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O que é a síndrome antissintetase?
A síndrome antissintetase (também conhecida como síndrome AS) é uma doença do sistema nervoso agrupada em miopatia inflamatória idiopática. Isso resulta em uma condição auto-imune crônica que afeta o funcionamento dos músculos e de várias outras partes do corpo. A Síndrome Antissintetase é mediada diretamente pelo sistema imunológico, o que basicamente significa que é causada pelo funcionamento anormal do sistema imunológico. Geralmente é causado pela presença de certos anticorpos, que têm como alvo proteínas específicas do corpo. Apresenta uma ampla gama de sintomas cuja gravidade varia de paciente para paciente, que incluem inflamação dos músculos e articulações, dormência dos dedos das mãos e dos pés, com eventual espessamento e rachaduras na pele (Fenômeno de Raynaud) edoença pulmonar intersticial. Junto com estes, indivíduos que sofrem de Síndrome Antissintetase também apresentam sintomas inespecíficos e não rastreáveis, comofadiga,insônia,febreeperda de peso. Embora a causa exata ainda não seja completamente compreendida, ela ocorre frequentemente com uma doença muscular inflamatória incomum, como a dermatomiosite.
Sintomas da síndrome antissintetase
Os sintomas da Síndrome Antissintetase variam de pessoa para pessoa e, portanto, seu efeito em cada indivíduo pode ser muito diferente. Isto pode ser explicado pelo seguinte exemplo; em determinado caso, o indivíduo afetado pode apresentar inflamação nos pulmões, mas nenhum envolvimento muscular e vice-versa.
Os três principais sintomas da Síndrome Antissintetase são
- Doença pulmonar
- Distúrbios musculares
- Distúrbios articulares (artrite)
No entanto, não é provável que todos os três sintomas da Síndrome Antissintetase se desenvolvam ao mesmo tempo. As principais formas pelas quais afeta os músculos incluem dores musculares, inflamação e rigidez. Isso pode eventualmente levar à fraqueza muscular. A inflamação das articulações, por outro lado, pode resultar em rigidez e dor em várias articulações, todas ao mesmo tempo (poliartrite). No entanto, isso não afeta o osso circundante. O mais raro dos três principais sintomas da Síndrome Antissintetase é a doença pulmonar, que envolve inflamação e cicatrizes nos pulmões ao redor dos alvéolos. Aumenta progressivamente se não for tratada e eventualmente afeta o processo respiratório, causando dificuldade respiratória devido à falta de oxigênio, que em casos extremos pode resultar em insuficiência respiratória.
Outros sintomas inespecíficos incluem erupções cutâneas, perda de peso, insônia, fadiga e febre. Também pode ocorrer descoloração das mãos, juntamente com espessamento e rachaduras na pele. Isso pode ser acompanhado por dormência ou sensação de pontada nos dedos das mãos e dos pés em resposta a temperaturas extremas. Os dedos das mãos e dos pés também podem ficar azuis claros ou brancos.
Causas da síndrome antissintetase
Os anticorpos são proteínas que ajudam um indivíduo a lutar contra organismos estranhos que causam doenças. A causa exata da Síndrome Antissintetase não é conhecida, mas acredita-se que seja causada por autoanticorpos, que atacam erroneamente os tecidos normais. A enzima aminoacil-tRNA sintetase é alvo desses autoanticorpos. A função desta enzima é causar reações bioquímicas no organismo que por sua vez regulam a produção de proteínas, importantes para o desenvolvimento geral e bem-estar do indivíduo. No entanto, nem sempre as pessoas que desenvolvem esses autoanticorpos desenvolvem sintomas da síndrome antissintetase. O anti-Jo1 é o autoanticorpo mais comum associado a pessoas afetadas pela síndrome antissintetase. Os vários outros autoanticorpos incluem anti-PL7, anti-PL12 e anti-KS, para citar alguns. Eles são produzidos principalmente sob a influência de eventos como uma infecção viral ou pela ingestão de certos medicamentos. Esses eventos resultam em uma resposta do sistema imunológico, que resulta na produção subsequente desses anticorpos.
Transtornos Relacionados à Síndrome Antissintetase
Os seguintes distúrbios podem apresentar sintomas semelhantes aos da síndrome antissintetase e, portanto, uma comparação entre eles pode ser útil para um diagnóstico adequado:
- Artrite reumatoide– É um distúrbio progressivo das articulações que resulta na inflamação de ambas as articulações simetricamente. As articulações tornam-se macias e quentes com o tempo e sensíveis ao toque. As articulações menores são afetadas primeiro. Também resulta em outros sintomas menores, como febre e fadiga. Isso é causado por uma falha no sistema imunológico, como resultado da qual os tecidos saudáveis do corpo são afetados.
- Doença Pulmonar Intersticial– Isso é causado principalmente pela inflamação dos alvéolos dos pulmões. Existem mais de 200 casos diferentes associados a problemas pulmonares intersticiais semelhantes.
