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A doença de Niemann Pick é uma doença autossômica recessiva que surge devido a mutações no gene NPC 1 ou NPC 2. Está associada ao fraco metabolismo lisossomal, incluindo a forma como os lípidos são decompostos, transportados e armazenados. Devido a essas anormalidades, os lipídios e outras substâncias gordurosas se acumulam nas células do corpo e nos órgãos.
A doença de Niemann Pick é rara, com incidência de 1:100.000 nascidos vivos. A maioria dos casos é resultado do gene NPC 1, que é responsável por 95% da ocorrência da doença e o restante é atribuído à mutação do gene NPC 2. A expectativa de vida e a manifestação clínica da doença de Niemann Pick são variadas e dependem do início da doença e da idade. Pode variar desde um distúrbio fatal neonatal rapidamente progressivo até uma doença neurodegenerativa crônica de início na idade adulta.[1]
O que comer e evitar quando você tem a doença de Niemann Pick?
O tratamento da doença de Niemann Pick visa formas de retardar a progressão da doença e oferecer aos pacientes, muitas vezes crianças, uma melhor qualidade de vida por todos os meios. A doença geralmente é tratada com miglustat, encontrado no medicamento Zavesca.[2]Miglustat é um inibidor enzimático que reduz os níveis de gordura acumulada nas células e órgãos, inibindo também a produção de substâncias gordurosas pelo corpo.[3]A ciclodextrina também provou ter um desempenho muito eficaz juntamente com o Miglustat na estabilização e até na melhoria de alguns sintomas neurológicos como o tónus musculardisfagiae cognição. Os possíveis efeitos colaterais da medicação administrada podem ser controlados com uma boa dieta – dieta bem balanceada, saudável e deliciosa.
Para pacientes em tratamento com Miglustat, recomenda-se que evitem todos os alimentos de massa branca, como pão branco, massas, bolos, para citar alguns, alimentos açucarados e alimentos que contenham lactose em particular, todos os produtos lácteos. Os alimentos que devem ser consumidos com moderação incluem; grãos integrais, por ex. pães, macarrão e bolos feitos com farinha integral e alimentos adoçados com adoçantes e bebidas à base de soja, como leite, iogurtes e queijos. Outros alimentos que devem ser consumidos moderadamente são a batata e o arroz integral devido ao sintoma de diarreia, que pode estar associado a esses alimentos. Nos casos em que a ingestão de alimentos é problemática, devem ser evitados alimentos que possam causar engasgos. A fórmula sem lactose deve ser incluída em crianças menores de 1 ano e menores de 10kg para evitar distúrbios gastrointestinais devido à intolerância à lactose, que pode levar adiarréia.[2]Uma dieta pode ser adotada para melhorar a boa saúde e reduzir o risco de alguns dos sintomas da doença de Niemann Pick, mas você deve ter em mente que as restrições alimentares não impedem o acúmulo de lipídios nas células e tecidos.[4]
O prognóstico e tratamento da doença de Niemann Pick
O prognóstico da doença de Niemann Pick está correlacionado com a idade de início dos sintomas neurológicos. Para bebês com início precoce dos sintomas da doença, a condição progride muito mais rapidamente e é provável que morram entre os 3 e os 5 anos de idade. Para crianças com sintomas de doença de início tardio, elas podem viver até sete ou doze anos de idade.
Somando-se a isso, o prognóstico da doença de Niemann Pick piora quando os bebês desenvolvem complicações como insuficiência hepática ou respiratória, disfagia, epilepsia e outras infecções que aumentam o risco de morte. Não existe tratamento curativo para esta doença, mas a progressão da doença pode ser reduzida com vários tratamentos, incluindo controlo dos sintomas, transplante de órgãos/tecidos e terapia de substituição enzimática. O medicamento aprovado para tratar a doença de Niemann Pick é o Miglustat, que se mostrou eficaz na estabilização das manifestações neurológicas da doença.[5]
Conclusão
Não existe dieta específica para pacientes com doença de Niemann Pick. Além disso, a maioria deles geralmente são bebês, que nascem com a doença. Nesses casos, se você estiver alimentando seu bebê com fórmula, opte pela fórmula sem lactose, para evitar casos de diarreia. Para as crianças mais velhas, o melhor que você pode fazer por elas é proporcionar uma refeição balanceada, nutritiva e deliciosa, para que possam comer com prazer e ao mesmo tempo obter os nutrientes necessários. A doença de Niemann Pick não pode ser evitada, mas é aconselhável que, antes de ter filhos, você faça testes genéticos para estar preparado para qualquer coisa.
Referências:
- https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0785-7
- https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://crimsonpublishers.com/ntnf/pdf/NTNF.000535.pdf
- https://www.healthline.com/health/niemann-pick-disease#symptoms
- https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
- https://www.hindawi.com/journals/ijpedi/2015/816593/
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