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O que é a síndrome AEC?
Síndrome AEC é o acrônimo para síndrome de anquilobléfaro-defeitos ectodérmicos-fissura labial/palatina (AEC). É também denominada síndrome de Hay-Wells ou síndrome de displasia anquiloblefaronectodérmica- lábio leporino ou síndrome de Rapp-Hodgkin. É caracterizada pelo desenvolvimento anormal de tecidos do corpo humano chamados tecidos ectodérmicos e inclui pele, unhas, dentes, cabelos e glândulas sudoríparas. A Síndrome AEC é geralmente transmitida à criança através dos genes dos pais. A Síndrome AEC é causada pela deficiência do gene TP63, ou seja, da proteína tumoral 63.
Categorias da Síndrome AEC
A Síndrome AEC pode afetar o corpo humano nas seguintes categorias:
- Doenças Congênitas e Genéticas
- Doenças da Garganta
- Doenças do ouvido
- Doenças de pele
- Doenças oculares musculoesqueléticas
- Doenças bucais
- Doenças do nariz.
Frequência da Síndrome AEC
De acordo com pesquisas nos Estados Unidos, 1 em cada 100.000 recém-nascidos nos EUA enfrenta a Síndrome ACE. Este é um caso raro nos Estados Unidos.
Causas da Síndrome AEC
A Síndrome AEC é causada principalmente pela ausência ou falta de formação de um tipo específico de gene conhecido como gene da Proteína Tumoral 63 (TP63). Estes genes desempenham um papel muito importante na formação e desenvolvimento das estruturas ectodérmicas e também no funcionamento de diversas partes do corpo. O gene TP63 contém uma codificação adequada conhecida como síntese da proteína p63, que é responsável pelo crescimento e desenvolvimento adequados de várias partes do corpo, como nariz, olhos, pele e assim por diante. A ausência ou falta dessas proteínas pode fazer com que a pessoa enfrente a Síndrome AEC daquela parte específica do corpo cuja deficiência é enfrentada pelo corpo. Segundo a pesquisa, 70% se a Síndrome AEC acontece em pessoas sem histórico familiar, enquanto os 30% restantes transmitem a Síndrome AEC a partir das doenças genéticas dominantes de seus pais[1].
Áreas afetadas e alvos específicos na síndrome AEC
A Síndrome AEC atinge principalmente unhas, couro cabeludo, pele, olhos, nariz, orelhas, dentes, lábios e outras partes do corpo. Têm fácil reconhecimento e é possível diagnosticar claramente a doença através da observação. Vários tratamentos estão disponíveis para tratar a doença, dependendo da área afetada. A Síndrome AEC não pode ser prevenida porque é hereditária, mas é possível fazer exames específicos e tratamentos genéticos para saber se a criança está prestes a enfrentar os mesmos problemas e decidir se quer ou não a gravidez. Em detalhes:
- Dentes. Os dentes podem estar quebrados ou faltando. Eles também podem ser deformados.
- Pele. A pele dos pacientes afetados pela Síndrome AEC é frágil e pode causar pele de salsicha ou ficar amarelada e esticada.
- Couro cabeludo. O couro cabeludo da pessoa afetada enfrenta erosões contínuas dos cabelos.
- Glândulas sudoríparas. A capacidade de suar é reduzida devido a esta síndrome.
- Cabelo. Há uma grande chance de a pessoa afetada não ter sobrancelhas e cílios. O cabelo geralmente é ralo e fino e deixa manchas no couro cabeludo sem cabelo.
- Olhos. A pálpebra pode se fundir com a parte superior. Também é enfrentada a ausência de glândulas lacrimais e meibomianas.
- Unhas. As unhas ficam frágeis, tortas, pequenas e até faltando.
- Ouvidos. As aurículas são geralmente em forma de taça e o pavilhão auricular é pequeno e superior.
- Outros efeitos no corpo. Mamilos extras, falta de sobrancelhas, dedos fundidos, lábio leporino, falta de cílios e cabelos nas mãos e assim por diante.
Sinais e Sintomas da Síndrome AEC
Como a doença não é muito comum, há uma enorme flutuação nos sintomas da doença. A maioria dos sintomas da Síndrome AEC são visíveis durante a infância da pessoa afetada, principalmente após o nascimento. Pode haver fios anormais de tecidos conectando diferentes áreas entre si ou erosão da pele. Por exemplo, as pálpebras superiores podem estar conectadas com a pálpebra inferior devido à síndrome e isso pode resultar na sua fusão. Outros sintomas normais incluem tosse, pressão arterial baixa, fraqueza,tontura,dor de cabeça, paladar anormal e sonolência e assim por diante. Outros sintomas incluem má formação das unhas, má formação das unhas dos pés, surdez condutiva, ausência de dentes, alegria subdesenvolvida, rosto oval, lábio leporino, deformidades nas orelhas, erosão da pele no couro cabeludo, ponte larga do nariz e assim por diante.