- Miopatias Inflamatórias-Isso é causado pela inflamação crônica dos músculos e resulta em fraqueza muscular, rigidez e dor. A extensão da dor varia de paciente para paciente
Agora, como pode ser visto, sintomas semelhantes são mostrados em indivíduos que sofrem de síndrome antissintetase. Portanto, é essencial diferenciá-los através de exames de sangue e outros procedimentos médicos, conforme explicado na próxima seção. É importante compreender que embora os sintomas sejam os mesmos, a causa raiz numa pessoa que sofre de síndrome antissintetase é meramente a formação de autoanticorpos que atacam os tecidos saudáveis. Portanto, para diagnosticar uma pessoa com eficiência é importante diferenciá-las, para garantir que a medicação correta esteja sendo administrada, para uma recuperação precoce.
Diagnóstico da Síndrome Antissintetase
O diagnóstico depende principalmente do tipo de sintomas observados e do histórico médico do paciente. Isto é seguido por uma avaliação clínica completa para a presença de autoanticorpos, contra a enzima aminoacil-tRNA sintetase.
São feitos exames de sangue para verificar a presença desses autoanticorpos; entretanto, a presença de autoanticorpos não confirma necessariamente o desenvolvimento da síndrome. Existem diferentes critérios definidos para a confirmação da síndrome por diferentes organizações, porém nenhum é universalmente aceito. Diferentes médicos geralmente têm seus próprios padrões definidos, dependendo dos sintomas e de sua própria compreensão do caso. O desenvolvimento da síndrome é confirmado com base no número de sintomas que estão de acordo com os sintomas esperados. Se qualquer 2 dos três sintomas principais estiver presente, presume-se que o indivíduo sofre de Síndrome Antissintetase[1]. Por outro lado, se pelo menos 3 sintomas maiores/menores forem confirmados, mesmo assim a pessoa será diagnosticada com a síndrome. Os principais sintomas incluem distúrbios pulmonares/musculares/articulares, enquanto os sintomas menores incluem os restantes, que incluem palidez e insensibilidade dos dedos das mãos e dos pés, febre, fadiga, para citar alguns.
O dano muscular pode ser identificado através de exames de sangue, com base nos níveis sanguíneos de quinase e aldolase, pois níveis sanguíneos elevados indicam dano muscular.Tomografia computadorizada (TC)eRaio Xpode ser usado para identificar doenças pulmonares. Hoje em dia, existem até técnicas de tomografia computadorizada de alta resolução, que podem ser usadas para testar distúrbios pulmonares mínimos. Os testes pulmonares podem então ser usados para obter uma estimativa aproximada da eficácia do funcionamento dos pulmões.
Tratamento da síndrome antissintetase
Normalmente o tratamento da Síndrome Antissintetase requer uma equipe de especialistas. Estes incluem pneumologistas (doenças pulmonares), ortopedistas (doenças esqueléticas e musculares) e imunologistas. Junto com isso, até mesmo os psicólogos são obrigados a fornecer apoio mental ao paciente e à família.
O método básico de tratamento da Síndrome Antissintetase envolve o uso de medicamentos que ajudam a curar os sintomas, que por sua vez, com o tempo, ajudam a remover a síndrome. Junto com isso, a fisioterapia também é recomendada para ajudar a tratar problemas musculares e esqueléticos.
Os vários medicamentos para tratar os sintomas da Síndrome Antissintetase são:
- Corticosteróides– que ajudam a suprimir a atividade do sistema imunológico.
- Hidroxicloroquina– usado para tratar sintomas de pele
- Glicocorticóides– para suprimir distúrbios do músculo esquelético
- Fisioterapia– para distúrbios musculares e esqueléticos.
No entanto, os medicamentos devem ser tomados de acordo com as orientações dos médicos.
Prognóstico da Síndrome Antissintetase
A recuperação da Síndrome Antissintetase é mais rápida se os sintomas envolverem apenas distúrbios musculares ou esqueléticos. Isto pode ser superado com terapia imunossupressora e glicocorticóides. O caso piora quando o paciente com Síndrome Antissintetase sofre de uma doença pulmonar. Depende mais da gravidade e da longevidade da doença pulmonar. Se a doença for progressiva, o tempo de recuperação aumenta, por outro lado, no caso de doença pulmonar não progressiva, o prognóstico é mais rápido. O mau prognóstico geralmente está associado à idade avançada (acima de 60 anos), presença de tumores e sistema imunológico fraco.
Conclusão
A Síndrome Antissintetase é uma condição médica relativamente rara cujos efeitos e diagnóstico ainda estão em progresso. É duas vezes mais provável que afete as mulheres do que os homens. A idade de início varia do início da adolescência até o final dos cinquenta anos. A natureza exata do distúrbio ainda é desconhecida. Portanto, o diagnóstico se restringe principalmente ao diagnóstico de seus sintomas individuais. Junto com ele, suporte nutricional e tratamento (como administração de medicamentos e terapia imunossupressora) devem ser seguidos para lidar com a síndrome.
Referências:
- Witt, L., Curran, J., & Strek, M. O Diagnóstico e Tratamento da Síndrome Antissintetase. Medicina Clínica Pulmonar, (2016). 218-226. doi: 10.1097/cpm.0000000000000171
