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O que é a síndrome de Adams-Oliver?
A síndrome de Adams-Oliver é uma doença hereditária muito rara em que há anormalidades no couro cabeludo, juntamente com anormalidades significativas nos dedos das mãos, dos pés, dos braços e das pernas. As anormalidades associadas à Síndrome de Adams-Oliver são variáveis e, para alguns indivíduos, podem ser leves, enquanto para alguns as anormalidades podem ser graves.
Crianças nascidas com Síndrome de Adams-Oliver tendem a ter defeitos no couro cabeludo, incluindo múltiplas áreas com cicatrizes e sem pelos, que podem ter vasos sanguíneos anormalmente dilatados logo abaixo das áreas afetadas. Em casos graves da Síndrome de Adams-Oliver, haverá deformidades visíveis no crânio e em outros ossos do corpo.
Além disso, a criança que sofre da Síndrome de Adams-Oliver pode ter dedos das mãos e dos pés anormalmente encurtados e, em alguns casos extremos, pode haver ausência completa das mãos e da parte inferior das pernas.
Na maioria dos casos, esta condição segue um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia de um gene defeituoso é suficiente de qualquer pai para que um filho desenvolva a Síndrome de Adams-Oliver, embora em alguns casos também tenha sido observado que o traço autossômico recessivo causa a Síndrome de Adams-Oliver.
Quais são as causas da síndrome de Adams-Oliver?
A causa exata da Síndrome de Adams-Oliver ainda não é conhecida, mas os pesquisadores acreditam que ela seja causada pela redução ou interrupção do fluxo sanguíneo através de algumas artérias durante o desenvolvimento do feto. Essas artérias geralmente são a artéria subclávia ou a artéria vertebral. Como afirmado, a Síndrome de Adams-Oliver segue um traço autossômico dominante na maioria dos casos, mas alguns casos foram identificados como autossômico recessivo da Síndrome de Adams-Oliver.
Quais são os sintomas da síndrome de Adams-Oliver?
Bebês nascidos com Síndrome de Adams-Oliver terão apresentação clássica de áreas com cicatrizes sem pelos no couro cabeludo. Estas lesões podem ser leves a graves, mas geralmente a sua profundidade é variável. Em alguns casos, essas lesões tendem a infeccionar e também podem ulcerar, embora na maioria das vezes tendam a cicatrizar sozinhas em alguns meses.
Como resultado dos vasos sanguíneos dilatados devido à Síndrome de Adams-Oliver, pode haver hemorragia que pode complicar um pouco a condição. Além das deformidades do couro cabeludo, também existem anormalidades musculoesqueléticas significativas observadas na Síndrome de Adams-Oliver. Essas anormalidades tendem a variar de leves a graves.
Pode haver defeito ósseo ou mesmo alguns casos de ausência completa de osso em algumas áreas do crânio. Os defeitos ósseos no crânio podem ser, em casos tão graves, que os tecidos subjacentes podem ficar expostos, predispondo a criança a infecções bacterianas.
Outras anomalias músculo-esqueléticas resultantes da Síndrome de Adams-Oliver são malformações nos dedos das mãos ou dos pés, que podem ser anormalmente curtas ou, em alguns casos, completamente ausentes. Dedos palmados e unhas hipoplásicas também são uma das características da Síndrome de Adams-Oliver.
Como a síndrome de Adams-Oliver é diagnosticada?
A Síndrome de Adams-Oliver pode ser facilmente suspeitada e diagnosticada no momento do nascimento da criança apenas pela inspeção visual dos defeitos do couro cabeludo em conjunto com a malformação dos dedos das mãos e dos pés. Este diagnóstico pode ser confirmado com um histórico familiar detalhado para determinar se algum outro membro da família teve diagnóstico de Síndrome de Adams-Oliver.
Caso haja histórico familiar de Síndrome de Adams-Oliver, uma ultrassonografia pré-natal pode ser recomendada para verificar se o bebê que vai nascer é portador dessa doença ou não. Estudos avançados de imagem na forma deressonância magnéticaouTomografia computadorizadatambém são de grande valor no diagnóstico confirmativo da Síndrome de Adams-Oliver.
Como é tratada a síndrome de Adams-Oliver?
Não existe um tratamento claro para a Síndrome de Adams-Oliver. O tratamento para esta condição é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento da Síndrome de Adams-Oliver requer um esforço multidisciplinar com contribuições de diversos especialistas para formular as melhores opções de tratamento para a criança com Síndrome de Adams-Oliver.
As lesões no couro cabeludo geralmente tendem a cicatrizar com o tempo. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir algumas deformidades do couro cabeludo e outras anomalias músculo-esqueléticas. Também é recomendado que as crianças usem proteção para a cabeça devido aos vasos sanguíneos dilatados para evitar qualquer trauma na cabeça que pode causar danos significativos, uma vez que a área do crânio é extremamente sensível em crianças com Síndrome de Adams-Oliver.
Nos casos em que há ausência ou encurtamento anormal dos dedos das mãos ou dos pés que possam não permitir o bom funcionamento da extremidade, pode ser recomendada prótese para corrigir isso. O monitoramento cardíaco regular também é necessário caso um defeito cardíaco seja observado em crianças com Síndrome de Adams-Oliver.
O aconselhamento genético é altamente recomendado para famílias com membros afetados por esse distúrbio, a fim de determinar o risco de ter filhos com Síndrome de Adams-Oliver.
Qual é o prognóstico da síndrome de Adams-Oliver?
O prognóstico geral das crianças com Síndrome de Adams-Oliver é bastante variável e depende da extensão e gravidade dos defeitos. Se houver apenas pequenos defeitos que podem ser corrigidos com cirurgia, a criança poderá levar uma vida normal. O prognóstico, entretanto, torna-se reservado em crianças que apresentam defeitos cardíacos ou problemas em outros órgãos vitais do corpo associados à Síndrome de Adams-Oliver.
