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A Doença de Cowden, também conhecida pelo nome de Síndrome de Cowden ou Síndrome de Hamartoma Múltiplo, é uma disfunção congênita do tipo autossômico dominante, que se desenvolve devido à mutação do gene PTEN. Algumas das outras doenças que apresentam mutação no gene PTEN são a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvulcaba e a Síndrome de Proteus. A doença de Cowden resulta em neoplasias hamartomatosas da pele e mucosa, trato gastrointestinal, ossos, sistema nervoso central e trato GU. A maioria dos casos de doença de Cowden envolve a pele e, em alguns casos, a tireóide também está envolvida.
Qual é a causa da doença de Cowden?
Conforme afirmado, a doença de Cowden se desenvolve como resultado da mutação do gene PTEN, que é um gene supressor de tumor. Este gene produz uma proteína chamada fosfatase e funciona regulando o crescimento celular. É um distúrbio do tipo autossômico dominante, o que significa que a criança precisa herdar apenas uma cópia do gene defeituoso de um dos pais para contrair a doença. Devido à mutação do gene PTEN, ocorre um mau funcionamento da regulação das células, resultando na superprodução de células e, portanto, na formação de um crescimento e outros sintomas associados.
Quais são os sintomas da doença de Cowden?
Alguns dos sintomas da doença de Cowden são a presença de pápulas cutâneas faciais. Essas pápulas podem ser da cor da pele e alongadas. Estas pápulas podem ter um diâmetro de cerca de 6 mm. Pode haver múltiplas pápulas presentes geralmente na região periorificial. Em alguns casos, também pode haver lesões orais.
Como a doença de Cowden é diagnosticada?
Como um grande número de pessoas com doença de Cowden está predisposto ao hamartoma e a várias doenças malignas, é imperativo monitorar esses pacientes de perto com avaliações laboratoriais frequentes para procurar quaisquer anormalidades. Para diagnosticar a doença de Cowden, os seguintes testes podem ser feitos.
Contagem de hemograma completo:Se um indivíduo estiver gravemente anêmico, isso pode ser indicativo de um distúrbio maligno, portanto, um hemograma completo periódico é verificado para procurar sinais de anemia em pessoas com suspeita de doença de Cowden.
Testes de função tireoidiana:A doença de Cowden também causa distúrbios da tireoide e, portanto, exames periódicos da tireoide são necessários para pessoas com suspeita de doença de Cowden.
Urinálise:O exame de urina também é feito para verificar proteinúria e hematúria sugestivas de disfunção renal.
Química do Sangue:Uma química detalhada também é verificada no paciente com suspeita de doença de Cowden, incluindo testes de função hepática e níveis de cálcio para procurar qualquer anormalidade no fígado.
Biópsia de pele:Uma biópsia cutânea das lesões é absolutamente vital para o diagnóstico da doença de Cowden.
Qual é o tratamento para a doença de Cowden?
A melhor maneira de manter a doença de Cowden sob controle é realizar um histórico detalhado e um exame físico, juntamente com os testes mencionados acima, pelo menos anualmente, para manter a doença sob controle. Para as mulheres, o autoexame das mamas deve ser feito semestralmente, começando aos 18 ou 19 anos de idade. Além disso, o seguinte pode ser feito para manter a doença de Cowden sob controle:
- Mamografia anual juntamente com ressonância magnética das mamas ao atingir 35 anos de idade em mulheres
- Se a doença de Cowden for grave, então a mastectomia profilática pode ser feita
- O paciente que sofre da Doença de Cowden precisa realizar exames dermatológicos periódicos
- Aos 35 anos, uma mulher com doença de Cowden precisa realizar uma biópsia endometrial
- Existem certos tratamentos sistémicos disponíveis para o tratamento das lesões orais presentes na doença de Cowden, no entanto estas lesões tendem a reaparecer quando o tratamento é interrompido.
