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O que é a síndrome de Beals?
A síndrome de Beals, também conhecida como aracnodactilia contratual congênita (CCA) e síndrome de Beals-Hecht, é uma doença congênita rara do tecido conjuntivo. Basicamente, a síndrome de Beals é herdada como uma característica autossômica dominante causada por uma mutação no gene FBN2 no cromossomo 5q23. Contraturas de diferentes graus ao nascimento, envolvendo principalmente as grandes articulações, são observadas em todas as crianças afetadas.
Joelhos, cotovelos e dedos geralmente estão envolvidos. As contraturas podem ser leves e tendem a diminuir de gravidade com a idade. No entanto, a camptodactilia residual sempre permanece presente. A escoliose e a cifoescoliose são as complicações mais graves da síndrome de Beals, que precisam ser tratadas através de cirurgia. A síndrome de Beals afeta igualmente homens e mulheres. A prevalência desta doença ainda é desconhecida.
Devido à sobreposição de sintomas clínicos, durante anos a síndrome de Beals e a síndrome de Marfan foram consideradas o mesmo distúrbio. No entanto, foi através de extensos estudos realizados nos últimos anos que os investigadores conseguiram determinar que estas doenças são causadas por mutações em diferentes genes. Isto confirmou que a síndrome CCA ou Beals é um distúrbio separado. Artrogripose múltipla congênita, síndrome de Gordon, homocistinúria e síndrome de Stickler são alguns outros distúrbios que apresentam sintomas semelhantes aos da síndrome de Beals.
Sintomas da Síndrome de Beals
A aracnodactilia contratual congênita ou síndrome de Beals é uma doença genética extremamente rara que desencadeia uma ampla gama de sintomas. Os sintomas específicos da síndrome de Beals que se desenvolvem em cada caso individual e sua gravidade variam frequentemente. A síndrome de Beals é caracterizada por um hábito corporal semelhante ao de Marfan, ou seja, o paciente é alto e esguio e apresenta contraturas. Contratura significa fixação permanente de certas articulações como cotovelos, dedos, joelhos e quadril, em posição flexionada.
Outros sintomas clássicos da síndrome de Beals também incluem aracnodactilia, ou seja, eles têm dedos das mãos e dos pés anormalmente delgados e longos. Os pacientes com síndrome de Beals têm orelhas de formato anormal que fazem com que esses indivíduos pareçam enrugados. Até mesmo os pés estão posicionados de forma anormal, os dedos estão deslocados para fora e o pescoço é anormalmente curto. Eles tendem a ter pés tortos, polegares aduzidos e braços e pernas longos e arqueados. A envergadura dos braços excede a altura do corpo, mas essa discrepância pode ser subestimada devido às contraturas dos dedos e cotovelos. A condição é a mesma para a parte inferior do corpo devido a contraturas nos joelhos.
Os sintomas menos comuns da síndrome de Beals são anormalidades adicionais da região craniofacial que incluem testa proeminente, cabeça longa e estreita, mandíbula anormalmente pequena, palato altamente arqueado e cabeça incomumente larga. Esses pacientes também podem sofrer de doenças oculares como miopia e ceratocone.
Outros sintomas da síndrome de Beals às vezes também incluem curvatura lateral e frontal da coluna, uma condição conhecida como cifoescoliose. Este é um distúrbio grave e progressivo que muitas vezes requer uma cirurgia. Raramente, porém, os indivíduos afetados também podem apresentar uma leve deformidade da válvula no lado esquerdo do coração. Este defeito cardíaco específico é conhecido como prolapso da válvula mitral (PVM). Em alguns casos, o MVP é assintomático. Porém, para outros esse problema cardíaco pode causar dores no peito, tonturas, arritmias, fadiga.
Alguns dos sintomas raros da síndrome de Beals são complicações graves com risco de vida, como desenvolvimento inadequado da aorta, que causa bloqueio no fluxo sanguíneo normal, defeitos do septo ventricular e atriais, artéria umbilical única, atresia esofágica, atresia duodenal, má rotação intestinal e dilatação da raiz aórtica.
Causas da Síndrome de Beals
A principal causa da síndrome de Beals é a mutação genética. A síndrome de Beals é transmitida aos filhos pelos pais como uma característica autossômica dominante. A probabilidade de um progenitor afectado transmitir o gene anormal aos seus descendentes é de cerca de 50% em cada gravidez, independentemente do sexo da criança. Os pesquisadores determinaram que o CCA é causado devido a alterações ou interrupções no gene fibrilina-2 ou FBN2 situado no braço longo do cromossomo 5q23-31.
Devido às suas semelhanças comSíndrome de Marfan, é difícil determinar a incidência real da síndrome de Beals na população em geral. No entanto, através da utilização de testes genéticos moleculares, os médicos podem agora confirmar o diagnóstico da síndrome de Beals, o que pode dar uma ideia mais precisa da incidência da síndrome de Beals.
Diagnóstico da Síndrome de Beals
A síndrome de Beals pode ser diagnosticada através de avaliação clínica completa e identificação de achados característicos. Um teste genético molecular pode ser necessário para confirmar o diagnóstico da síndrome de Beals. Este teste detecta mutações FBN-2 em quase 75% dos casos.
Tratamento da Síndrome de Beals
O tratamento da síndrome de Beals visa aliviar sintomas específicos e evidentes em cada paciente. O tratamento da síndrome de Beals geralmente requer esforços coordenados de uma equipe de especialistas. Cardiologistas, pediatras, cirurgiões, ortopedistas e outros profissionais médicos precisam, juntos, planejar de forma abrangente e sistemática um tratamento eficaz para o paciente.
O tratamento da síndrome de Beals é baseado nos sintomas. As contraturas articulares podem ser tratadas com fisioterapia, que muitas vezes precisa ser iniciada durante a infância. Esta terapia não só ajuda a melhorar a mobilidade articular, mas também diminui os efeitos da hipoplasia muscular. Em muitos casos, as contraturas articulares melhoram espontaneamente com a idade, sem qualquer tratamento.
No entanto, em certos casos, a intervenção cirúrgica para contraturas pode ser uma parte essencial do tratamento da síndrome de Beals. A cifoescoliose em pacientes com síndrome de Beals é principalmente grave e progressiva. Portanto, esses indivíduos podem necessitar de cirurgia ou tratamento com aparelho ortodôntico para controlar o problema. Muitos médicos recomendam que os pacientes com síndrome de Beals sejam submetidos a um ecocardiograma para distinguir o distúrbio da síndrome de Marfan e identificar quaisquer defeitos cardíacos relacionados à síndrome de Beals.
Um exame oftalmológico completo também deve ser realizado para detectar possíveis anormalidades oculares. O aconselhamento genético pode ser útil para pacientes com síndrome de Beals e suas famílias. Outros tratamentos da síndrome de Beals são de suporte e podem necessitar de aconselhamento efonoaudiologiatambém.
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