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O que é a doença de Fahr?
A doença de Fahr, agora conhecida pelo nome de calcificação cerebral familiar primária, é um distúrbio neurológico extremamente raro no qual há calcificação anormal em partes do cérebro, como os gânglios da base e o tálamo, o que resulta em uma miríade de sintomas como diminuição gradual da memória, psicose, alterações frequentes de humor e retardo psicomotor. Com o tempo, à medida que a doença progride, o indivíduo afetado tende a desenvolver rigidez muscular e seus movimentos tornam-se extremamente restritos. Além disso, o indivíduo afetado também pode apresentar movimentos bruscos involuntários como resultado da doença de Fahr.
Quais são as causas da doença de Fahr?
Não foi identificada uma causa específica para o desenvolvimento da doença de Fahr, mas os investigadores criaram uma teoria que afirma que existem principalmente dois genes responsáveis por esta doença. Estes são o gene SLC20A2 localizado nos genes do cromossomo 8, PDGFB e PDGFRB, cujas mutações se acredita causarem a doença de Fahr.
Esta doença segue um padrão de herança autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso de qualquer um dos pais é suficiente para que uma criança desenvolva a doença de Fahr. Em alguns casos, a doença de Fahr pode ser causada por mutações espontâneas nestes genes, chamadas mutações de novo.
A causa dessas mutações não foi encontrada, mas acredita-se que ocorra durante o desenvolvimento fetal, resultando no desenvolvimento da doença de Fahr. Nesses casos, a criança não herda a doença de Fahr.
Quais são os sintomas da doença de Fahr?
As características da doença de Fahr são depósitos anormais de cálcio nos gânglios da base, no tálamo e na substância branca cerebral do cérebro. Essas anormalidades podem ser encontradas já quando a criança tem aproximadamente 10 anos de idade.
Os outros sintomas neuropsiquiátricos da doença de Fahr tendem a tornar-se evidentes numa fase muito mais avançada da vida, geralmente quando o indivíduo afetado está na faixa dos 50 ou 60 anos.
Os sinais iniciais da doença de Fahr podem incluir falta de jeito, fadiga persistente, fala arrastada e disfagia. Em alguns casos, os indivíduos podem não apresentar quaisquer sintomas da doença até muito mais tarde na vida.
Demênciaé algo que ocorre muito mais tarde na vida, seguido por uma deterioração gradual das habilidades motoras. Alguns indivíduos podem apresentar sintomas bastante semelhantes aosSíndrome de Parkinsonincluirtremores, fácies mascarada, rigidez e marcha bamboleante.
Distonia,coréia, e convulsões também tendem a ocorrer em alguns casos de doença de Fahr. Além disso, os indivíduos também podem apresentar sintomas de dores de cabeça frequentes, algumas alterações sensoriais e até incontinência urinária em alguns casos de doença de Fahr.
Como a doença de Fahr é diagnosticada?
A melhor forma de diagnosticar a Doença de Fahr é analisando os sintomas que o paciente apresenta. Uma vez descartadas outras condições que causam sintomas semelhantes, então estudos avançados de imagem do cérebro na forma deTCeExames de ressonância magnéticapode ser realizado, o que mostrará claramente depósitos de cálcio no cérebro, confirmando o diagnóstico da doença de Fahr.
Como a doença de Fahr é tratada?
Não há cura para a doença de Fahr. O tratamento é basicamente sintomático. Existem medicamentos disponíveis para tratar os vários sintomas observados em doenças como a doença de Fahr, como convulsões, depressão, ansiedade e distúrbios do movimento.
Para anormalidades de deambulação, o paciente pode receber um auxílio para caminhar na forma de uma bengala ou andador para ajudá-lo a deambular de forma independente. As convulsões podem ser controladas com anticonvulsivantes, enquanto a ansiedade e a depressão podem ser controladas com ansiolíticos e antidepressivos.
O aconselhamento genético também é bastante útil para indivíduos e seus familiares que apresentam mutações nos genes responsáveis por essa condição e estão em risco de desenvolver a doença de Fahr.
