Table of Contents
O que é a doença de Hallervorden-Spatz?
A doença de Hallervorden-Spatz é uma doença genética que envolve degeneração neurológica progressiva juntamente com o acúmulo de ferro no cérebro.(1)
Também é conhecido pelos seguintes termos:
- Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro (NBIA)
- Neurodegeneração associada à pantotenato quinase (PKAN).
É raro, mas é uma doença grave que piora com o tempo e também pode ser fatal.
O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?
Por ser uma doença hereditária, a doença de Hallervorden-Spatz é causada por um defeito nos genes da pantotenato quinase 2 (PANK2).
Pantotenato quinase é uma proteína que controla a formação decoenzimaUm que ajuda o corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.
Em alguns casos, esta doença é causada pela mutação do gene PANK2. Existem outros genes também envolvidos na doença de Hallervorden-Spatz, mas são menos comuns.
Os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz surgem devido ao acúmulo de ferro em certas partes do cérebro. Os sintomas pioram com o tempo.
Se ambos os pais tiverem um gene causador de doença, ele será transmitido à criança. Mas se apenas um dos pais tiver o gene, há chances de a criança se tornar portadora e transmiti-lo aos filhos se o parceiro tiver o gene causador da doença.
Sintomas da doença de Hallervorden-Spatz
Dependendo da gravidade da doença, a doença de Hallervorden-Spatz causa uma variedade de sintomas.
- A distorção da contração muscular é um sintoma comum que pode ocorrer na face, tronco e membros.
- Movimentos bruscos involuntários
- Existem contrações musculares involuntárias que podem levar a uma postura anormal, que é chamada distonia
- Dificuldade em coordenar movimentos conhecidos como ataxia.
- Pode haver dificuldade para caminhar 10 anos ou mais após a ocorrência dos sintomas
Os outros sintomas da doença de Hallervorden-Spatz incluem:
- Tremores
- Músculos rígidos
- Movimentos de contorção
- Convulsões
- Confusão
- Babando
- Estupor
- Fraqueza
- Desorientação
- Demência
- Dificuldade em engolir
Alguns sintomas menos comuns da doença de Hallervorden-Spatz são:
- Mudanças na visão
- Espasmos musculares dolorosos
- Fala mal articulada
- Careta facial
A incapacidade de se mover pode causar problemas de saúde como:
- Colapso da pele
- Escaras
- Coágulos sanguíneos
- Infecções respiratórias
Como é diagnosticada a doença de Hallervorden-Spatz?
Um histórico médico completo é obtido pelo médico. O exame físico é feito.
Um exame neurológico é feito para verificar:
- Tremores
- Rigidez muscular
- Fraqueza
- Movimentos anormais
Uma ressonância magnética é feita para descartar quaisquer distúrbios neurológicos e de movimento.
Tratamento da doença de Hallervordan-Spatz
Não há cura para a doença de Hallervordan-Spatz. O tratamento é feito com base nos sintomas.
O plano de tratamento pode incluir terapia e medicação em conjunto.
Terapia para a doença de Hallervorden-Spatz
A rigidez dos músculos é evitada pela fisioterapia, que também pode ajudar a reduzir o espasmo muscular e outros problemas musculares.
Pode ser recomendada terapia ocupacional que pode ajudar no desenvolvimento de habilidades diárias e também ajudar a reter as habilidades atuais.
A fonoaudiologia ajuda a gerenciardisfagiaou comprometimento da fala.
Medicamentos para tratar a doença de Hallervorden-Spatz
Existem certos medicamentos prescritos para controlardistonia, rigidez e tremores.
Às vezes, a combinação de medicação e terapia é administrada e, juntas, produzem melhores resultados.
Alguns medicamentos também podem causar efeitos colaterais.
A doença de Hallervorden-Spatz piora com o tempo e tende a progredir mais rapidamente em crianças. Se tratada clinicamente, pode aumentar a expectativa de vida.
É bom falar com o médico ou conselheiro genético, se estiver planejando constituir família e se ambos ou algum dos parceiros sofrer de histórico familiar da doença de Hallervorden-Spatz.
Leia também:
- Quais são os sintomas neurológicos da deficiência de vitamina B12?
- A doença de Niemann Pick é uma condição grave e pode ser revertida?
