose.
Quais são os outros nomes da síndrome de Buschke Ollendorff?
A Síndrome de Buschke Ollendorff também é conhecida como: Dermatofibrose, Dermato-Osteopoiquilose; BOS; Disseminado Com Osteopoiquilose; Osteopatia Condensante Disseminada e Dermatofibrose Lenticular Disseminada.
O que causa a síndrome de Buschke Ollendorff?
Como afirmado, a Síndrome de Buschke-Ollendorff é uma doença hereditária e é causada por mutações no gene LEMD3. A função deste gene é produzir proteínas que promovem a construção e suporte dos tecidos conjuntivos. A Síndrome de Buschke-Ollendorff é uma condição autossômica recessiva, o que significa que uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é necessária para o desenvolvimento da Síndrome de Buschke-Ollendorff. Além disso, a regulação anormal da matriz extracelular causando acúmulo de elastina na camada dérmica da pele também resulta no desenvolvimento da Síndrome de Buschke-Ollendorff.
Quem corre risco de desenvolver a síndrome de Buschke Ollendorff?
A Síndrome de Buschke Ollendorff não parece afetar nenhuma raça, sexo ou localização geográfica específica.
Quais são os sintomas da síndrome de Buschke Ollendorff?
As principais características de apresentação da Síndrome de Buschke-Ollendorff são:
Presença de nódulos amarelados na superfície da pele observados principalmente nas extremidades e na região pélvica. Essas lesões não coçam e são indolores. Os Nevos do Tecido Conjuntivo são protuberâncias extremamente pequenas na pele que normalmente aparecem durante a infância e se espalham por todo o corpo. A osteopoiquilose é uma anomalia óssea na qual existem áreas de aumento da densidade óssea que podem ser facilmente vistas nas radiografias como áreas de pontos brilhantes. Essa anormalidade óssea geralmente é observada perto do final dos ossos longos dos braços e pernas e também da pelve. As áreas de alta densidade óssea podem ser observadas na primeira infância. Um indivíduo com essa condição não sente nenhum tipo de dor como resultado da Síndrome de Buschke-Ollendorff.
Outros sintomas da síndrome de Buschke Ollendorff incluem: obstrução do canal lacrimal, estrabismo,baixa estatura,diabetes mellitus,estenose aórtica, déficits auditivos, hiperplasia linfóide benigna, estenose espinhal congênita, hipopigmentaçãohérnia de disco, compressão da raiz nervosa, deformidade do pé torto. Um sintoma raro da síndrome de Buschke-Ollendorff é a otosclerose com ou semperda auditiva.
Como é diagnosticada a síndrome de Buschke Ollendorff?
O teste genético é feito para confirmar o diagnóstico da Síndrome de Buschke Ollendorff.
Como é tratada a síndrome de Buschke Ollendorff?
Não há tratamento específico para a Síndrome de Buschke-Ollendorff no momento. O tratamento para a Síndrome de Buschke-Ollendorff é direcionado principalmente aos sintomas causados por essa condição.
Remoção dos nódulos cutâneos benignos: Os caroços na pele presentes na Síndrome de Buschke-Ollendorff podem ser removidos cirurgicamente, mas esta cirurgia é apenas por razões cosméticas, caso os caroços pareçam desagradáveis para o indivíduo afetado.
Aparelhos auditivos e cirurgia: A deficiência auditiva na síndrome de Buschke-Ollendorff pode ser tratada com aparelhos auditivos e, se recomendado pelo médico assistente, a cirurgia de ouvido também pode ser realizada para tratar a deficiência auditiva causada pela síndrome de Buschke-Ollendorff.
Medicamentos e cirurgia: A estenose aórtica e o diabetes mellitus causados pela síndrome de Buschke-Ollendorff podem ser tratados com medicamentos. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para tratar a estenose aórtica causada pela Síndrome de Buschke-Ollendorff.
Qual é o prognóstico da síndrome de Buschke Ollendorff?
O resultado geral da Síndrome de Buschke-Ollendorff depende dos distúrbios correspondentes que o paciente pode estar apresentando. O prognóstico torna-se reservado nos casos em que áreas de aumento da densidade óssea evoluem paracâncer ósseocomo osteossarcoma. O prognóstico novamente é reservado quando se trata de doenças como estenose aórtica e diabetes mellitus causadas pela síndrome de Buschke-Ollendorff.
