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Múltiplas doenças e distúrbios afetam o funcionamento muscular, seja diretamente, prejudicando os músculos voluntários, ou indiretamente, afetando os nervos ou a junção neuromuscular que irriga os músculos. Todos estes estão agrupados em distúrbios neuromusculares. A atrofia muscular espinhal ou AME pertence a este grupo de distúrbios neuromusculares e envolve perda muscular contínua e perda de neurônios motores do corpo. A atrofia muscular espinhal ou AME pode ser de natureza fatal.
Classificações da doença SMA
Dependendo da gravidade da deficiência proteica e do início dos sintomas, a atrofia muscular espinhal é caracterizada em 4 tipos: Tipo 1, Tipo 2, Tipo 3 e Tipo 4.
Doença SMA Tipo 1:
A mutação do gene SMN1 leva a proteínas anormais e os sintomas estão presentes desde o nascimento da criança ou se os sintomas aparecerem aos 6 meses de idade, é classificado em SMA tipo 1.
Doença SMA Tipo 2:
A atrofia múltipla espinhal que ocorre em crianças com idade entre 7 meses e um ano e meio de idade é denominada atrofia muscular espinhal tipo 2. Essas crianças afetadas com SMA tipo 2 apresentam no mínimo 3 genes 2 SMN em seus cromossomos. Este grupo de crianças não consegue andar de forma independente. A SMA tipo 2 também é denominada atrofia muscular espinhal intermediária.
Doença SMA Tipo 3:
A AME que afeta crianças com mais de 18 meses de idade é classificada no tipo 3. Esse grupo de crianças consegue andar e ficar de pé sozinho.
Doença SMA Tipo 4:
Sabe-se que a SMA Tipo 4 envolve a faixa etária adulta. É também chamada de SMA de início na idade adulta ou doença de Kugelberg-Welander.
Pessoas que sofrem de AME tipo 3 e tipo 4 têm pelo menos quatro a nove genes SMN2 em seus cromossomos.
O que é a doença SMA tipo 1?
A doença SMA tipo 1 é uma condição em que há uma mutação genética no gene SMN 1 que leva à secreção anormal de proteínas desde o nascimento e o início dos sintomas antes dos 6 meses de idade. Isso também é denominado início infantil devido ao início precoce dos sintomas ou doença de Werdnig-Hoffmann. Esses bebês têm apenas dois genes SMN 2 presentes em seus cromossomos.
Sintomas da doença SMA tipo 1
Os sintomas da doença SMA tipo 1 incluem:
- Fraqueza muscular
- Quedas frequentes e maior tendência a fracassar
- Fraca tonicidade muscular
- Dificuldade em respirar
- Músculos respiratórios fracos causando choro fraco e tosse
- Infecções respiratórias recorrentes
- Dificuldade em engolir
- Os bebês têm dificuldade em sugar o leite
- Espasmos na língua
- Atividade lenta de crescimento e desenvolvimento
- Os bebês não conseguem sentar-se sozinhos e precisam de ajuda
- Dificuldade em aprender a ficar em pé
- Reflexos lentos ou prejudicados das extremidades.
Causas da doença SMA tipo 1
Sabe-se que a atrofia múltipla espinhal ocorre pela deficiência de uma proteína chamada proteína SMN (sobrevivência do neurônio motor). O gene SMN 1 está presente em ambos os pares do cromossomo 5 no corpo humano. A mutação deste gene leva à produção de proteínas SMN funcionais que são de tamanho menor e não têm comprimento total. Outro gene vizinho conhecido como gene SMN 2 está presente nos cromossomos que produzem proteínas semelhantes ao gene SMN 1, mas essas proteínas não são funcionais e são mais curtas em tamanho em comparação com as proteínas SMN do gene 1. No entanto, algumas proteínas SMN produzidas pelos genes SMN2 são de comprimento total e também de natureza funcional. Portanto, estes podem compensar a deficiência da proteína do gene SMN1.
Prognóstico da doença SMA tipo 1
Observa-se que a maioria das crianças que sofrem de AME tipo 1 não progride para níveis de AME tipo 4. No entanto, com os cuidados adequados, a SMA tipo 1, de natureza leve, pode sobreviver até a idade adulta. A progressão da doença SMA tipo 1 é baixa. Os casos graves apresentam menor expectativa de vida; entretanto, o tratamento para melhorar o desconforto respiratório com manejo avançado reduziu a taxa de mortalidade em crianças com AME tipo 1.
Tratamento da doença SMA tipo 1
O manejo da AME ou atrofia muscular espinhal depende da gravidade do distúrbio. A gestão inclui:
Cuidados respiratórios:
Como se constata que o sistema respiratório é o sistema mais afetado na doença SMA tipo 1, é importante o manejo da musculatura respiratória. As formas incluiriam:
- A eliminação manual de secreções ou fisioterapia torácica são benéficas para a drenagem postural.
- O uso de dispositivo mecânico de assistência à tosse é útil.
- Em casos graves, ventilação não invasiva e traqueostomia podem ser realizadas.
Nutrição:
- A dificuldade em engolir e sugar pode causar deficiência nutricional e distúrbios relacionados à nutrição em bebês. Sonda de alimentação e gastrotomia podem ser realizadas para ajudar a criança a fornecer nutrição adequada para evitar qualquer deficiência de nutrientes.
- Os adultos são aconselhados a evitar o jejum prolongado e a seguir uma dieta pobre em gorduras para evitar a acidemia orgânica devido à oxidação beta dos ácidos graxos nos músculos. Além disso, a ingestão de alimentos moles não é recomendada para evitar aspiração.
Exercício e atividade física para doença SMA tipo 1:
Como a AME está relacionada à fraqueza muscular, uma fisioterapia assistida é benéfica para prevenir quaisquer distúrbios estruturais do desenvolvimento, como cifose, escoliose, etc. Para ajudar a alcançar uma marcha adequada, dispositivos ortopédicos podem ser usados.
Medicamentos para doença SMA tipo 1:
Nusinersen, também denominado Spinraza, é o medicamento utilizado para tratar a fraqueza muscular espinhal e é aprovado pela autoridade reguladora. É administrado por injeção intratecal para atuar diretamente no sistema nervoso central.