Prevenção da Síndrome AEC
Como a doença é herdada geneticamente da criança pelos pais, não existe uma forma conhecida de prevenir a doença. No entanto, a pessoa afetada pode consultar os médicos sobre como a doença pode ser transferida dele para o filho e o que pode ser feito. Os médicos podem fazer vários testes ao embrião e descobrir a doença (se houver) através de testes genéticos e aconselhamento. O aconselhamento pode ser obtido por conselheiros genéticos que podem orientar os pais sobre o risco da Síndrome AEC em seus filhos e todas as possíveis complicações envolvidas[2]. Também se pode decidir se deve continuar ou não a gravidez, pois a Síndrome da criança é detectada antes do nascimento durante a realização de exames.
Diagnóstico da Síndrome AEC
A Síndrome AEC pode ser diagnosticada com base na identificação de certos sintomas específicos e no conhecimento completo da história do paciente. Vários testes, como biópsia de pele, atrofia, epiderme, etc., estão disponíveis para diagnosticar a Síndrome AEC neles. Isto pode ser feito através de vários serviços de diagnóstico disponíveis em centros de diagnóstico especializados, sob observação cuidadosa das diversas partes do corpo que podem ser afetadas por ele. O teste de DNA dos pais também pode ser feito para saber sobre as chances de transmissão da síndrome.
Tratamento da Síndrome AEC
O tratamento de uma pessoa afetada pela Síndrome AEC é um efeito coletivo e combinado de vários médicos, como pediatras, dermatologistas, fonoaudiólogos, ortopedistas, dentistas, cirurgiões, oftalmologistas e assim por diante. Dependendo das áreas afetadas do paciente. A cirurgia dentária é recomendada em caso de síndrome relacionada aos dentes. O dentista pode implantar um dente perdido ou moldar um dente deformado. No caso de erosões cutâneas, tratamentos agressivos podem levar ao aumento da ferida e por isso devem ser evitados. O uso de soluções antissépticas diluídas pode ajudar no tratamento. Também são tomados os devidos cuidados com relação ao peso e à ingestão calórica antes do tratamento em crianças. Todas estas terapias padrão são confiáveis no caso de tais doenças.
Complicações da Síndrome AEC
A Síndrome AEC pode levar à falta de dentes e a vários problemas dentários que podem incluir cáries. Os dentes são pouco desenvolvidos. Enfrentamos falta de cabelo e várias outras infecções no couro cabeludo. Os problemas oculares incluem conjuntivite, fusão das pálpebras e assim por diante, levando à visão embaçada e afetando a visão.
Expectativa de vida da síndrome AEC
Os pacientes afetados pela Síndrome AEC levam uma vida normal e têm uma expectativa de vida normal como os outros. Não há efeitos colaterais da Síndrome AEC e, portanto, pode-se levar uma vida normal, mas apresenta vários sintomas básicos, como tosse, pele frágil, unhas tortas e assim por diante. A Síndrome AEC não afeta a expectativa de vida do indivíduo e da pessoa. Não pode ser prevenida, mas pode ser curada com tratamentos adequados.
Conclusão
A Síndrome AEC é uma doença causada pela falta de uma certa proteína no corpo chamada TP63. A falta desta proteína no corpo resulta na falta de formação de certas partes do corpo, levando a um crescimento incomum. A Síndrome AEC geralmente é causada pela transmissão genética da doença dos pais afetados ou a pessoa pode ser afetada por conta própria. A Síndrome AEC não pode ser completamente evitada, pois existem diferentes áreas por ela afetadas e sua variedade leva ao desconhecimento sobre a cura completa desta doença. É um grupo de quase 150 condições que podem acontecer a um indivíduo. A Síndrome AEC pode afetar crianças e adultos adultos.
Pode-se até receber distúrbios dominantes que podem ser prejudiciais ao corpo. Os pais podem determinar se a criança está enfrentando a Síndrome AEC no próprio embrião e decidir se desejam continuar a gravidez ou não. AEC não pode ser evitada, mas o cuidado adequado pode ajudar a aumentar a vida. As mutações nos genes TP63 têm efeitos pleiotrópicos elevados que podem ser prejudiciais.
Referências:
- Julapalli, M., Scher, R., Sybert, V., Siegfried, E., & Bree, A. Achados dermatológicos de anquiloblefaro-defeitos ectodérmicos-síndrome de fenda lábio/palatina (AEC). American Journal Of Medical Genetics Parte A, (2009). 1900-1906.
- Nagaveni, N., & Umashankara, K. Síndrome de Hay-Wells de displasia ectodérmica: Um distúrbio autossômico dominante raro. Jornal Indiano de Genética Humana, (2011). 245.
