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O que é a síndrome de Aarskog?
A Síndrome de Aarskog é uma condição médica hereditária extremamente rara que afeta apenas homens. Causa uma ampla gama de anormalidades esqueléticas, genitais e faciais. A principal característica da Síndrome de Aarskog é a baixa estatura proeminente do paciente. Algumas crianças com Síndrome de Aarskog também apresentam anomalias cognitivas.[1, 2]
A Síndrome de Aarskog é resultado de uma anormalidade no gene FGD1 e é uma doença ligada ao cromossomo X. Também foi observado que a Síndrome de Aarskog tende a inibir o crescimento, o que pode não ser observado até a criança atingir a idade de três anos ou mais. Estima-se que a Síndrome de Aarskog esteja presente em 1 em cada 25.000 nascimentos, o que a torna extremamente rara.[1, 2]
O que causa a síndrome de Aarskog?
Como afirmado, a mutação no gene FGD presente no cromossomo X é a principal causa da Síndrome de Aarskog. A síndrome de Aarskog afeta principalmente homens; no entanto, em casos raros, as mulheres portadoras dos genes defeituosos também podem apresentar sintomas.[1, 2]
Deve ser mencionado aqui que estudos demonstraram que apenas 22% dos homens afetados pela Síndrome de Aarskog apresentam mutação no gene FGD1.
Assim, é certo que existem outros genes ainda não identificados que estão associados à Síndrome de Aarskog.[1, 2]
Quais são os sintomas da síndrome de Aarskog?
Qualquer criança com Síndrome de Aarskog apresentará anormalidades faciais, esqueléticas e genitais proeminentes, embora o grau de gravidade varie de pessoa para pessoa. Geralmente, as crianças com Síndrome de Aarskog apresentam umabaixa estaturacom rosto arredondado e testa larga. Seus olhos ficarão bem espaçados e haverá queda significativa das pálpebras. O nariz será anormalmente pequeno com narinas antevertidas. Os maxilares não estarão completamente desenvolvidos.[2]
Crianças com Síndrome de Aarskog também apresentam anormalidades nos dentes e nas orelhas. As orelhas podem ser inseridas baixas e significativamente grossas. Haverá atraso no desenvolvimento dos dentes em crianças com Síndrome de Aarskog juntamente com hipoplasia do esmalte. Os pés e as mãos das crianças com esta condição também serão anormalmente curtos. Pectus excavatum ou tórax afundado também é bastante comum em crianças com Síndrome de Aarskog.[2]
Como a síndrome de Aarskog é diagnosticada?
Como a maioria das características da Síndrome de Aarskog são visíveis no momento do nascimento, o diagnóstico da doença pode ser feito apenas por uma inspeção visual. No entanto, uma vez que muitas das características observadas na Síndrome de Aarskog também estão presentes em outras condições genéticas, o médico solicitará um teste genético para verificar se há mutação no gene FGD1.[1]
Isto é especialmente necessário se houver história familiar de Síndrome de Aarskog ou se houver algum parente de primeiro grau do paciente com esta condição. Uma vez confirmada a mutação do gene, é feito o diagnóstico de Síndrome de Aarskog.[1]
Como é tratada a síndrome de Aarskog?
Como a Síndrome de Aarskog é uma doença genética, não há cura para ela. No entanto, existem opções de tratamentos disponíveis direcionados aos sintomas e à melhoria da qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Aarskog. A abordagem de tratamento é elaborada por uma equipe de pediatras, cirurgiões, cardiologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos e dentistas. Eles formularão um plano de tratamento mais adequado para o paciente com Síndrome de Aarskog.[2]
Para corrigir as anormalidades esqueléticas observadas na Síndrome de Aarskog, várias cirurgias podem ser necessárias. Indivíduos com Síndrome de Aarskog necessitam de avaliações oftalmológicas e dentárias regulares ao longo da vida. Alguns estudos apontam para o uso de hormônios de crescimento para melhorar a altura de crianças com Síndrome de Aarskog, mas não há evidências concretas disso..[2]
Para questões de neurodesenvolvimento, é necessário que o paciente faça avaliações neuropsiquiátricas para tratamento. Além disso, apenas tratamento sintomático e de suporte está disponível no momento para a Síndrome de Aarskog. Também é importante que as famílias de pessoas com Síndrome de Aarskog sejam submetidas a aconselhamento genético para obter um conhecimento completo do padrão de herança e dos riscos de os seus descendentes contraírem esta condição.[2]
Referências:
- https://www.news-medical.net/health/Aarskog-Syndrome-Causes-and-Diagnosis.aspx
- https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
