Table of Contents
A doença dentária de Charcot Marie foi classificada em vários tipos, dependendo dos genes afetados e do tipo de neuropatia por ela causada. A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é um tipo diferente de neuropatia quando comparada a outros tipos de doença CMT porque o mecanismo patológico responsável por ela é diferente. A doença de Charcot Marie Tooth também é conhecida como neuropatia sensório-motora hereditária porque pode envolver nervos sensoriais e motores do sistema nervoso periférico.
O que é a doença de Charcot Marie Tooth tipo 2?
A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é um tipo de neuropatia sensório-motora em que o mecanismo do nervo danifica a degeneração neuronal. Ocorre devido à mutação observada no gene ATP1A1. Envolve o dano aos axônios das células neurais que causa os sintomas neuropáticos. É diferente de outros tipos de doenças de Charcot Marie Tooth porque não está associada à desmielinização das fibras nervosas, como observado nos tipos ha.[1] O padrão de herança é do tipo autossômico dominante, mas alguns de seus subtipos foram detectados recentemente com o tipo de herança autossômica recessiva.
O mecanismo de degeneração dos axônios neuronais é geralmente por degeneração Walleriana. É um processo ativo de degeneração em que os axônios são danificados de forma retrógrada em direção ao corpo celular.[2] Após dano axonal, pode haver desmielinização devido à perda de células de Schwann e limpeza de detritos com a ajuda de macrófagos. É uma neuropatia sensório-motora de progressão lenta que pode progredir até a 6ª década e às vezes os sintomas não se tornam muito graves até estágios posteriores da doença.
É uma neuropatia periférica que afeta as partes mais distais das fibras nervosas. A característica distinta é que pode afetar fibras nervosas mielinizadas e não mielinizadas. O aparecimento do sintoma geralmente é observado nas duas primeiras décadas de vida. É caracterizada por fraqueza muscular lentamente progressiva encontrada primeiro nas partes mais distais dos membros inferiores e depois envolve também os membros superiores. Perda muscular e atrofia também podem ser observadas nele. A dificuldade para caminhar e outras atividades é o primeiro sintoma encontrado pelos pacientes. Devido ao acometimento do compartimento lateral do membro inferior, também pode se apresentar como pé caído.
No exame físico, perda muscular, deformidades ósseas devido à persistênciaespasmo muscular, etc. podem ser vistos. Os reflexos tendinosos profundos estão gravemente diminuídos ou mesmo ausentes. Tróficoúlceras, lesões na pele, queimaduras devido à falta de sensibilidade, lesões que não cicatrizam, etc. podem ser encontradas na pele.
A fraqueza nas mãos ocorre quando os músculos do membro superior estão envolvidos e há dificuldade nos movimentos das mãos, no controle dos dedos, na caligrafia, etc. Às vezes, cãibras musculares e dores estão associadas a ele. A perda sensorial da pele associada e de outros tecidos com sensação de alfinetes e agulhas, formigamento, etc. é observada nos estágios iniciais. Geralmente, as fibras nervosas de dor e temperatura não têm mielinização e são poupadas nesta doença, mas às vezes podem estar envolvidas na doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 porque o mecanismo é a degeneração axonal e não a desmielinização.
Conclusão
A doença de Charcot Marie Tooth tipo 2 é uma neuropatia sensorial e motora herdada dos pais, mais comumente como um padrão autossômico dominante. Geralmente está associada à história familiar Walleriana de neuropatias semelhantes nos pais e em outras gerações anteriores. Mesmo um único progenitor, se afetado, é suficiente para transmitir a mutação na próxima geração. Alguns outros subtipos foram encontrados em pesquisas recentes que são de natureza autossômica recessiva.
Fraqueza muscular progressiva e perda de várias sensações cutâneas e profundas com progressão lenta são uma característica da doença dentária de Charcot. A idade habitual de apresentação é a 1ª e a 2ª década de vida. O envolvimento de ambos os sistemas ajuda a diferenciar de outros tipos de neuropatias periféricas. Os casamentos consanguíneos devem ser evitados e a detecção pré-natal da mutação no ADN fetal pode ser útil na prevenção da doença nas gerações futuras.
Referências:
- https://emedicine.medscape.com/article/1232386-overview?src=android&devicetype=android&osversion=9&appversion=6.2.1&src=medscapeapp-android&ref=share
- https://en.m.wikipedia.org/wiki/Wallerian_degeneração
Leia também:
- Doença de Charcot Marie Tooth ou CMT: sintomas, causas, tipos, tratamento
