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O que é a doença de Erdheim-Chester?
A doença de Erdheim-Chester é uma condição patológica extremamente rara que afeta vários sistemas do corpo e geralmente ocorre na idade adulta. A principal característica da doença de Erdheim-Chester é o acúmulo de histiócitos em múltiplos tecidos e órgãos do corpo. Histiócitos são células que geralmente respondem a uma lesão ou infecção e eliminam o corpo estranho invasor que causa a infecção ou lesão.
As amplas áreas de acúmulo dessas células em indivíduos comSíndrome de Gardnergeralmente são os ossos longos das extremidades, os tecidos da pele, os pulmões, o cérebro e a glândula pituitária.1,2Os sintomas causados por esta acumulação são significativamente variáveis e dependem do órgão ou tecido afetado pela Doença de Erdheim-Chester. Ainda não foi encontrada nenhuma causa conhecida para o desenvolvimento da doença de Erdheim-Chester.
Quais são as causas da doença de Erdheim-Chester?
Conforme afirmado, a causa exata para o desenvolvimento da doença de Erdheim-Chester ainda não é conhecida, embora se acredite que seja causada por um processo inflamatório anormal no qual há acúmulo anormal de células histiócitos juntamente com cicatrizes e crescimento excessivo de tecido fibroso.3
Devido à infiltração de células histiócitos, resultando no crescimento excessivo de tecido adiposo e no desenvolvimento de tecido cicatricial, causa prejuízo no funcionamento do órgão afetado e desenvolvimento da doença de Erdheim-Chester.
Quais são os sintomas da doença de Erdheim-Chester?
A principal característica de apresentação durante os estágios iniciais da doença de Erdheim-Chester é gravedor ósseaapós infiltração de células histiócitos na medula óssea, especialmente nos ossos das extremidades inferiores, incluindo pés e joelhos.4Estes sintomas são bilaterais e simétricos, o que significa que a intensidade dos sintomas é igual em ambas as extremidades. À medida que a doença progride, o indivíduo afetado também pode apresentar perda de peso involuntária, febre, dores nos músculos e articulações e uma sensação geral de mal-estar.
Além disso, também pode haver envolvimento de pele e tecidos da região retrobulbar. Em alguns casos, o cérebro, especialmente a glândula pituitária e o tronco cerebral, também tende a ser afetado devido à doença de Erdheim-Chester. Em alguns casos, há também desenvolvimento de placas gordurosas ou nódulos nas pálpebras ou na pele como resultado da doença de Erdheim-Chester.
Se os pulmões forem afetados devido à doença de Erdheim-Chester, haverá cicatrizes nos tecidos pulmonares à medida que a condição da doença progride, resultando no indivíduo afetado experimentandotosse seca,dispneiacom qualquer atividade,insuficiência cardíaca congestivacomo resultado da doença de Erdheim-Chester.
Se o cérebro for envolvido devido à doença de Erdheim-Chester, o indivíduo afetado experimentaráataxia, padrão de marcha anormal, capacidade de falar prejudicada e nistagmo como resultado da doença de Erdheim-Chester.
Como é diagnosticada a doença de Erdheim-Chester?
Um exame físico completo do paciente é o primeiro passo para o diagnóstico da doença de Erdheim-Chester. O médico também pode obter um histórico detalhado do paciente, perguntando sobre a gravidade e a duração dos sintomas.
Estudos avançados de imagem na forma deressonância magnéticaeTomografia computadorizadajuntamente comraios Xtambém são feitos para diagnosticar a doença de Erdheim-Chester.5Esses estudos radiológicos mostrarão claramente os achados nos ossos que são distintos da doença de Erdheim-Chester.
Uma biópsia dos tecidos musculares afetados também pode mostrar claramente infiltração gordurosa e acúmulo de histiócitos, o que é característico da doença de Erdheim-Chester. Os resultados destes testes confirmam o diagnóstico da doença de Erdheim-Chester.
Como é tratada a doença de Erdheim-Chester?
Não existe tratamento específico para a doença de Erdheim-Chester. Várias metodologias de tratamento foram tentadas, mas sua eficácia tem sido questionável.
Os tratamentos que foram tentados para a doença de Erdheim-Chester incluem a utilização de altas doses de corticosteróides por um curto período de tempo. Há também certosquimioterapiamedicamentos que demonstraram ter algum sucesso no tratamento da doença de Erdheim-Chester. Poucas publicações científicas sugerem sucesso no tratamento após uso de combinação de imunossupressor e altas doses decorticosteróides.6, 7
Em alguns casos, a radioterapia e o tratamento cirúrgico foram tentados com sucesso limitado no tratamento da doença de Erdheim-Chester. Além disso, o tratamento inclui terapia paliativa, alívio sintomático da dor e terapia de suporte para amenizar o sofrimento causado pela doença de Erdheim-Chester.
Referências:
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