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O que é a doença de Santavuori?
A Doença de Santavuori é uma condição patológica extremamente rara que pertence a um grupo de doenças chamadas Lipofuscinoses Ceróides Neuronais. A doença de Santavuori é a forma infantil dos distúrbios. A doença de Santavuori é uma condição na qual há acúmulo de depósitos de gordura e carboidratos nas células cerebrais, medula espinhal e outros órgãos vitais do corpo que começam a destruir gradualmente essas células.
A doença de Santavuori é basicamente um distúrbio de armazenamento de lipídios e é causada pela deficiência da enzima palmitoil-proteína tioesterase 1. Este acúmulo de depósitos de gordura resulta na deterioração gradual da função cerebral, juntamente com comprometimento neurológico e outros sinais e sintomas. A doença de Santavuori é basicamente uma doença hereditária causada pela mutação do gene PPT1 de forma autossômica recessiva.
Uma criança com esta condição agirá normalmente até cerca de um ano de idade, quando os sintomas começarem a surgir e então haverá uma rápida progressão da doença, levando a criança a ficar absolutamente incapacitada como resultado da Doença de Santavuori.
Quais são as causas da doença de Santavuori?
Conforme afirmado, a causa raiz da doença de Santavuori é a mutação do gene PPT1. A função do gene PPT1 é a produção de uma enzima palmitoil-proteína tioesterase 1 que é extremamente importante para o funcionamento dos lisossomos. Os lisossomos estão presentes nas células e auxiliam na quebra de substâncias gordurosas, açúcares e carboidratos. Como resultado do gene defeituoso, a enzima palmitoil-proteína tioesterase 1 não funciona adequadamente, causando mau funcionamento dos lisossomos.
Devido a isso, há acúmulo gradual de produtos gordurosos, açúcar e carboidratos nos tecidos do corpo, incluindo o cérebro e a medula espinhal, resultando no desenvolvimento da doença de Santavuori. É uma doença autossômica recessiva, o que significa que duas cópias do gene defeituoso precisam ser herdadas de cada pai para que uma criança desenvolva a doença de Santavuori.
Quais são os sintomas da doença de Santavuori?
Na maioria dos casos, os primeiros sintomas da Doença de Santavuori começam a aparecer por volta dos 2 anos de idade. Na primeira fase, a criança pode apresentar algum retardo psicomotor no qual haverá atraso na coordenação mental.
Além disso, a criança também pode perder quaisquer capacidades mentais e físicas que possa ter desenvolvido antes, uma condição conhecida como regressão do desenvolvimento. Depois disso, a doença começa a progredir rapidamente à medida que as gorduras e os carboidratos começam a se acumular no cérebro e na medula espinhal, causando convulsões, perda da capacidade de mover os músculos voluntariamente e hipotonia.
A criança também pode desenvolver anomalias oculares como resultado da doença de Santavuori, que pode ser rapidamente progressiva. À medida que a doença progride, haverá um aumento das deficiências neurológicas, onde a criança perderá a capacidade de responder aos estímulos, terá crises frequentes de convulsões e ficará virtualmente imóvel como resultado da doença de Santavuori.
Como é diagnosticada a doença de Santavuori?
Com base na história e nos sintomas vivenciados pela criança, o médico pode suspeitar da doença de Santavuori durante uma brincadeira. O médico pode realizar um ensaio enzimático para determinar qualquer anormalidade na enzima palmitoil-proteína tioesterase 1. A criança afetada pela doença de Santavuori apresentará claramente anormalidades no funcionamento dessas enzimas, o que confirmará virtualmente o diagnóstico da doença de Santavuori. Testes genéticos também podem ser feitos para verificar se há mutações no gene PPY1, que serão positivas nos casos da doença de Santavuori.
Como é tratada a doença de Santavuori?
Não existe uma cura clara para a doença de Santavuori, pois o tratamento é basicamente sintomático e de suporte. O tratamento da Doença de Santavuori exigirá uma equipe multidisciplinar que incluirá neurologistas, neurocirurgiões, oftalmologistas, pessoas com experiência em fonoaudiologia, entre outros.
As convulsões e espasmos musculares podem ser controlados com anticonvulsivantes e relaxantes musculares. Crianças que se queixam de ansiedade e depressão podem ser tratadas com ansiolíticos e antidepressivos. Para o tratamento da dor causada pela doença de Santavuori, analgésicos na forma deAINEse opioides também podem ser administrados.
Além disso, a criança com doença de Santavuori pode necessitar de fisioterapia agressiva para recuperar um pouco da força e do movimento. A terapia da fala também pode ser benéfica ao tentar tornar a criança o mais independente possível, para que ela possa expressar seus pensamentos e não ficar totalmente dependente de outras pessoas para todas as atividades.
Em alguns casos, para fins nutricionais, a criança pode necessitar da inserção de uma sonda gástrica, pois a criança pode perder a capacidade de mover os músculos necessários para comer e, assim, a colocação de uma sonda gástrica torna-se uma necessidade como resultado da Doença de Santavuori.
Qual é o prognóstico da doença de Santavuori?
O prognóstico geral da doença de Santavuori é variável e algumas crianças podem viver até a idade adulta, mas na maioria dos casos as crianças afetadas tendem a ter complicações potencialmente fatais na primeira década de vida, às quais eventualmente sucumbem como resultado da doença de Santavuori.
